因重度贫血入院的患儿，最终诊断竟然是……

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引起贫血的原因复杂，肿瘤是常见的一种

上午的事情处理完毕，看了看时间，正准备午休，护士站打电话过来说“值班医生，有新收”。

一个看起来十来岁的小女孩，除了脸色看起来有点萎黄以外，其他都看起来很正常啊。门诊发现患儿面色不好，且近期乏力明显，一查血分析提示HGB 48g/L，重度贫血，紧急入院。

病史简介

12岁，女，主诉以“面色萎黄伴易疲劳3月余”入院，平素无明显不适，近3个月开始出现容易疲劳、乏力，伴有面色萎黄，并逐渐加重，无发热及皮疹等其他不适，遂来就诊。门诊查血分析提示HGB 48g/L。

病史：患儿近期无外伤史、偶有大便烂，但无黑便情况，月经尚未来潮，近半年体重无明显变化。既往6岁时因急性肠炎于我院住院治疗，当时查血红蛋白未见异常。2016年于外院行左臂粉瘤切除术（具体不详）。

查体：全身浅表淋巴结无肿大。面色萎黄，口唇、指甲、眼睑、手足掌色淡，皮肤黏膜无黄染、无皮疹。右耳前见一大小约0.5cm×0.5cm粉瘤，质韧，无触痛。咽部充血（±），扁桃体无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清晰，双肺未闻及干、湿性罗音。心前区无隆起，心尖搏动未见异常，心浊音界扩大，心音增强，心率116次/分，律齐，心前区可闻及第三心音。腹部柔软，无压痛，腹部无包块。肝脾肋下未触及。肠鸣音未闻及异常，4次/分。

辅助检查：血液分析（含网织红）：白细胞总数11.70×10⁹/L，中性粒细胞百分数69.7%，淋巴细胞百分数22.5%，血小板总数506×10⁹/L，网织红细胞百分比2.85%，红细胞总数3.69×10¹²/L，血红蛋白量51g/L，红细胞比积0.207，平均RBC体积56.1fl，平均RBC血红蛋白含量13.9pg，平均RBC血红蛋白浓度249g/L。

重度贫血，诊断抽丝剥茧：

1、什么原因引起的贫血？

患儿面色萎黄，唇周、口腔黏膜、甲床、眼睑、手足掌色淡，患儿血液分析示小细胞低色素性贫血、重度贫血，患儿心界出现扩大，且未有外伤史，不考虑急性失血可能，目前慢性重度贫血原因不明，需鉴别缺铁性贫血、地中海贫血？

2、消耗及破坏过多？

进一步完善相关检查，贫血组合：血清铁3.1μmol/L，转铁蛋白3.69g/L，转铁蛋白饱和度3.3%，铁蛋白＜1.00ng/mL，生化及溶血、风湿免疫、感染相关指标、地中海贫血基因筛查未见异常，暂不考虑消耗及破坏过多引起的贫血，生成障碍？

3、原因仍不明确

在取得患儿及家长的同意后，完善骨穿检查，骨穿提示提示缺铁性贫血（IDA）骨髓象。且血分析中白细胞及血小板未见下降，肝脾肋下未触及，全身浅表淋巴结无肿大，考虑缺铁性贫血可能性大，结合患儿生化免疫指标，不考虑慢性消耗引起，丢失及摄入不足或者吸收不良？

完善子宫附件、肾脏、肝胆彩超未见异常，入院查两次大便均见大便转铁蛋白阳性，隐血阳性，追问病史，患儿平素挑食，不爱吃青菜，喜食肉类食物，故无明显铁摄入不足情况；平素喝茶较多，考虑可能影响铁元素吸收不足情况，但尚不能解释重度缺铁性贫血原因，需进一步查找。

5、真相渐渐浮出水面

取得患儿及家长的同意后，完善胃肠镜检查：结合肠镜结果，考虑腺瘤性息肉病，胃体及胃底见散在直径4mm半球样息肉；息肉样隆起布满肠壁。病理诊断：（胃体、底）胃底腺息肉，（乙状结肠）绒毛状管状腺瘤。综合患儿病史、症状、体征及辅助检查，目前缺铁性贫血诊断明确，家族性腺瘤性息肉病未排。胃肠镜部分图像见下图：

图1

进一步追问病史，患儿父母双方家族无相关胃肠息肉或者肿瘤病史，建议父母均行胃肠镜检查，父母胃肠镜未见异常。

到这里，感觉贫血原因找到了，但是患儿肠壁如此多发的腺瘤，考虑家族性腺瘤性息肉病，但诊断条件尚不充足，那有没有可能是基因突变，建议进一步基因筛查，由于经济原因，家长拒绝，转胃肠外科行结直肠全切除回肠造口术后出院。

那家族性腺瘤性息肉病

有什么临床特征，治疗及预后怎么样呢？

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，75%-80%的FAP患者存在家族病史，无家族史的患儿可能系基因突变所致。

临床特点：

1.家族性腺瘤性息肉病并非出生后即发病，一般经历3个阶段，即潜伏期、肿瘤期、癌肿期，直到青少年时才会开始出现息肉。随着时间进展，息肉的数量、大小会逐渐增多变大，症状也会愈趋明显，若未经诊治，100%会发生癌变。

2.临床表现多以便血为主要症状，常合并有贫血、腹痛、便次增多、黏液便等，少数患者会出现肠套叠或肠梗阻症状。最典型的特征是全结肠中密集分布着100个以上2~10 mm的管状或绒毛状带蒂腺瘤，尤以乙状结肠和直肠多见。肠道外表现可有皮肤囊性改变，如好发于面部、背部和四肢皮肤的皮脂囊肿或皮样囊肿，可发生在儿童期或者腺瘤出现前。

治疗及预后：

此病恶变倾向高，且恶变率随着随年龄增长而增加。FAP患者未经治疗几乎都会发生癌变，因此，一旦发病首选的治疗措施为预防性手术治疗，同时也可应用电灼、非甾类药物、中医药等治疗。

目前手术治疗的方式较多，手术方式的选择，应根据患者息肉的分布部位、是否存在癌变、是否具备密切随访条件、术者的技术水平、患者及其家属的诉求等情况进行合理地选择。

参考文献：

[1]王丹,杨晶,张昭,等.家族性腺瘤性息肉病最新研究进展[J].中国肛肠病杂志,2018,38(09):62-65.

[2]雷凯,朱代华.家族性腺瘤性息肉病的诊治进展[J].现代医药卫生,2015,31(02):206-209.

[3]张素桂,盖志敏主编.小儿胃肠病诊断与治疗[M].北京：人民卫生出版社.2004.

本文首发：医学界儿科频道

本文作者：在云上

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