生活中，或许我们曾经遇到过这样特殊的朋友：
他们有着罕见的白皮肤、白头发、白眉毛，因为他们是白化病患者；
他们的皮肤犹如蜻蜓翅膀一样脆弱，皮肤稍微摩擦就会出现破损、水疱，因为他们是大疱性表皮松解症患者；
他们的四肢肌肉萎缩无力、讲话困难，后期只有眼球能动，因为他们是渐冻症患者。
他们患的病，也有一个统一的名字：罕见病。
罕见病患者的生存状态令人同情。
前几天，最新版的国家医保药品目录正式落地，新增的药品清单中也包含了7种治疗罕见病用药。
除此之外，社保和商业保险还能为他们提供什么帮助？
一起来了解一下。
如果你身边有这样特殊的朋友，也请把这些资讯分享给他们，说不定他们刚好需要。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65% ~ 1%的疾病。这里泛指一系列发病概率极低的病种，也有人称之为“孤儿病”。目前，全球基因组织已确认的罕见病大约有7000多种，占人类疾病数量的10%，且新的病种还在不断被发现。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国的标准是患病人数低于20万人或患病人数占总人口比例小于1/1500的疾病；日本的数据则被定为患病人数少于5万或发病人口比例为1/2500的疾病；而我国则将罕见病定义为：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前，全球估计有超过3亿名罕见病患者，而我国就有近2000万人。2020年中国罕见病大会上明确指出，95%的罕见病仍没有特效药。由于罕见病80%是遗传病，而且50%是儿童，再加上医生诊疗能力弱，很容易被误诊为其他疾病。有调查显示平均一个罕见病从诊断到确诊，大概要4年多的时间。例如罕见病之一的瓷娃娃病，这是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛，其特征为固执脆弱，容易骨折。
贵州曾经有一位患瓷娃娃病的孩子，发病十年，一直被误诊，花光了家庭几十万的积蓄。十年后找到瓷娃娃罕见病关爱中心时，发现腿骨质已经严重流失，而家里也再拿不出钱给他做正确的治疗。
如果在初期能及时确诊并接受正确的治疗，其实还是能和其他孩子一样正常学习和生活。《2019中国罕见病药物可及性报告》显示，在全球已知的7000多种罕见病中，仅有不到10%的疾病拥有已批准的治疗药物或方案。同时，罕见病相关专业的医学人才在我国是十分稀缺的，只有少量的人才集中在上海、北京等一线城市的大医院。截至2018年12月，在《第一批罕见病目录》中，共计有74种罕见病是有药可治的，即在美国或欧盟、日本有药物针对这74种罕见病的适应症获批上市，共计162种治疗药物上市。然而，在我国明确注册罕见病适应症的药物仅55种，涉及31种罕见病，其中仅有29种药物被纳入国家医保目录中。
卟啉病患者发病需要使用的救命药人血红素，年治疗花费约为20万元人民币；庞贝病患者使用美而赞可跟正常人一样，但一年要花费至少100多万元；戈谢患者的救命药思而赞23000元一针，成年后每年的药费超过200万元。
类似电影“我不是药神”的故事正在卟啉病患者中上演，为了活下去，他们只能冒着一系列风险通过海外渠道代购人血红素治病。罕见病的治疗耗时且耗财，不仅在初期需要得到专业医生的正确诊断，还要后续的治疗药物跟得上，这些都需要耗费一大笔治疗费用。对于罕见病用药，国内普遍较为认可的保障策略是“1+N”多方共付模式，其中“1”指的是国家医保，“N”指的是众多其他途径。尽管近年来，国家出台了一系列相关政策给罕见病患者提供帮助，但由于罕见病发病率极低，而医保的一个重要原则是覆盖人群要足够多，因此绝大多数罕见病治疗药物尚未纳入医保目录当中。而罕见病药物要完全被纳入国家医保，短期内也很难实现。首先，我们来看下四个基础险种能为罕见病患者提供什么保障。这款产品的健康告知里就询问到的血友病和帕金森病，就属于罕见病。奶爸以帕金森病为例进行了智能核保，很遗憾无法投保。百万医疗险的健康告知比重疾险更为严格，并且也对遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常等情况免责。因此，若已患罕见病，成功投保百万医疗险的概率很低。虽然它的条款中也明确指出“遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常”属免责范围；
也就是说，只要是因约定的121种罕见病住院，达到理赔费用标准的，它也能赔。这款产品，出生满30天就能投，保住院保额可以达到600万。意外险投保门槛低，绝大多数产品都没有健康告知，被保人能够正常工作和生活即可投保。所以，像那些患病程度相对轻一些的罕见病患者，例如肝豆病患者，正常治疗的情况下能够跟正常人一样生活，还是能买到意外险。只不过，先天性疾病或遗传性疾病患者，依然无法投保。
如果是非遗传性的罕见病，购买定寿产品的可能性还是很大的。很多罕见病属于遗传性疾病、变形或染色体异常，商业保险一般会将其列入免责范围。因此在投保时需要特别留意自己所患疾病是否在免责范围内。保险都是保未来的风险，在健康的时候投保才能获得最全面的保障，一旦身体出现问题，轻则除外或加费承保，重则拒保。因此，越早投保越好，能为孩子抢下的不止是几天，很有可能是一辈子的保障。就商业保险来说，因为罕见病并不属于常见的病种，遇到的最大的困难就是健康客户接受度不高，如果只有风险高的客户购买，则不能起到风险分摊的作用。所以，目前市场上的商业保险能够为罕见病患者提供的帮助比较少。更多的是寄希望于国家医保政策，目前一些医保基金压力不大的省市，已经出台了对罕见病的救助政策。例如，浙江省探索建立了罕见病用药保障机制，浙江罕见病患者每年自费上限不超过10万元。由于罕见病病种的复杂性，如果考虑购买商业险，建议大家联系我们的规划师1对1咨询~希望随着医学的进步，国家相关政策的完善和保险行业的不断进步，能够为更多的罕见病患者提供帮助。
