[头颈影像] “Mondini畸形”的临床与病理特点、影像诊断要点及鉴别诊断（建议收藏）~~~
【病例】
图1A 女，2岁，自幼耳聋。
图1B～D 女，3岁，自幼耳聋。
图1
【影像所见】
图1A颞骨横断面CT，显示左侧耳蜗中间圈和顶圈融合成一个囊（箭头），基底圈可见（箭）。
图1B颞骨高分辨T2WI显示左侧耳蜗中间圈和顶圈融合（箭头），蜗轴显示不清，左侧小脑中脚可见片状高信号影，为髓鞘发育不良。
图1C内耳水成像VRT三维重建图像显示耳蜗基底圈扫（箭），而中间圈和顶圈融合成一个囊（箭头），同时合并前庭扩大（圆©和半规管发育不良（星）。
图1D正常对照的内耳水成像三维重建图像清晰显示耳蜗基底圈（箭）、中间圈扫（箭头）及顶圈（小黑箭头），弯箭示三个半规管。
【影像诊断】
图1A左侧Mondini畸形。
图1B ~ D左侧Mondini畸形伴前庭和半规管发育不良。
【临床与病理特点】
1.Mondini畸形（Mondini malformation）为内耳发育停止发生于胚胎的第7周。
2.大体病理显示耳蜗中间圈及顶圈融合为一个囊腔，可伴内耳其他结构异常。
3.临床表现为先天感音神经性耳聋，常为双侧。
【影像检查方法选择】
CT为首选检查方法；高分辨率T2WI或内耳水成像显示迷路及蜗神经的情况；螺旋CT或 内耳水成像重组的三维图像可更直观地显示病变全貌。
【诊断要点】
1.CT表现为耳蜗基底圈可见，中间圈及顶圈融合为一个囊腔，蜗轴轻度或中度发育不全。
2.可伴前庭扩大、半规管发育不良或内耳道发育不良。
3.T2WI示耳蜗圈数< 1. 5圈，中间圈及顶圈融合为一个囊腔，蜗轴低信号未显示或较小。
4.螺旋CT或内耳水成像重组的三维图像可更清楚直观地显示病变全貌。
5.国内大宗病例显示大多数Mondini畸形不伴有大内淋巴囊（或大前庭水管综合征），而国外文献报道大多数Mondini畸形伴有大内淋巴囊（或大前庭水管综合征）。
【鉴别诊断】
1.耳蜗未发育 耳蜗缺如，多伴有前庭、半规管形态异常。
2.共腔畸形 耳蜗和前庭没有分开，而形成一个共同的腔。
3.囊性耳蜗和前庭畸形 耳蜗和前庭已分开，但都呈囊性，内部结构缺如。
【评述】
先天性感音神经性耳聋患者的CT或MRI显示耳蜗中间圈及顶圈融合为一个囊腔而耳蜗基底圈存在可诊断Mondini畸形。准确地应该称为耳蜗阶间隔发育不良2型（incomplete partition type 2 ） 。