造血系统疾病-朗格汉斯细胞组织细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

（一）病因及病理

1.发病原因不明

2.朗格汉斯细胞组织细胞克隆性增殖性疾病

3.伴有嗜酸性粒细胞、单核-巨噬细胞和淋巴细胞不同程度的增生

4.表达CD1a、Langerin和S-100

5.电镜下可见特征性Birbeck颗粒

（二）临床表现

1. 皮疹

常见于<1岁的婴儿，皮疹多分布于躯干、头皮发际部，四肢较少，为红色或棕黄色斑丘疹，继而呈出血性。

朗格汉斯细胞组织细胞增生症皮疹

2. 骨骼损害

3. 呼吸道症状：常有咳嗽、气促、青紫，但肺部体征不明显。可合并肺大泡或肺部弥散性囊性变等。

4. 肝脾和淋巴结肿大

5. 中枢神经系统受损

6. 其他症状

  眼球凸出、外耳道溢脓、乳突炎、贫血、腹泻和营养不良等

三种特殊类型LCH的临床表现

1. 莱特勒-西韦综合症（勒-雪病，Litterer-Siwe Disease）

（1）发病年龄：多在1岁内起病

（2）发热

（3）皮疹

（4）肝脾和淋巴结肿大

（5）呼吸道症状

（6）其他：贫血、中耳炎、腹泻和营养不良等

2. 韩-薛-柯病（Hand-Schuller-Christian Disease）

（1）发病年龄：多见于2~4岁

（2）骨质缺损

（3）突眼

（4）尿崩

（5）黄色瘤状皮疹

3. 骨嗜酸细胞肉芽肿

（1）发病年龄：多见于4~7岁

（2）骨骼破坏

（3）多发病灶者可伴有发热、厌食、体重减轻等

（三）辅助检查

1.血液学检查

不同程度的贫血；白细胞数正常、减少或增多；血小板数正常或减少

2.影像学检查

（1）X线检查

（2）CT检查

（3）MRI检查

（4）超声检查

（5）全身骨显像

3.骨髓细胞学检查

4.病理检查

5.专科检查

（四）诊断

1. 初诊

压片、皮肤活检、淋巴结、肿物穿刺或手术标本发现组织细胞浸润。

2. 诊断：初诊的基础上，且具下述4项指标的2项或2项以上

（1）ATP酶阳性

（2）CD31/S-100阳性表达

（3）α-D甘露糖酶阳性

（4）花生凝集素结合试验阳性

3. 确诊：在光镜检查的初诊基础上，以下3项中≥1项指标阳性

（1）langerin阳性

（2）可伴有CD1a抗原阳性

（3）电镜在病变细胞内发现Birbeck颗粒

“危险器官”受累的标准

（1）造血功能受累（伴或不伴骨髓侵犯）：符合以下≥2项：

Ø  贫血：血红蛋白＜100g/L，婴儿＜90g/L（排除铁缺乏等其他原因）；

Ø  白细胞减少：白细胞＜4×10⁹/L；

Ø  血小板减少：血小板＜100×10⁹/L；

Ø  骨髓侵犯:骨髓涂片上证实有CDla阳性细胞。

（2） 脾脏受累：脾脏在锁骨中线肋缘下＞2cm。

（3） 肝脏受累：符合以下≥1项：

Ø     肝脏在锁骨中线肋缘下＞3cm；

Ø     肝功能不良：血浆蛋白＜55g/L，白蛋白＜25g/L，不是由于其他原因所致；

Ø     LCH的组织病理学／细胞学诊断。

（4） 肺受累：符合以下≥1项：

Ø  肺的高分辨率CT的典型表现

Ø  LCH的组织病理学／细胞学诊断

（5） 特殊部位受累：

Ø  压迫脊髓的颈椎导致扁平椎、齿状突受累

Ø  伴有脊髓内软组织受压及病变位于重要功能区

（6） 可危及中枢神经系统的损害部位：

Ø  长期的颅骨受累

Ø  垂体或下丘脑导致发育迟缓或尿崩症

危险度分组

（1）单系统LCH（single system LCH，SS-LCH）：有1个脏器／系统受累（单病灶或多病灶）：

Ø  单病灶或多病灶（＞1个）骨骼受累；

Ø  皮肤受累；

Ø  淋巴结受累（不是其他LCH损害的引流淋巴结）；

Ø  肺受累；

Ø  下丘脑、垂体／中枢神经系统受累；

Ø  其他（甲状腺、胸腺等）。

（2）多系统LCH（multiple system LCH，MS-LCH）：

有≥2个脏器／系统受累，伴有或不伴有“危险器官”受累。

（3）下列定位及病变程度分类是全身治疗的指征：

Ø   SS-LCH伴有可危及中枢神经系统的损害；

Ø   SS-LCH伴有多病灶骨骼损害；

Ø   SS-LCH伴有特别部位损害；

Ø   MS-LCH伴／不伴危险器官的损害。

（五）治疗

1.单系统LCH

自发缓解率较高，应该进行最低限度的治疗。

2.多系统LCH

应进行系统性的联合化疗，以减少疾病的复发率以及改善长期预后。

3.难治性或复发的LCH

可在原方案基础上加用阿糖胞苷、甲氨蝶呤、2-氯脱氧腺苷（2-CdA）等化疗药物，有条件者可进行造血干细胞移植。

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内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。