基因检测报告到底怎么看？

自从肺癌遇到靶向药物，就给肺癌的治疗打开一扇新的大门。要选择合适的或者正确的靶向药物，非常重要的一点就是做基因检测，基因检测是指导靶向药的选择和进行个性化治疗必不可缺的步骤。

但是，很多觅友在问基因检测报告看不懂！有人说，“野生型是不是指基因像杂草一样不规则生长，代表出现突变”，有人问“那些+、-号代表什么”、还有人疑惑“肿瘤负荷突变是高一些好，还是低一些好”。

有些问题直击要害，有些问题让人啼笑皆非。在揭示基因检测报告解读之前，希望先做一个先测试，让大家初步体验自己对肺癌基因检测的认知。

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答案：A、野生型是不是指基因像杂草一样不规则生长，代表出现突变

解析：

野生型是指未检测到该项基因突变。肿瘤基因检测报告从结构上大部分可以分为三部分：1、患者基本信息及标本信息；2、患者的基因检测结果；3、靶点筛药：适用的药物和局限性。今天，我们主要讲第二部分基因检测结果。

从上图，我们可以看出一共有5项，分别是基因、变异类型、变异结果、丰度及临床意义。

基因一般指的是我们选择检查的基因类型；

变异类型，是指目前临床上常见的具有指导性的变异类型，就拿ALK基因来说，有重排、点突变、插入、缺失、拷贝数目变异等类型。正常基因的构成是有序的，但是不少基因在其他因素的作用下产生掉队、插队或者呼朋结伴地加入，就会是基因整体队形发生改变，这是各种基因变异类型相应产生了，当然，这一点对我们来说意义相对较小，属于不可控因素，毕竟需要科研人员的大力研究；

变异结果，重中之重，是需要我们重点关注的对象。如果“+”、或显示具体基因则说明存在该种突变类型，如果是“野生型”、"-"、“未检出”则说明未发现该基因突变。

丰度，由于肿瘤的异质性，肿瘤细胞中有很多正常细胞，对肿瘤样本进行基因检测，任何肿瘤的基因检测丰度都不是100%。就拿上图来说，EGFR基因突变丰度是0.58%，假设对EGFR的相应位点进行1000次检测，那么检测出该基因的次数只有58次。虽然次数不多，但是这58就有一定的价值了。

临床意义，一般只有阳性的结果才具有临床意义，并且报告会对基因突变情况做一个用药指导，以供临床医生参考。

在接下来的百问百答中，我们会对基因突变类型及相应的临床意义展开讨论，希望大家踊跃参加。如果大家有其他疑问的话，也可以在留言区进行评论，接下来我们将会针对留言问题进行解答。

责任编辑：觅健科普君