给你十个做基因检测的理由！

随着生物技术在医学领域的快速发展和人们在细胞分子水平对肿瘤发病机制认识的深入，肿瘤治疗逐渐从前基因组的细胞毒性药物治疗时代过渡到后基因组的靶向治疗新时代。

提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定包括化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。

但很多患者及家属目前还并不清楚为什么需要去做这项检测，今天小编给大家整理了10个肿瘤患者需要做基因检测的理由，看完这篇相信大家对基因检测会有一个更深的认识。

理由一：发达国家基因检测是肿瘤患者的必经路

在发达国家基因检测是肿瘤患者的一条必经之路，美国是癌症精准治疗的领先者与创新者，在美国每年有约800万人选择基因检测，癌症基因检测已经纳入全美医保。英国，每年投入10亿英镑用于人民的基因检测项目。这足以说明基因检测在肿瘤患者治疗中起了多么至关重要的作用。

理由二：指导治疗

靶向药物，顾名思义就是能够精准打击发生特定基因突变的药物，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞，毒副作用更低

此时可以通过基因检测分析相关基因的突变状态，了解敏感突变和耐药突变，能够帮助医生为患者量身定制最优的靶向用药治疗方案。

国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。

理由三：NCCN指南推荐

NCCN是指美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）每年发布的各种恶性肿瘤临床实践指南，得到了全球临床医师的认可和遵循。以肺癌为例，2021年最新版的非小细胞肺癌NCCN指南推荐肺癌患者应检测的靶点为EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、NTRK、PD-L1及新兴靶点MET、RET、HER2，以及肿瘤突变负荷（TMB）。足以说明基因检测在肿瘤治疗当中的重要性。

理由四：PD-1/L1用药指导

目前评估受益的生物标记有：

① PD-L1，PD-1/PD-L1抑制剂药物只针对表达的患者

② MMR/MSI检测、DNA错配功能检测，两者属于同一类型检测，微卫星不稳定性（MSI）可以侧面反应MMR系统是否工作良好

③ 肿瘤突变负荷（TMB）。

TMB（肿瘤突变负荷）高的肿瘤患者，使用免疫检查点抑制剂获益更高，更适合使用免疫检查点抑制剂进行治疗。携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用免疫检查点抑制剂，获益更高。携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的肿瘤患者，可能对免疫检查点抑制剂耐药。携带EGFR突变、MDM2扩增的肿瘤患者，使用免疫检查点抑制剂，可能使肿瘤发生进展。因此，在选择免疫检查点抑制剂治疗之前，做基因检测，很有意义。

理由五：国际新药

不得不说美国在肿瘤治疗的新药研究上可以算得上是世界首屈一指的国家，美国FDA已获批上百种针对肿瘤治疗的靶向药，目前在国内上市可以应用到临床当中的仅有几十种而已。

所以对于一些已经做过基因检测的患者，能够检测到相对应的靶点突变那么应用国际新药也是一种选择。

美国FDA批准的24类癌症靶向药2020年中更新汇总

理由六：临床新药研究

目前国内很多临床新药研究都是在跟随国外的临床数据，很多新药的临床研究药物已在国外上市，如果常规治疗有效率10%，新药临床研究有效率可达40%，那么就可以考虑参加临床的新药研究。

以拉罗替尼为例，早在2018美国FDA上市了一款“广谱”抗癌药——拉罗替尼，有效率超80%，同时这款药物在国内也有在开展临床研究。但这款药物的特定条件是需要NTRK融合患者使用才能够达到如此高的有效率，那么我们就需要通过基因检测针对NTRK这一位点进行检测，NTRK融合在多种肿瘤中都有发现，并且这一位点突变在婴儿纤维肉瘤以及分泌性乳腺癌当中突变概率高达90%。如果有幸出现了这一位点突变那么患者完全可以选择入组参加新药的临床研究。

理由七：异病同治打破常规

在肿瘤的治疗中，同病异治，异病同治，因病而异，才能为患者带来最大的获益。所谓异病同治，是指不同的疾病，在其发展过程中，由于出现了相同的病机，因而采用同一方法治疗的法则。肿瘤的异病同治是基于精准检测背景下，对不同类型肿瘤驱动基因相同，在治疗当中我们都可以采取同一种药物进行治疗。

例如ALK 基因突变不仅是非小细胞肺癌的驱动基因，也是淋巴瘤、肾癌、神经母细胞瘤等多种肿瘤的驱动基因，这意味着带有这种驱动基因的不同肿瘤都能用同一种药物进行治疗。

理由八：预判遗传风险

众所周知肿瘤是一种基因病，由于某些基因发生变异，进而生长失控，从而导致肿瘤的发生。而有些基因的突变具有遗传性，这些带有遗传易感基因的人群，患肿瘤的风险，比正常人高很多。

由于遗传易感基因导致的肿瘤，占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种，比较常见的包括：卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌，胰腺癌，前列腺癌，胃癌等。

那么我们就可以通过胚系基因检测检出遗传易感基因。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因，应尽快让其子女进行相关基因的检测。

理由九：判断化疗疗效

通过对患者药物代谢相关基因的多态性评估，可了解化疗药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。

另外在基因检测判断化疗获益率这件事上不得不说的是乳腺癌21基因检测，乳腺癌21基因检测是针对于早期乳腺癌HR阳性患者的辅助治疗，是检测乳腺癌肿瘤组织中一组特异基因的表达，对预测预后、复发、转移乃至指导治疗提供信息，最终目的是为患者的个体化治疗提供帮助。

理由十：方舟援助计划给您带来生存希望

全基因检测的市场价格在15000~20000之间，属自费项目，对于很多家庭来说仍是一笔不小的费用。方舟援助计划将为符合条件的患者提供经济援助，帮助病友减轻经济负担。

方案一：经过指定基因检测机构付费检测，发现指定基因突变的患者，并成功入组相关新药临床研究的患者，可获得5000元基因检测经济援助。

方案二：经过指定基因检测机构付费检测，未发现指定突变的患者，可获得1000元基因检测经济援助。

方舟援助计划覆盖的基因突变

实体肿瘤存在以下基因突变：EGFR、KRAS、ERBB2、BRAF、PIK3CA、AKT1的驱动突变以及ALK、ROS1、RET、NRG1、NTRK1/2/3、FGFR1/2/3/4、MET、EGFR、BRAF、ETV6基因的融合与跳切等。（随新药研制进度，基因突变种类和范围会不断扩大，并不限于上述突变其他靶点可联系医学部进行解读及有无援助政策）

参加方舟援助计划流程：

1.按要求提交病理组织切片或者基因检测报告；

2.送基因检测机构进行检测；

3.如有符合新药适应症的基因突变，协助患者对接国际药厂和医院研究中心专家；

4.患者成功加入新药治疗研究后，给予相应基因检测经济援助；

5.未发现突变靶点或发现靶点但未能入组相关临床试验，给予相应基因检测经济援助。

“方舟计划二”-抗癌新药免费

通过“方舟援助计划”检测出有意义基因突变或基因检测报告显示相关突变，将优先为患者参加国内及国际抗癌新药临床试验项目筛选。这些新药临床项目均在国内北上广等权威三甲医院开展，患者可以与国内知名专家对接，接受与国际同步开展的国际多中心新药临床研究。以上药物均可申请。