平山病3例临床分析
平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症(JMADU)，常表现为单侧上肢肌萎缩、肌无力，可伴有寒冷麻痹。大多数患者与家族遗传性关系不大，也有文献报道了9个家族性的病例[1]，但尚未明确与遗传有关的基因。我院2015年收治了3例平山病患者，均未提供有家族史，现将相关情况报道如下。
1病例资料
病例1：男性，19岁，因“右侧上肢变细1年余”于2015年1月15日就诊我院。病程中逐渐出现右小拇指不能伸直，伴有寒冷麻痹。否认家族类似发病史及外伤史、毒物接触史。自诉在十六七岁“长高”较明显(具体数值不详)。查体：神志清楚，言语清，颅神经征(-)，右手鱼际肌、虎口肌肉萎缩(见图1、2)，右侧前臂肌肉萎缩，左手对应肌肉未见明显萎缩，四肢肌力肌张力正常，右上肢肱二头肌反射(+)，深浅感觉正常，共济运动(-)，病理征(-)。颈椎MRI过屈位示C5~6椎体水平椎管后壁硬膜外腔增宽，硬脊膜增厚前移，横断面示C5~6水平脊髓扁平萎缩(见图3、4)。肌电图示右侧正中、尺神经源性损害。给予神经节苷脂营养神经及佩戴颈托等治疗。
病例2：男性，17岁，因“双手无力伴肌肉萎缩2年”于2015年5月4日入我院骨科。病程中自觉症状未见进展，伴有寒冷麻痹。查体：神志清楚，言语清，颅神经征(-)，双手鱼际肌及右前臂尺侧肌肉萎缩，双上肢远端肌力4级，近端肌力5级，余肢肌力肌张力正常，病理征未引出，感觉及共济检查正常。颈椎MRI过屈位示C4~6颈髓前移紧贴后纵韧带，后方硬脊膜囊与椎板韧带分离，局部颈髓呈不对称性轻度变扁，硬膜外腔异常信号影。肌电图示神经源性损害，累及双侧C7~T1支配肌。给予B族维生素、佩戴颈托及理疗等治疗。
病例3：女性，17岁，因“发现右上肢变细3年”于2015年5月18日入我院就诊。病程中自觉症状缓慢进展，右小拇指不能伸直，伴有寒冷麻痹。否认家族类似发病史。查体：神志清楚，言语清，颅神经征(-)，右手鱼际肌、第一骨间肌及右侧前臂肌肉萎缩，四肢肌力肌张力正常，深浅感觉正常，共济运动(-)，病理征(-)。行颈椎X线摄片未见明显异常，颈椎MRI屈曲位示上胸段硬脊膜前移，脊髓变扁，硬膜外腔异常信号影。肌电图示神经源性损害。给予B族维生素及佩戴颈托等治疗。
2讨论
平山病是一类具有自限性的远端上肢肌萎缩性疾病，主要累及下运动神经元，临床上较为罕见。1959年日本学者平山惠造首次报道了该病，并以其名字命名。目前，全世界陆续报道约1500多例，90%以上来自日本、中国、印度等亚洲国家[2]，欧洲、北美各地也有报道[3]。回顾国内近20年的相关文献，共有200余例报道，其中青少年男性患病率较高，既往报告男、女发病比例大致20∶1~2∶1[4]，国内男性发病率为女性的6.7倍，本文中患者有2例为青少年男性。
2.1临床表现
平山病在临床上主要表现为上肢远端肌肉无力和肌肉萎缩，呈不对称性，以前臂尺侧肌萎缩为显著[5]，也有部分患者累及上肢近端，典型形态呈“斜坡样”改变，且以右上肢多见。也有10%患者双侧上肢均受累，双侧受累是一种严重的临床亚型。大多数患者伴寒冷震颤，就是指寒冷环境中的患肢无力症状明显加重，患侧手指在伸直时常可出现震颤。其临床表现文献报道不一，有部分还可伴有颈痛、肌阵挛等。神经系统体征常可见腱反射减弱，无感觉障碍、颅神经表现及括约肌功能损伤等症状和锥体束征[6]。该3例患者中2例表现为单侧，1例表现为双侧，均伴有寒冷震颤。
2.2影像学检查
HD的影像学表现多具有特征性。以往普通CT检查无异常发现，或可表现为颈椎屈曲度变直。脊髓造影虽最早用于诊断平山病，但是一种有创检查手段，而且并发症较多。随着影像学技术的不断进步，颈椎过屈位MRI检查是目前公认的诊断平山病的最佳方法。与其自然位相比，过屈位检查见低位颈髓扁平更明显，表现为低位颈部后硬膜，或前移低位颈部硬膜外腔新月形影，呈增强效应，中间会有流空信号，若出现背侧硬脊膜与邻近椎管“失连接”现象在诊断平山病时更有意义。本报道3例患者，2例颈椎磁共振横切面上可见不对称脊髓变扁平，病例1颈椎磁共振过屈位时见病变椎体水平椎管后壁硬膜外腔增宽，硬脊膜增厚前移，自然位时未见此改变，亦成为影像学上支持点。
2.3神经电生理检查
近年来，随着平山病病例报告数的不断增加，屈颈位MRI等技术的可靠性开始受到质疑[7]，肌电图联合屈颈位MRI可提高平山病的诊断率。平山病的肌电图检查特点为下颈髓节段性前角损害，主要分布C7~T1神经支配区，与屈颈位MRI病变部位相一致，而周围神经的传导正常，主要用来与颈椎病、运动神经元病以及多灶性运动神经病等疾病进行鉴别。肌电图可以在患肢出现临床症状前便提示失神经支配的存在，因而有助于平山病患者亚临床损害的发现[8]。该3例患者均行肌电图检查提示神经源性损害，且累及C7~T1神经支配区，有协助诊断价值。
平山病起病隐匿，临床上多不被重视，虽其病程呈自限性，但如果早期诊断正确，治疗及时，可阻止病情进展，预后较好。尤其是当进入快速生长发育的青少年出现不对称的上肢远端肌无力伴萎缩时，要考虑到平山病的可能，尽早完善颈椎过屈位MRI和肌电图检查，早期干预。对于病程较长或者使用颈托依从性不高的患者，使用颈椎前路融合术能限制疾病进一步发展[9]。本文3例患者均建议佩戴颈托，其中2例配合营养神经和功能锻炼等治疗，随访半年症状得到控制，未见明显进展。
参考文献（略）