看图识病（123）：先天性白内障+生长迟缓
例1：一个9岁男孩，患有精神运动迟缓，先天性白内障，生长迟缓和范可尼综合征。
图：FLAIR轴向图像（A），T2加权轴向图像（B），强化T1加权轴向图像（C）和T2加权冠状图像（D）; 所有图像均显示了脑室周围白质中的小囊性病变，具有较高的T2信号强度，但是没有强化。
例2：一个19岁的男孩，由于婴儿和先天性白内障而发育不好，后来在儿童期出现蛋白尿和肾功能不全；病人出现癫痫发作。
图：轴位CT（A）显示双侧脑室周围白质（箭头）的低密度区。磁共振成像显示两个大脑半球的脑室周围和皮质下白质有多个小囊肿，与周围的T2高强度有关。造影后T1W1和ADC图轴向图像显示囊性病变/血管周围空间增大而不增强（B，箭头）或限制性扩散（C，箭头）。冠状动脉T1-IR（D）、冠状动脉T2WI（E）和冠状FLAIR（F）重新显示这些病变（箭头）。冠状FLAIR（F）显示周围高强度信号/神经胶质增生（箭头）。
答案：LOWE综合征
Lowe综合征为罕见的性染色体连锁隐性遗传病，国内最早在1985年有相关病例报道。检索中国知网自1985年至今确诊病例报道仅25例，疑似病例50余例，远小于国内患者实际数目，且文献多未提及治疗方法、疾病转归等，考虑与该疾病早期诊断困难、我国平均医疗水平落后及地区间发展不均衡有关。患者多为男性，女性杂合子多无或仅有轻微临床表现，女性患者罕见。
国外曾报道过10例症状典型的女性患者，其遗传背景分别为X染色体与常染色体相互异位、45，X核型、单亲二倍体及杂合子的不利莱昂化(即变异基因位于活性X染色体)。该病惟一明确的致病基因为OCRL基因，位于Xq25~q26，包含24个外显子，编码2种蛋白异构体(分别由901与893个氨基酸组成)。
目前，已确定的致Lowe综合征的变异类型超过200种，但仍有10%~20%疑似病例未发现OCRL基因变异。OCRL基因编码的磷脂酰肌醇4，5-磷酸氢盐5-磷酸酶即OCRL-1蛋白，广泛表达于除造血祖细胞外所有人类细胞中。该蛋白参与了大量细胞内代谢过程，其作用机制可归纳为通过控制膜流量及影响细胞骨架重排调控细胞连接、运动及信号传递等过程。
Lowe综合征典型的临床表现涉及眼、神经系统、肾脏功能异常，因OCRL基因的广泛表达，皮肤、骨骼肌肉、口腔、关节及性发育等结构功能也可有明显异常。
双侧先天性白内障是Lowe综合征特征性也是最早显现的临床表现，患儿出生时即可有明显白内障表现，或在出生1年内发病。通过胎儿超声检查可见病变胎儿在胚胎形成早期即启动白内障形成机制，此亦为胎儿期筛查提供诊断依据。
此外，青光眼、眼积水、眼球震颤及非创伤性角膜瘢痕及瘢痕疙瘩形成也较常见。神经系统常见症状为四肢肌张力低下，常伴有腱反射消失或减弱，多于出生后即有明显表现。
随年龄增长，患儿逐渐表现出智能障碍(患者平均智商仅为40~50)、精神运动发育落后(75%的患者至6~13岁才可完成独走)、行为异常(如激惹、易怒、偏执、刻板行为等)、惊厥等异常，颅脑磁共振可见侧脑室增宽、T2加权像可见大小及位置相对恒定的脑室周围及脑白质深部高信号病灶。
磁共振“虎斑纹”表现也可见于Lowe综合征，即T2加权像脑白质高信号物质之间可见放射状排列的条纹样低信号。
神经病理学可见脑室扩大、脑萎缩、小脑发育不全、巨脑回、多小脑回、神经元移行异常、室管膜下囊肿及脑白质囊肿等非特异性表现。
与眼部及神经系统异常不同，多数患者出生时无明显肾小管功能不全表现，多于出生后数周至数月逐渐显现。小分子蛋白尿、全氨基酸尿、高钙尿症、高磷尿症、低血氨高血氯代谢性酸中毒、糖尿等为常见肾小管功能不全表现，且常伴慢性进行性肾功能衰竭进程，多数患者在20~30岁进展至终末期肾病。
因尿中不断流失钙、磷等物质，如不给予补充治疗，超半数患者1岁后即表现出明显佝偻病体征。
一项针对确诊Lowe综合征病例的队列研究可在某一层面体现本病肾脏病变进程：定期对患者行肾组织活检，结果示患者1~2岁时活检结果尚属正常，3~5岁时出现肾小管扩张伴蛋白管型，后逐渐出现肾小球细胞多形性、局灶性肾小球硬化以及弥漫性肾小管间质纤维化等病理表现。
肾小管功能不全先于肾功能衰竭起病，提示早发进行性肾小管损伤可引起肾小管间质纤维化最终导致肾小球硬化、肾功能衰竭。
其他系统临床表现较常见的还有脊柱侧弯、腱鞘炎、关节炎、退行性关节病、生长发育迟滞(患儿平均身高在出生后第3年已跌至同龄群体第3百分位以下，且落后程度将随年龄增长日益增大)、牙釉质发育不良、牙本质发育不良、出牙延迟、牙龈增生、血小板功能障碍、隐睾、不育症、良性毛囊疾病等。