Neurology病例：PNPO相关性癫痫的非典型异常眼动
足月产女婴，出生1小时出现了局灶性运动性癫痫发作，随后第5天出现阵发性非癫痫性异常眼-头运动（视频）。脑脊液化验提示轻度糖降低，脑脊液:血清葡萄糖临界值低，以及5-磷酸吡哆醛（pyridoxal-5′-phosphate，P5P）低。遗传学检测提示5-磷酸吡哆醛氧化酶（pyridoxamine 5′-phosphate oxidase，PNPO）基因复合杂合突变，符合P5P依赖性癫痫（P5P-dependent epilepsy）。异常凝视扫视伴伴头部抽动通常见于GLUT-1缺乏，但在其他伴有脑脊液糖减少（hypoglycorrhachia）的情况下未被描述。PNPO相关性癫痫与异常眼动有关，当新生儿表现为癫痫发作和伴协调的头部运动的异常扫视时应考虑。
（视频：该患者有1-5分钟时长的不稳定扫视眼球运动伴相关的头部抽动发作，与脑电图无关联；没有相关的意识改变或其他异常运动；扫视-头动的方向是相同的，并有短暂的间隔固定，就像“跟着一只苍蝇”，看起来飘忽不定）
[参考文献]
Pavitt S, Sandoval Karamian AG, Chattree G, Klotz J, Beres S. Teaching Video NeuroImages: Atypical Abnormal Eye Movements in PNPO-Related Epilepsy. Neurology. 2021 Apr 6;96(14):e1927.
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