Neurology病例:见于22q11缺失综合征的异常颈部和脑部血管

12天大女婴,产后基因微阵列诊断为22q11.2缺失综合征,转至外科行动脉干修复。当时神经系统查体无殊。出生第9天的头颅MRI提示左颈内动脉流空消失。随后在心脏修补前行头颅和颈部MRA(图A-B)检查。22q11缺失综合征患者可有异常的颈部血管发育。伴先天性心脏病的儿童卒中风险升高,特别是围手术期卒中。了解这些案例中变异的脑血管解剖有助于手术方案的选择,减少卒中风险。

(图:A:头颅MRA提示右侧颈内动脉通过前交通动脉供应左侧大脑前动脉和大脑中动脉分支[箭],可见左侧优势后交通动脉[箭头];B:颈部MRA可见串珠样表现的左侧椎动脉[箭];左侧颈内动脉缺失[箭头])

[参考文献]

Mithal DS, Kurz JE.Teaching NeuroImages: Abnormal cervical and cerebral vasculature in 22q11 deletion syndrome.Neurology. 2017 Jul 4;89(1):e6.

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