显带染色体核型(一)
染色体显带(chromosome banding)是染色体标本经过一定程序处理后,用特定染料染色,使染色体显现明暗或深浅相间的横行带纹;染色体显现出不同带纹,从而构成染色体的带型(banding pattern)。G显带中,易着色的阳性带为富含A-T的染色体节段;相反不易着色的阴性带为富含G-C的染色体节段。染色体显带技术主要有G显带、C显带、Q显带、R显带、T显带和N显带。ISCN将每条显带染色体划分为若干个区,每个区(region)又包括若干条带(band)甚至亚带。
在非显带的标本上虽然可以根据染色体的形态识别1,2,8,16,17和18号,有时还可以识别Y染色体,但却不能有把握地鉴别其它大多数染色体。因此70年代初染色体显带技术的出现是细胞遗传学发展的又--里程碑。
1968年瑞典细胞化学家Caspersson 等应用荧光染料氮芥喹吖因(quinacrinemustard,QM)处理染色体后,由于染料选择性的与AT或GC相结合,且染色体上AT、GC区域非随机分布,所以在荧光显微镜下可观察到染色体沿其长轴显示出一条条宽窄和亮度不同的横纹,即染色体的显带(band)。这种方法称为QM染色,出现的条带称为Q带。因此,显带技术不仅解决了染色体的识别问题,且由于在染色体上能区别许多区和带,还为深入研究染色体的异常及基因定位创造了条件。
随后研究人员发现,将染色体标本用热、碱、各种蛋白酶(如胰酶)、尿素、去垢剂及用某些盐溶液预先处理,再用吉姆萨(Giemsa)染色,也可以显示与Q带类似的带纹。由于用Giemsa最后染色,这类显带技术称为G显带。如若改变盐溶液预处理的温度和时间,还可得到与G带明暗恰恰相反的R带(reverse bands)、专门显示着丝粒异染色质的C带、专门显示染色体的端粒的T显带或核仁组织区的N带等。
ISCN将每条显带染色体划分为若干个区,每个区(region)又包括若干条带(band)甚至亚带。每一条染色体都以着丝粒为界标,分成短臂(p)和长臂(q)。区的序号从着丝粒为起点,分别向长臂和短臂由近向远依次为1区、2区等;作为界标的带属于以远的区,为该区1带;被着丝粒一分为二的带,分别归属于长臂和短臂,分别标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。描述某一染色体带时需要写明以下4个内容:①染色体序号;②臂的符号;③区的序号;④带的序号及亚带的序号。例如:1p11表示第1号染色体、短臂2区、1带;2q21.2表示第2号染色体、长臂、2区、1带、2亚带。
1号染色体
口诀:老大黑了心;特点:1号染色体(中央)p短臂近侧1/2有两条宽阔和浓染的深带,远端有3-4条较窄较淡的带。长臂有5条深带,中央有一条最亮最深的带。q长臂的次溢痕深染。
2号染色体
口诀:老二懒洋洋,二蛇;特点:2号染色体(亚中)p有间隔较均匀的4条深带,中间的两条稍靠近。着丝粒染色很浅。长臂根据标本的质量可见6-8条深带。
3号染色体
口诀:老三装成蝴蝶样,三蝶;特点:3号染色体(中央) p和q中部色浅是3号染色体的特点。p近着丝粒区通常有两条深带。远端可见3条,中间的一条最宽最浓。q臂近端可见两条深带,中间一条明显的浅带,远侧有4-5条深带。
4号染色体
口诀:老四均匀带,四像鞭炮;特点:4号染色体(亚中)p有1-2条深带,q有均匀分布的4条深带,在较好的标本还可以分出较好的更多的带纹。
5号染色体
口诀:老五黑肚膛,五黑腰;特点:5号染色体(亚中) p有1-2条深带,q中段有3条深带(有时为1条),远端有1-2条深带。