Neurology病例：癫痫性痉挛和特征性眼科发现：诊断难题
3个月大女孩，表现为发育延迟和丛集不对称的癫痫性痉挛（视频）。患儿为第一胎，父母体健且无血缘关系，围产期过程顺利。查体提示头部大小正常，中枢性肌张力减退和特征性眼底改变（图1A-B）。脑电图可见高幅失律（hypsarrhythmia）（图1C）。特殊的眼底和神经影像学发现（图2）证实为Aicardi综合征（AS）的诊断。癫痫性痉挛对促肾上腺皮质激素和氨己烯酸无反应。该病例报道强调了熟练的神经眼科评估在癫痫性痉挛患儿中的效用。
AS是一种X连锁显性遗传的胼胝体发育不全综合征，预后不良。除AS以外，胼胝体发育不全还与许多多发畸形综合征有关，应进行筛查。
（图1：右眼[A]和左眼[B]的眼底照相可见视盘周围多个卵圆形色素减退区域[箭头]，提示脉络膜视网膜陷窝[chorioretinal lacunae]；注意到视盘缺损[；*；B]，边缘色素沉着过度；10秒脑电图[C；儿童导联；灵敏度：100μV；扫描速度：30mm/s]可见高幅慢波，伴多棘波放电，随后衰减，符合改良的高幅失律[modified hypsarrhythmia]）
（图2：轴位T2WI[A-C]和矢状位[D]，冠状位[E]和轴位[F]T1WI可见后颅窝脑外囊肿伴[白箭]伴小脑发育不良；注意到空洞脑[colpocephaly]，胼胝体无显影，中线背侧半球间囊肿[*]，右侧顶叶区域结节样脑室周围灰质异位[黑箭]以及左侧额叶的多微小脑回[卵圆形标志]）
（视频：患者的特征性癫痫发作症状学；注意到特征性的癫痫性痉挛；每次发作由丛集屈肌痉挛和不对称的混合性痉挛交替出现[左半伸肌和右半屈肌，伴头左转和眼球震颤]）
[参考文献]
Reddy C, Basil M, Madaan P, Saini L, Vyas S, Singh SR, Katoch D, Sahu JK. Teaching Video NeuroImages: Epileptic spasms and characteristic ophthalmologic findings: A diagnostic conundrum. Neurology. 2020 Nov 3;95(18):e2602-e2604.