谭灏文:产前全外显子测序在出生缺陷防控中的经验分享(20201129若光妇产生殖遗传会议)

妇产生殖相关遗传学知识培训与专题会议

会议通知

(2020年11月第二期)

临床医生特别需要学习遗传学知识,特别是健康生育,优生优育,生殖遗传,产前诊断,妊娠失败诊疗等相关问题与遗传学因素密不可分,了解、熟悉医学遗传传学知识,对于提高临床工作认知水平和提升诊疗能力意义重大。

长沙若光医学研究中心主办,长沙若光云医学科技有限公司,长沙高新开发区若光医药科技有限公司承办“2020年度第二期妇产生殖相关遗传学知识专题培训会议”,分别定于2020年11月29日、12月6日下午15:00~18:00在长沙麓谷若光云医学中心以线上会议形式举办。

会议由妇产生殖专家王若光博士主持,邀请医学遗传学领域的相关专家,讲授妇产生殖相关遗传学知识与经验,欢迎广大临床医生参加并讨论。

扫码可以观看回放视频及讨论

安吉康尔(深圳)科技有限公司医学总监谭灏文博士

主讲:产前全外显子测序在出生缺陷防控中的经验分享

谭灏文总监精彩讲授了产前全外显子测序在出生缺陷防控中的经验分享,从国内外文献报道,病例分析,骨骼发育不良,NT增厚,结构异常,产前WES检测与临床分析,新发突变,或遗传性变异致病性分析等,涉及到临床难点和如何避免临床中的一些坑,基于实践提出了临床常见问题,分析解读专业到位。不忘初心,严谨专业做出决定。

衷心感谢谭灏文医学总监的精彩授课,付出时间,并对讨论病例和问题的解答。

(0)

相关推荐

  • 生殖遗传 |高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用

      胚胎遗传前遗传学检查(PGT)是在人类辅助生殖技术的基础上,对配子或胚胎进行遗传学分析,诊断配子或胚胎是否有遗传缺陷,然后选择未见异常的胚胎植入子宫.PGT最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(P ...

  • 201909广大遗传学期末复习

    201909广大遗传学期末复习

  • 专注出生缺陷三级防控,韦翰斯生物业绩持续成倍增长

    我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家. 出生缺陷是导致早期流产.死胎.围产儿死亡.婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因. 2012 年卫生部发布<中国出生缺陷防治报告(2012)>,报告中指出, ...

  • 基因检测中如何看懂遗传学意义分析?

    遗传学意义分析,就是结合变异状态以及变异疾病的遗传方式进行判断. 致病突变的必要条件--携带方式符合疾病遗传方式 每一种遗传病,都有其特有的遗传方式. 从性状是否外显的角度,遗传方式可以分为显性遗传和 ...

  • 五篇顶刊文章聚焦抑郁症的前沿进展| 脑科学顶刊导读67期

    ✎ 顶刊导读目录  1,抑郁症中与奖励相关的内侧前额皮层-边缘皮层的有效连通性减弱 2,小鼠伏隔核中的生物钟成分隐色素调节了无助行为的脆弱性  3,睾酮和海马的发育变化对贫困与情绪失调和抑郁的关系有中 ...

  • 临床工具集|2021内分泌疾病的临床分子检测-基因检测**

    CK注:临床所涉及的基因检测方法很多,如何选择? 临床工具集|2021 内分泌疾病的临床分子检测 基因检测 编译:陈康 由于基因检测在医疗决策中变得越来越普遍,围绕"分子"诊断的神 ...

  • 胚胎植入前基因诊断

    植入前基因诊断过程如何? 植入前基因诊断程序从正常的IVF过程开始 .胚胎分裂后,在比佛利山庄办公室进行植入前遗传学诊断. 植入前遗传学诊断涉及以下步骤: 从胚胎中取出单个细胞 用探针检查细胞是否有遗 ...

  • 精彩课程丨男性不孕遗传学筛查策略

    精彩课程 在世界范围内,育龄夫妇中不育症发病率约10-15%.在中国,育龄夫妇育龄夫妇中不育症发病率约7-10%,其中,男方因素导致不育约50%. 男性不育的病因包括: 1.内分泌因素.⒉炎症或免疫性 ...

  • 软骨发育不全的遗传学诊断与分析

    软骨发育不全(achondroplasia, ACH)(OMIM:100800)是最常见的软骨发育异常类疾病,活产儿的患病率为1/30000-1/10000.ACH是完全外显的常染色体显性遗传病,85 ...

  • 人类遗传学的根本修订,寻找基因开关,无形中被改变的基因链条

    新的细胞研究提出了一些有关转基因生物令人震惊的新问题,尤其是其中之一是使肝衰竭或癌症,而当我们开始了解转基因的方式时,它们似乎会产生巨大的可能性. 各种各样的事情都会改变我们的基因,无论好坏.生物学的 ...