[转载]Canavan病（海绵状脑白质营养不良）
Canavan病(Canavandisease,MIM#608034)，有名海绵状脑白质营养不良，是一种罕见的常染色体隐性遗传神经系统变性病,由MyrtelleCanavan于1931年最先报道。本病主要临床表现为出生3～5个月出现头大、发育迟缓及严重肌张力低下,尿代谢筛查N2乙酰天冬氨酸(NAA)明显增高,头颅磁共振波谱(MRS)分析显示NAA峰显著升高。
临床表现：本病分为新生儿型（也称为先天型）、婴儿型及少年型。新生儿型：少见，出生不久即发现
肌张力低，吸吮和吞咽困难，多于数周内死亡。婴儿型：最常见，好发于犹太婴儿，常于出生后6个月出现发育迟缓、巨脑、肌张力低下，常有视神经萎缩、失明，以后肌张力增高，转为痉挛瘫，常伴智力低下、语言落后，病情进行性加重，多于幼年死亡。少年型：一般5岁后起病，表现为进行性智力、运动障碍，视力可能减退，可伴抽搐，有些患儿无明显智力障碍及巨脑。主要特征有:
(1) 进行性运动、智力减退;
(2) 巨头征;
(3) 视神经萎缩;
(4) 癫痫发作;
(5)头颅CT和MRI 可见广泛脑白质脱髓鞘改变,中央区白质及皮层下白质均受累,MRS 示NAA 波峰增高;
(6) 血、尿生化检查示NAA 增高;
(7) 皮肤成纤维细胞培养检测天冬氨酸酰基转移酶活性明显降低。
鉴别诊断：Canavan 病应与以下疾病鉴别: (1) 亚历山大病(Alexander病)；(2)Tay2Sachs 病；(3) 异染
性脑白质营养不良。
遗传：常染色体隐性遗传。天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变是Canavan病的主要致病原因,ASPA基因(GenBankNM_000049. 2)位于17p13,包含6个外显子,编码313个氨基酸的ASPA蛋白,目前认为ASPA基因突变可使ASPA活性下降或失活