病例｜如何识别心尖肥厚型心肌病？

左心室心尖肥厚是肥厚型心肌病（HCM）的一种变体，患者以中年男性为主。

由于心尖心内膜边缘可视化的技术限制，经胸超声心动图可能会遗漏轻度心尖肥厚HCM。心尖肥厚型HCM的诊断标准正在演变，但目前尚未达成共识。

“经典”HCM的发展和进展归因于心脏肌节突变，通常表现在儿童期或成年早期。心尖肥厚型HCM发病较晚、预后较好，并且基因型-表型相关性较弱。

今天小编为您分享一则晚发型心尖肥厚型心肌病的病例，一起来看看吧。

病例介绍

基本情况：2010年，一名57岁高加索男性于门诊就诊，患者出现了与运动无关的左侧撕裂性胸痛，放射至背部，既往经常骑自行车。患者有高血压和家族性高胆固醇血症病史。

服药史：雷米普利、依折麦布和瑞舒伐他汀。

家族史：患者的母亲从40岁起心脏情况不明，父亲在年龄较大时死于卒中。患者的女儿和两个孙女都未曾明确诊断过心脏病。

体格检查及辅助检查资料：

查体无特殊，血压130/80 mmHg。

静息心电图：V5导联轻微T波倒置（图1，左图）。

肌钙蛋白I：0.1 ng/mL（参考值< 0.032 ng/mL）。

心电图踏车运动试验：由于ST段压低加重、高血压病情明显加重（237/100 mmHg），提前终止。
经胸超声心动图：左心室射血分数正常。

多巴酚丁胺负荷心脏磁共振成像：没有缺血迹象，LVEF为67%，心尖壁厚度为8 mm（图2，顶行图）。

2013年，患者因再次出现心电图前外侧壁T波倒置（图1，中间图），再次住院，此时患者无胸痛症状。

血压：140/80 mmHg。

超声心动图：心肌轻度向心性肥厚。

第二次多巴酚丁胺负荷磁共振成像：没有缺血迹象，心尖壁厚度已增长至11 mm，符合相对但非绝对心尖肥厚的标准（图2，中间图）。

随后，2016年和2018年的运动心电图显示：已知的ST段压低和运动性高血压。

2018年底，患者再次出现非典型胸痛，并且活动障碍，NYHA分级为II级。

血压 166/101 mmHg。

静息心电图：全导联T波倒置（图1，右图）。

高敏肌钙蛋白I：略升高，4.5 ng/ml（参考值< 1.9 ng/ml），但无相关血流动力学改变。

超声心动图：舒张功能障碍、明显的心尖肥厚（16 mm，图3）。

冠状动脉造影排除冠状动脉疾病，左心室舒张末期压力升高，22 mmHg。

2019年初，患者行第三次冠状动脉造影证实了心尖肥厚（图2，底行图）。

图1

图2

图3

2019年延迟增强成像（图2）和定量多参数心脏磁共振成像（图4）显示心尖隔膜弥漫性纤维化。

局部和整体纵向应变和圆周向心内膜特征追踪应变值显示：心尖节段纵向应变的进行性损害（图5），将最后一次检查的应变值与已经发表的诊断参考值进行比较，该患者可诊断心尖肥厚型HCM。

动态心电图监测显示无心律失常，24小时动态血压监测显示高血压（平均146/90 mmHg，呈杓型）。

给予患者维拉帕米和氯噻酮，并且建议对患者的女儿和孙女接收心脏评估。

图4

图5

讨论

在本文病例中，患者既往无症状，但之后了出现症状和心电图改变，为排除冠状动脉疾病，9年时间内进行了多次诊断检查，直到最终满足心尖肥厚型HCM的诊断标准。

由于心电图的T波改变和症状的出现早于形态学改变，单一影像学检查不足以排除早期心尖肥厚型HCM。

即使早在2010年，就可以看到心尖逐渐变细的现象，并且2013年时候，相对心尖肥厚很明显，但是并没有满足传统的HCM诊断标准（室壁厚度>15 mm）。

2019年相对肥厚发展为绝对肥厚，从而支持相对心尖肥厚为心尖肥厚型HCM早期表现的观点。

这强调了心尖肥厚型HCM特殊诊断标准的必要性，而在美国和欧洲心脏病学会的指南中还并未提及。

与其他HCM变异体相比，心尖肥厚型HCM发病较晚，且逐渐加重的原因尚未确定，现有数据也未显示出明显的致病基因型。

与非心尖肥厚型HCM相比，心尖肥厚型HCM似乎预后更好。
HCM风险计算工具在心尖肥厚型心肌病中可能不可靠。

患者的症状最有可能归因于微血管和舒张功能障碍。虽然微血管功能障碍通常在血管扩张剂应激成像中可检测到，但这在多巴酚丁胺负荷成像中可能不明显。

虽然从病例报告中，尚无法提出用于诊断心尖肥厚型HCM的相对心尖肥厚的明确标准（更无从提供敏感性和特异性数据），但本病例提示需要进一步开展相关研究。

如果在进一步的研究中得到证实，相对心尖肥厚表现+典型心电图变化能作为心尖肥厚型HCM的诊断标准，可能会缩短患者症状发作到诊断的时间，并可避免不必要的评估是否存在心肌缺血的相关检查。

核磁共振成像很容易观察到相对心尖肥厚，也能为评估心肌肥厚节段的功能和组织学变化提供依据。

总结

目前对于心尖肥厚型HCM病的认识还不够充分。在既往无症状的个体中，相关症状和心电图变化类似于冠状动脉疾病，可随年龄增长而逐渐表现出来。

心脏磁共振成像有助于鉴别区分心尖肥厚型HCM与其他原因导致的胸痛和心电图改变。

来源
Patrick Doeblin, Rolf Gebker, Burkert Pieske, Sebastian Kelle. Late onset apical hypertrophic cardiomyopathy: a case report. European Heart Journal - Case Reports.12 December 2020.