走近脊髓性肌萎缩症（SMA）患者：早诊早治是提高生活质量的关键

来源：生物谷 2021-08-02 13:232021年8月1日，在第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”即将来临之际，由北京市美儿SMA关爱中心（下称：美儿）主办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题活动暨“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”通过线上会议的形式举行。成立于2016年1月的北京市美儿SMA关爱中心是国内第一个SMA患者组织。2018年8月美儿与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将 2021年8月1日，在第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”即将来临之际，由北京市美儿SMA关爱中心（下称：美儿）主办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题活动暨“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”通过线上会议的形式举行。成立于2016年1月的北京市美儿SMA关爱中心是国内第一个SMA患者组织。2018年8月美儿与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。北京市美儿SMA关爱中心发起人之一冯家妹女士表示：“SMA患者大都很年幼，疾病不但对患儿家庭造成了高昂的经济负担，更产生了沉重的精神压力。美儿SMA关爱中心希望能陪伴在患者家庭身边，帮助家长共同设立与疾病对抗的计划，呵护患儿的成长，一同面对困难，迎接希望，这是美儿SMA成立的使命。同时，我们也在让社会关注到这一罕见群体，动员更多社会力量加入，多方协助共同解决SMA诊疗难题。我们非常高兴地看到，随着多方的努力，这一群体的生活正在发生着前所未有的改变，美儿患者数据库中半年来药物治疗统计数字显示： 从2019年12月到2020年5月，在用药6个月时，患者生活质量显著提高，坚定了家长坚持治疗的信心。在各地多层次支付体系的支持下，包括广州、成都等地的SMA患儿享受到了政策红利，年治疗费用大幅降低，药物可及性大幅提升。”提高生活质量的关键：早诊早治脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。今年25岁的女孩小晴，就是一名SMA患者。她在出生约8个月后，出现了不明原因的爬行缓慢、动作无力等症状。经过多年的辗转诊治，终于在5岁时被确诊为SMA。由于确诊晚、长期缺乏有效治疗，小晴如今只能依靠轮椅出行，并由专人照顾起居。四川大学华西第二医院罗蓉教授表示：“早诊断早治疗可有效延缓SMA疾病进展，提高患者生活质量。如果家长发现婴幼儿出现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，一定要及时就医，明确诊断，孩子越早开始治疗，疾病带来的损害就会越少。有数据显示，患儿用药6个月后生活质量显著改善，患者获益明显。”北京大学第一医院熊晖教授表示：“SMA的治疗首先是需要早诊早治，越早诊断，越早开始有效治疗并长期坚持，预后就越好；同时，在常规的药物治疗基础上，配合康复训练能够共同对抗肌力进行性衰退，有效控制病情进展。在SMA患者的治疗、康复中，一定要有多学科参与，根据患者的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练，定期随访以提高治疗效果和生存质量。”多方助力：爱无罕境，相伴一生小晴是不幸的，身患SMA重疾改变了她的人生轨迹；但小晴也是幸运的，因为中国社会各界都在通过实际行动关心着她，关心着国内每一个身患SMA的“小晴”。2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出了SMA患者援助项目，旨在帮助SMA患者减轻疾病负担，降低用药成本，并呼吁社会加强对这一特殊人群的关注。中国初级卫生保健基金会生命绿洲患者援助公益基金执行秘书长汪琳表示：“两年多的时间里，我们发起SMA患者援助项目，已经帮助诸多SMA患者获得药物治疗。我们期待汇集了多方力量的公益项目'SMA健康中国行’，能促进社会对SMA的关注和了解，推动SMA诊疗、支付体系的建设。”在活动上美儿启动了“相伴一生”SMA患者赋能计划，北京市美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍：“近一年，我们看到了各地通过大病医保、低保、商保在逐步提高了SMA的用药可及性，我们也期待着SMA治疗药物能纳入国家医保目录，从根本上缓解SMA患者的治疗困境，同时也助力各地支付政策的尽快落地。随着药物可及性的提高和康复治疗的普及，美儿的工作重点正在从最初解决医疗问题向帮助患者回归社会的方向转变，我们希望帮助患者就学、就业，融入社会，贡献社会。”如今，小晴已计划开始药物治疗，虽然身患重病，但坚强的小晴并未被打垮。天资聪颖的她从小成绩优异，斩获了多项奖学金，在多方帮助下，她即将完成研究生学业，她对未来充满了憧憬。