若光医学中心遗传咨询-专家介绍：陆国辉博士 / 四六文摘

陆国辉博士

美国临床细胞遗传诊断专家

美国细胞基因组专科执照医师

美国医学遗传学院专家委员(FACMG)

美国MD Anderson 肿瘤中心首任ABMGG 临床细胞遗传诊断主任

中国临床遗传／基因检测／遗传咨询领域开拓者之一

南卡大学医学院客座教授

南方医科大学客座教授

2017年2月与南方医科大学南方医院国内首家肿瘤遗传咨询专家门诊（遗传性肿瘤孕产前遗传咨询、肿瘤遗传咨询）。

1982、1987年毕业于中山医学院、美国南卡医科大学研究院。

1989年到1992年先后在南卡医科大学、耶鲁大学、Connecticut 大学从事博士后研究。

1991、1996年通过美国临床实验室细胞遗传学技术专科执照考试、美国American Board of Medical Genetics(ABMG)临床专家执照考试。

目前有效专业执照包括：

美国加州、纽约州临床细胞遗传学专家执照

美国细胞基因组专科执照

中国医师执照

拥有22年美国临床细胞遗传诊断实验室/中心主任经验，包括1989 年在南卡医科大学的代理主任、1995 年之后南卡大学、Genzyme遗传诊断公司、加州City of Hope美国医学中心、USLab/LabCorp诊断公司、德州大学MD Anderson肿瘤中心主任等。1996年首次任美国南卡大学遗传咨询研究生导师。

1994年春节第一次回国在当年的广州医学院附属二院、中山医学院、广州市第二人民医院等八个单位交流产前基因遗传检测，二十多年来一直开拓和发展中国的临床基因遗传领域。

专业专长

产前遗传病筛查诊断、临床实体肿瘤基因遗传诊断、临床血液肿瘤基因遗传诊断、临床遗传咨询等。

研究领域

产前遗传病诊断与咨询、肿瘤基因组诊断与咨询、肿瘤基因组标志研发和临床应用。

研究成果

先后参与编写6 本专著，其中的3本为主编，并为中国各地有关领域重要参考书。

2002年广东科技出版社基金资助/出版的《产前遗传病诊断》（2003年全国优秀图书二等奖）。

2007 年北京大学医学出版社出版的《临床遗传咨询》（被业内赞誉为“临床遗传咨询红宝书”）

2009 年高等教育出版社出版的《常见妇婴九病-从预防到医学基因组》。编写专著共31 章，包括2013 年由美国LWW/Wolters Kluwer Health 出版专著里的第十五章“CancerCytogenomics”。

发表包括在Cancer,Leukemia, Oncogene, Modern Pathology 等高档次杂志论文近60篇、论文摘要近百篇。是“MD Anderson Manual of Medical Oncology, 2nd edition”《MD Anderson 医学肿瘤学总汇》2010 年第二版作者之一。

MD Anderson CancerCenter Clinical Assay Development Proposal/NCI Clinical Assay DevelopmentNetwork（MD Anderson/美国肿瘤研究所临床诊断检测研发网络）主要成员。

最近首次提出“隐性获得性细胞基因组克隆”（Silent Acquired Cytogenomic Clones）新概念及其在肿瘤幸存者中治疗相关性骨髓增生综合征/白血病的临床预防检测应用。

主要遗传性肿瘤孕产前遗传咨询范围

（一）实体肿瘤

乳腺癌、卵巢癌、肠癌、其他；肾母细胞癌、多发性内分泌肿瘤综合征、视网膜母细胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、Li-Fraument 综合征、黑色素瘤、遗传性前列腺癌、家族性透明细胞型肾癌。

（二）血液肿瘤

（三）癌症综合征

Bloom 综合征、范可尼贫血、毛细血管扩张共济失调症、

（四）其他罕见遗传性肿瘤

家族里有两位或者两位以上同种肿瘤病人

遗传性肿瘤基因检测阳性者

（五）唐氏综合征性白血病遗传咨询（包括其他染色体异常）

唐氏综合征家族史

唐氏综合征患者

（六）单基因遗传病遗传咨询

领衔成立：中国首个“遗传性肿瘤孕产前遗传咨询门诊”（南方医科大学南方医院，图文来自该公众号）

精准基因诊断是精准医疗的第一步，这个概念正在被越来越多的社会大众所接受，同时也在国家层面、医学学术层面和临床遗传病和肿瘤分子诊断层面被不断深化和推广。基因组检测技术现已经广泛应用于肿瘤的风险评估、早期筛查、分子诊断和术后检测管理等。

遗传性肿瘤是肿瘤的重要组成部分；乳腺癌/卵巢癌患者中属于遗传性类型的占比高达10%。遗传性肿瘤基因携带者在其家族成员中的发生风险率高达50%，在一生中患有相关肿瘤的风险率高达85%（例如乳腺癌），因此，胎儿遗传性肿瘤携带者归属于出生缺陷中的重要部分。中国的肿瘤发生率保持每年递增，准确的遗传性肿瘤的基因检测和孕产前肿瘤遗传咨询是防控出生缺陷、防控肿瘤、实现精准医学的重要分支。然而，孕产前肿瘤遗传咨询目前在中国是空白。

遗传性肿瘤的咨询有着巨大的临床需求，迄今，中国国内医院尚未开展相关的门诊和专科，为此，陆国辉教授，拥有美国细胞基因组专科执照，并有22年临床细胞遗传诊断与咨询经验的国际知名遗传咨询专家，在与南方医科大学南方医院共同成立了中国首个遗传性肿瘤孕产前遗传咨询门诊之后，又将在湖南长沙若光医学中心开展咨询门诊，这是湖南及周边地区的福音，也将成为国内肿瘤遗传咨询发展的历史新篇章，为遗传性肿瘤及孕产前肿瘤筛查做出巨大的贡献。

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