他自幼嗅觉缺失、蛋小如蚕豆：卡尔曼综合征患者的心酸
他自幼嗅觉缺失、蛋小如蚕豆：卡尔曼综合征患者的心酸
出门诊就像熬一锅汤，五味杂陈，人间百态
门诊这个小伙子是父母陪同一起来的。一般生殖科的门诊，父母陪同来，多半是小两口被催婚，双方苦大仇深想看两厌。但这个患者明显不是。
进了诊室，小伙子很有礼貌，但一开口说话我就察觉出了异常：虽然挂号系统显示年龄20岁，但声音像没变声的小学生。小伙子脸很白净，嘴唇看不到胡须（不是刮得过分干净那种，而是连胡茬都没有）。
我们暂且称小伙子为小明。随着小明的自述加上父母在一旁的补充，他的成长史呈现了出来。初中之前他自觉和同龄孩子比没什么异常。但当周围的男生陆陆续续进入青春期，变声的变声，长胡须的长胡须，他却一点动静都没有。他说自己青春期似乎被冻结了。他因为进入初中后还没变声所以一直被老师留在合唱团里。
但这些现象没有引起父母的足够重视，他们觉得自己孩子只是比较文气，上大学后出去历练下就好了。但小明自己心里是有疑惑的。从不清不楚的青春期熬到了上大学。北方校园澡堂里大家赤诚相见，小明从别人异样的眼光里也察觉出自己和同龄人局部的巨大差别：自己下面白白净净，人家下面黑黝黝。
这次他终于鼓足勇气来就诊。给小明做了体格检查，发现他丁丁偏小，关键是蛋蛋每侧才2ml（成年男性一侧在10-15ml左右）。再追问他嗅觉有无异常，他说从小就闻不到明显的香臭，去厕所都不觉得难受。紧接着安排他抽血查垂体性腺轴激素，FSH（促卵泡生成素）0.4mIU/ml，LH（促黄体生成素）0.5mIU/ml，T（睾酮）0.4ng/ml，典型的低促性腺激素性性腺功能减退症。查精液常规不出所料没有小蝌蚪。给他开出垂体薄层MR 头部常规MR，垂体未见异常，但提示嗅球嗅束发育不良。外周血染色体核型正常（46，XY）。
综合上述所有临床表现和实验室检查及印象学检查，这是一个典型的卡尔曼综合征。
小明的母亲当时就哭了，说孩子个儿也高，从来没想过会有什么毛病。我一边安慰她一边给她科普：卡尔曼综合征的患者，病变在下丘脑，促性腺激素释放激素分泌障碍，导致垂体也无法分泌足够的促性腺激素，进一步导致性腺无法充分发育并分泌足够的性激素，性激素分泌不足，男性第二性征的发育就会受阻。但也恰恰是因为性激素分泌不足，导致骨骺融合延迟，所以身高反而修长，这也是不少卡尔曼患者的父母忽略病情的原因，毕竟一般父母看到孩子个儿不矮就万事大吉。