你知道 Abernethy 畸形吗？
Abernethy 畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，全球可见报道仅有不足三百例。
CEPS 持续进展可出现肝性脑病（HE）、肺动脉高压（PAHT）和肝癌等严重的并发症。但是，由于可供研究的病例数限制，人们对于这些并发症的实际发病率并不清楚。
CEPS 患者的大部分肠静脉和脾静脉绕过了门静脉和肝脏，通过畸形血管直接汇入了腔静脉之中。
传统上，将 CEPS 分为：
Ⅰ型（肝内门静脉缺如，门静脉血流完全分流至下腔静脉）
Ⅱ型（肝内门静脉发育不良，门静脉 血部分回流肝脏）
最新的解剖研究又将 Ⅰ 型 CEPS 细分为
Ⅰa 型（肠系膜上静脉和脾静脉分别引流至下腔静脉）
Ⅰb 型（肠系膜上静脉和脾静脉流入下腔静脉前形成共同主干）。
最近，一项国际多中心性的观察研究收集了 66 名 CEPS 患者的临床症状和治疗结果数据进行了研究，该研究成果近期发表于 Hepatology 上。
该研究在 23 家医院中提取了从 1989 年 6 月到 2018 年 5 月 76 名患者的相关数据。10 名患者由于诊断不明确、实际病因为肝内门体分流或者诊断时伴有肝硬化等原因被排除。
66 个最终纳入研究患者都有至少一项影像学检查作为诊断 CEPS 的依据。
该研究主要通过统计患者以下几方面情况来观察 CEPS 患者的症状、并发症和治疗结果。
研究人员统计了患者的性别、确诊年龄、确诊依据、确诊 CEPS 类型、血清学检查、畸形和并发症。
确诊依据包括 CEPS 症状（肝性脑病、呼吸困难）和影像学检查，血清学检查包括 ALT、AST、GGT、胆红素、血氨浓度和凝血酶原比。
并发畸形包括心脏发育异常、泌尿生殖系统畸形、肌肉骨骼发育异常和胆道闭锁。并发疾病有肝癌、肝性脑病、肝肺综合征、肺动脉高压、肝脏结节。
一、诊断结果
39 名患者被诊断为 I 型 CEPS(59%；Ia 型和 Ib 型分别为 7 例和 32 例)，其余 27 名 (41%) 为 II 型。
29 名患者 (44%) 出现一个或多个相关畸形。心脏缺陷是最常见的畸形，其次是肌肉骨骼异常。
在 66 例患者中有 43 例 (65%) 发现了肝脏结节。18 名患者中有肿瘤性病变 (8 例肝癌和 10 例腺瘤)，25 例患者有非肿瘤性结节 (再生性结节增生 7 例，局灶性结节增生 12 例，非特异性 6 例)。
19 名患者 (29%) 在研究过程中的某一时间发生了肝性脑病（HE），主要是慢性 HE，14 例持续性 HE 伴永久性认知损害。有 16 例 (84%) 在 25 岁之前出现 HE，而其余 3 例患者在 50 岁后出现 HE。
10 名患者在中位年龄 18 岁 (2-42 岁) 时出现呼吸困难。
8 名患者诊断为肺动脉高压（PAHT）(6 例为 CEPS 诊断的主要症状，平均肺动脉压为 46.5±5.3 mmHg)，2 例为肝肺综合征（HPS）(均为重度，低氧血症 PaO2<50 mmHg，需要家庭用氧)。
二、治疗结果
在 8 名肝癌患者中，1 例出现急性腹水，随后不久死亡。6 名患者接受了外科肝切除术，3 名患者在术后中位随访 36 个月后未发现肝癌复发，而其他 3 名患者在 44 个月后发生 HCC 复发，其中 1 人最终死亡。
19 名肝性脑病（HE）患者中有 3 人使用乳果糖和利福昔明表现出主观症状改善，而其他 16 例患者进行了药物治疗，仍有持续或反复出现的肝性脑病（HE）。
4 名持续性肝性脑病患者接受了分流治疗，认知出现改善和血氨水平下降。
10 例 PAHT 患者中有 7 例通过特定的药物治疗使病情保持稳定，另外 3 名患者接受了分流治疗，观察到 2 名患者的临床明显改善 (其中 1 名患者也通过心肺插管证实)，并使停止药物治疗成为可能。
2 例 HPS 患者均在 41 岁时行分流术，术后 1 个月和 1 年后低氧血症和呼吸困难消失。
三、研究结论
CEPS 的低发病率使得国际上关于该病的研究很少，本项研究是迄今为止关于 CEPS 的纳入病例最多，随访时间最长的一项回顾性研究，为 CEPS 的发展和转归提供了高度可信的依据。
同时，也为临床大夫管理这种罕见病提供了参考。
罕见病治疗之路虽遥，亦要上下而求索！