病例分享：先天性胆管扩张症1例
患者女，既往体健，无不良嗜好，无孕期服药史及异常接触史。孕12+w来我院行早孕期超声筛查。
超声所见：
CRL：6.1cm；NT：0.11cm。
胎儿右中腹部探及一大小约0.4×0.2cm囊性回声，边界清，边缘欠规整，内透声可。
图 1 胎儿右中腹部探及一囊性回声
超声所见：
胎儿右中腹部囊性回声，建议两周后复查
随访
孕妇于我院行羊水穿刺染色体核型分析、CMA检查无异常，继续妊娠。
超声所见：
胎儿上腹部肝下缘探及一大小约0.7×0.6×0.8cm囊性回声，边界清，边缘欠规整，内透声可，似见一细管样结构与胆囊颈部相通。
图 2 孕14周复查，胎儿上腹部囊性回声与胆囊颈部间似可见细管样相通
超声所见：
胎儿上腹部囊性回声，胆总管囊肿可能
超声所见：
胎儿上腹部肝下缘探及一大小约1.2×1.1cm囊性回声，边界清，内透声可，似见细管样结构与胆囊颈部相通。
图 3 孕19周复查，胎儿上腹部囊性回声与胆囊颈部间仍似可见细管样相通
超声所见：
胎儿上腹部囊性回声，胆总管囊肿可能
超声所见：
胎儿上腹部肝下缘探及一大小约2.1×1.9×0.7cm囊性回声，边界清，内透声可。胆囊大小约2.8×0.6cm，与囊性回声相通。
视频 1 孕31周复查，箭头所示为囊性回声与胆囊颈部间可见相通
超声所见：
胎儿上腹部囊性回声，胆总管囊肿可能
超声所见：
第一肝门区探及囊性回声，大小约2.0×1.6×1.5cm，边界清，内透声好，与胆管相通。
图 4 生后复查可见囊性回声与胆管相通
超声所见：
第一肝门区囊性回声，考虑胆总管囊肿
患儿于外院手术，手术证实患儿第一肝门区囊性回声为先天性胆总管囊肿。
先天性胆管扩张症（congenital bile duct dilatation, CBD）是临床上最常见的一种先天性胆道畸形，又称为先天性胆总管囊肿，发病率约1/5000～1/4000，占胆道良性疾病的1%。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美国家，女性多见。
本病多以胆总管扩张为特点，胆管扩张可发生在肝内外胆管的任何部位，常见于胆总管的囊状或梭状扩张。
👉典型临床表现--“三联征”：腹痛、黄疸和腹部包块。三者同时出现较为少见（发生率为20%～30%）。患者年龄不同首发症状也有差别，婴儿常见黄疸、发热及白陶土便，儿童及成人则以腹痛、黄疸、右上腹包块常见。
👉结合胆红素和血清碱性磷酸酶是胆总管囊肿患者最常见的异常实验室指标。
Ⅰ型：胆总管囊状扩张型，最常见，占48%~85%，从胆总管起始部至胰腺后的胆总管均呈囊状扩张。
Ⅱ型：胆总管憩室型，占2%~3%，胆总管侧壁可见囊肿样扩张，两者以狭窄的基底或短蒂相连。
Ⅲ型：胆总管囊肿脱垂，占1.4%~5.6%，胆总管末端扩张并疝入十二指肠内，常伴壶腹部梗阻。
Ⅳ型：多发性肝内或肝外胆管扩张，约占18%~20%，分以下两个亚型。
Ⅳ-A :肝内外胆管同时扩张。
Ⅳ-B :肝外胆管多发性囊状扩张。
Ⅴ型：肝内胆管扩张，罕见，可单发或多发，其中部分为Caroli病。
👉肝门部囊性占位，位于门静脉右前方，常对门静脉产生压迫而使门静脉走行弯曲。
👉囊肿不与胃泡相连，与胆囊或胆管相连。
👉彩色多普勒可以更清楚地显示该包块位于门静脉、肝动脉及脐静脉之间，其内部无血流信号。
👉肝囊肿：多为孤立的类圆形囊肿，形态饱满，一般认为其大小在孕期变化不大。而胆总管囊肿形态变化较大，可随孕周增加而增大。当部分肝囊肿邻近第一肝门时，易被误诊为胆总管囊肿。
👉卵巢囊肿：多位于女性胎儿的下腹部盆腔，动态监测囊肿长径变小则提示卵巢囊肿。
👉十二指肠梗阻：典型超声表现为胎儿上腹部“双泡征”，不难鉴别。
👉先天性胆道闭锁：较难鉴别。产前超声监测囊肿的回声、大小及增长变化可能有利于鉴别。一般来说，胆道闭锁使进入至胆总管的胆汁减少，囊肿的大小通常比较稳定且较小。而较大的囊肿通常由先天性胆管扩张症导致，囊肿的大小通常随孕周增长而增长。生后胆总管囊肿的患儿黄疸多数不明显，呈波动性，时重时轻；胆道闭锁的患儿黄疸早期发生，进行性加重，肝功能受损重。
常见并发症包括胆道结石(37.5%～74.0%）、胰腺炎（10.5%～56.0%）和胆道癌变。胆道癌的发生率随患者年龄增大而递增。其他并发症有复发性胆管炎、门静脉高压症、自发性囊肿破裂等。
👉胎儿胆总管囊肿唯一的治疗方法为生后手术治疗。
👉治疗原则：切除病变胆管，处理继发病变，重建胆肠通路。
👉手术时机：尚有争议。较认同的经验是若患儿生后无黄疸等明显症状，肝功能生化指标无明显异常，可于生后3-6月择期手术；如出现黄疸和肝功能损害，则应立即手术治疗。
👉也有学者认为其预后取决于是否在出生后10-12周前行手术治疗；提出患儿出生后2周即可行根治性手术。因为部分新生儿黄疸不严重或胆总管囊肿不增大而无临床表现，实际上肝脏已经发生硬化。因此产前发现的胆总管囊肿即使出生后无症状也应尽早手术治疗，预后较好。
先天性胆管扩张症是一种非致死性的先天畸形，常不伴其他严重畸形，可妊娠至足月分娩，可于生后手术治疗。即使妊娠过程中胎儿胆总管囊肿逐渐增大，对预后影响不大。
若产前超声发现先天性胆管扩张症，应正确引导胎儿父母进行产前咨询，产后立即复查以尽早明确诊断，提高患儿生存率。