胎儿胆囊未显示：诊断标准、有关术语及预后简介

中晚孕期超声检查胎儿胆囊未显示，是胎儿医学热点问题之一。胎儿期胆囊生长模式、生理功能表现目前认知仍很有限。关于胎儿胆囊未显示其预后，有众多研究发表，研究结论存在矛盾与争论。胎儿胆囊未显示其临床意义需要进一步的研究来明确。
基于目前最好的认知，本文对胎儿胆囊未显示的有关知识点，作一扼要简介。
胎儿胆囊超声扫查方法
文献报告，胎儿胆囊随着孕周的增加而增大，至孕30周左右达最大，随后呈平台期胆囊大小维持在26×10mm左右。
超声最早在孕13～14 周就能显示胎儿胆囊；在孕14～16周经阴道超声显示率达99.9%；在孕24～32周经腹超声显示率达95%；32周以后，胎儿胆囊收缩功能形成，部分胎儿胆囊因完全收缩超声无法显示，胆囊的显示率有所降低。
在胎儿腹围切面探头稍向胎儿盆腔偏斜即可显示胎儿胆囊，然后以胆囊为中心略旋转探头，
寻找胆囊的最大切面。正常胆囊长轴呈泪滴状，横切面呈类圆形，位于上腹部，脐静脉腹腔段右侧，使用彩色多普勒成像很方便鉴别胆囊与脐静脉。
图1 胎儿上腹部横切面正常胆囊声像。
诊断标准与相关术语
胎儿胆囊未显示罕见，发生率约为1/875（1%）。
胎儿胆囊未显示是指中孕期1周内连续两次针对性超声扫查未见胆囊显示。因胎儿胆囊大小在几小时内不会发生明显变化，故两次超声扫查应间隔24小时以上进行。
诊断为胎儿胆囊未显示，且经详细的超声扫查证实胎儿未合并包括胎儿肠管强回声等微小异常，以及结构畸形的情形，被定义为孤立性胎儿胆囊未显示。
诊断为胎儿胆囊未显示，间隔一周以上时间后超声复查，胎儿胆囊仍未显示，定义为持续性胎儿胆囊未显示。
胎儿胆囊未显示病例其预后
胎儿胆囊未显示的病例，其预后主要相关疾病是胆囊发育不全、胆道闭锁、囊性纤维化等。
胆囊发育不全临床罕见，大多数患者终身无症状，少数患者表现为右上腹痛易被误诊为胆囊结石或胆囊炎。
图2 成人胆囊发育不全合并胆囊结石声像图。表现为胆囊缩小但胆囊壁不增厚，正常的胆囊颈、体、底部不能区分；胆囊及胆囊管完全位于肝内。
胆道闭锁是种不明原因的渐进性的肝内外胆道闭塞综合征，主要表现为迟发性黄疸和“陶土样”便，且多伴有内脏异位综合征。产前诊断困难，可以表现为胆囊不显示、胆囊窝出现条索样高回声、肝门部出现囊样结构。胆囊显示正常不能排除胆道闭锁。
图3胎儿胆囊未显示，肝门部见囊结状构，且合并肠管强回声。产后确诊为胆道闭锁。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变所致，是最常见的致死性的遗传病。发病率有人种和地域性差异，亚裔黄种人少见。胎儿时期超声表现为胎儿肠管回声增强或胎粪性腹膜炎相关表现。有研究发现，孕22周前羊水中消化酶水平异常诊断胎儿胆道闭锁、囊性纤维化的特异度和敏感度分别为 80% 和 90%。
2019 E. Dipasquo等的研究指出，280例胎儿胆囊未显示病例中，20.5%为非孤立性胎儿胆囊未显示；孤立性胎儿胆囊不显示病例中，染色体异常发生率为1.9%，70.4%的病例晚孕期或出生后超声检查显示胆囊，胆囊发育不全、胆道闭锁、囊性纤维化的发生率分别为25.2%、4.8%、3.1%。该研究结论是，对于持续性胎儿胆囊未显示病例，应进行详细的超声检查，对胎儿父母行囊性纤维化相关基因检测，22周前行有创产前诊断染色体核型分析及羊水消化酶测定。
结束语
胎儿胆囊未显示几近0.1%的发生率，是种罕见的声像征象；胎儿胆囊未显示，是指在1周内间隔一天以上时间完成两次针对性超声扫查皆未见胆囊显示；超声医生要注意有关概念的定义正确使用有关术语；胎儿胆囊未显示是胆道闭锁、囊性纤维化高危因素，这两个相关疾病预后差，而胆囊发育不良预后良好，无症状者无需临床干预。
小疑惑：当声像上可以分辨胆囊颈、体、底时，这时胆囊所谓的“偏小”，未见有文献推荐的客观诊断标准。超声诊断报告用语“胆囊偏小”是否慎用为好？
胆道闭锁可以表现为胎儿胆囊未显示声像，也可以是正常胆囊声像。
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