奥希替尼耐药,基因检测同时存在多个敏感突变,怎么办?

Haalthy导读

经常看到一些患者因无突变又无法耐受化疗而迷茫无助,但是,你们可能不知道,一些患者同样也会因为存在敏感突变而感到困扰。

肺腾最近遇见一位情况很特殊的病友,TA是怎么了呢?

没有朋友带着故事来让你备酒,虽然不热闹,倒是也落得清闲。要是交友不慎,来了个混不吝的“朋友”(耐药突变或者无突变的肿瘤)可能闹心死了,但是一群还算是通情达理的“朋友”登门造访……↓

这样一位罕见的原发突变组合的病友,我们先来采访一下TA所患的肿瘤吧:

病史简介:

患者今年74岁,2018年10月因胸闷、气短就医,确诊晚期肺腺癌伴胸腔积液、胸膜转移。

首次基因检测显示:EGFR18外显子G724S突变、EGFR20外显子S768I突变。

治疗过程:

2018年10月起,培美曲塞+卡铂化疗2周期,胸腔积液减少,病灶稳定;

2018年11月,培美曲塞+卡铂化疗第3周期后,患者无法耐受,放弃继续化疗,评估胸腔积液继续减少,余病情稳定;

2018年12月,口服埃克替尼1个月后评估,病情进展;

2019年1月至7月,口服阿法替尼治疗,病情先稍好转后稳定,至7月13日复查CT确认病情进展,阿法替尼耐药,重新进行基因检测;

二次基因检测显示:ALK融合突变、EGFR18外显子G724S突变、EGFR20外显子S768I突变、EGFR20外显子T790M突变、EGFR基因扩增。

具体结果如下图:

2019年7月27日开始口服奥希替尼,20余天之后复查CT显示病灶进展。

如下图:

(此处有一个小失误,奥希替尼开始服药时间为7月27日,复查对比影像检查为7月14日,14日至27日之间是否明显进展?27日病灶状况与服药20余天之后的对比情况无法掌握,即奥希替尼的疗效评估并不绝对准确。)

患者下一步该何去何从呢?我们来分析一下当前上市的和正在临床试验的治疗药物。(星级多少代表药物对此位点的作用强度,因资料来源不同以及药物的研究进展不同,此种评级方式仅作为直观参考,非标准临床和药物研究描述方式。)

综上分析,该位患者接下来能进行的选择有:

1. 单药靶向布加替尼?

2. 化疗

1)培美曲塞+铂类?

2)紫杉醇(白蛋白紫杉醇)+铂类?

3. 双药靶向

1)奥希替尼+阿法替尼?

2)奥希替尼+克唑替尼?

3)阿法替尼+克唑替尼?

4)波齐替尼+克唑替尼?

5)布加替尼+西妥昔单抗?

4. 化疗+靶向

1)培美曲塞(+铂类)+西妥昔单抗?

2)培美曲塞(+铂类)+阿法替尼?

3)培美曲塞(+铂类)+波齐替尼?

5. 其它

以上就是该位患者的案例分析内容,从中也能看到,无突变、不耐受化疗等情况确实会让患者感到困扰,但若是基因检测发现多种耐药敏感突变,后续治疗选择也同样会让患者感到不知所措。

当然这种奥希替尼原发耐药的多重敏感、耐药基因位点复合突变很罕见,如果你也遇上类似问题,欢迎加入肺腾。

肺腾也欢迎各位医药专家,一起加入这类罕见病例的讨论中来,一起研究总结治疗规律,大家一起出谋划策,帮助患者解决治疗疑难。

“以患者获益为中心”是肺腾的目标,肺腾会尽己所能,为患者发声,凝聚力量来当前改变现状,让每一位病友都有“治愈”的希望!

目前肺腾已经联合了六位中美顶级肺癌专家,成立了“奥希替尼耐药”专项研究,如果你是:(详情点击:首次!中美专家与患者联合破解“奥希替尼耐药”难题,就差你了!

1、正在使用奥希替尼的患者

2、使用过奥希替尼已经耐药的患者

3、奥希替尼原发耐药的患者

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