表型遗传咨询之：羊水过多相关遗传疾病

王艳宏（凌源妇儿医院），李荔（北京望），王桂芹（大连美琳达医院）

羊水过多是孕期检查常见异常之一。在妊娠期间羊水量超过2000ml，即称为羊水过多，超声检查①测量羊水最大暗区垂直深度>7cm；或②羊水指数>18cm可诊断。临床发生率为0.5%～1%。羊水量在数日内急剧增多，称为急性羊水过多；羊水量在较长时间内缓慢增多，称为慢性羊水过多。羊水过多时羊水外观、形状与正常者无差异。

羊水过多临床主要与几个方面因素相关：

（一）常见因素如孕妇和胎儿的各种疾病：如糖尿病、ABO或Rh血型不合、地中海贫血，妊高征、急性肝炎、孕妇严重贫血等。

（二）胎盘脐带病变：胎膜感染及炎症因素、局部前列腺素合成释放过多，或免疫性因素。胎盘绒毛血管瘤、脐带帆状附着有时也可引起羊水过多。

（三）双胎或多胎妊娠，部分可见羊水过多。

（四）是重要也最常见的因素，免疫或非免疫胎儿水肿、多种先天遗传疾病导致羊水过多。

本课件是王若光教授的讲课内容之一，用于回复医生群里关于羊水过多的多个病例的咨询。

从上述课件可知，羊水过多相关的遗传性疾病十分复杂，种类繁多，临床诊断羊水过多时，需要多方面详细信息，特别是超声细微表型和临床表型，家系调查等。产科及遗传、影像等相关专业相结合才能帮助理清相关原因。对地正常生育及家庭生育健康，意义重大。

错误和不足之处，敬请交流指正。