王若光教授专题之［出生缺陷］（50）Turner综合征（2）

病例来源

2018.4.11

遗传 分析大牛们学习群（一）

问

孙维娜-山东济南红会医院

请教各位老师，患者女，25岁，原发闭经，婚后两年不孕来诊。身材矮小，约1.5米，双乳发育欠佳，外阴幼稚型，智力正常。父母身材智力如常。患者染色体、B超、性激素六项、AMH结果如下，可以诊断为特纳氏综合征吗？谢谢老师。

高勇 希望组

这个貌似和X染色体的q13-q27之间的临界区有关，这个区域被打断会影响第二性征，症状可能会类似特纳，但是不是要定义称特纳就不清楚了，非常好的病例。如果有其他异常的话，可以看看X染色体的断点有没有打断比较重要的基因。

王若光 若光医学研究中心

这个支持诊断turner，我讲过的课件有一页提到，就是高博上面已经解释的。

高勇 希望组

表型倒是挺像的，就是不知道咋定义，王老师说了那应该没问题。

孙维娜 山东红会医院

谢谢二位老师的明确指导!  这例特纳综合征，是X染色体与常染色体的平衡易位，听了高老师的解释，读了王老师的课件讲的X染色体与常染色体易位的分析，若X染色体长臂1区3带一2区6带这之间发生的断裂，患者可以有特纳表现。而这例患者染色体核型分析正是在X长臂2区1带断裂，与8号染色体1区3带平衡易位，所以有特纳的临床表现。而不像其他常染色体之间的平衡易位一般没有智力身高的异常表现。非常感谢老师们。

我在这患者的分析中学到的是，X染色体与常染色体发生平衡易位尽管遗传基因没有丢失，但Xq13一27之间断裂就有特纳表现。而其他常染色体平衡易位基因没有丢失是没有临床表现的。