早衰症只是个开始，干细胞正在改变罕见病的治疗格局
每年二月的最后一天为国际罕见病日。罕见病又称孤儿病，疾病种类繁多，患病概率很低，难以诊治。目前已知的罕见病近7000种，人类对罕见病的了解还十分有限。罕见病已经成为人类医学面临的最大挑战之一，面临着病无所医、医无所药的窘境。
近年来，科学研究的进步，正在改变着人们对罕见病的认知和治疗，“让研究带来无限可能”成为了近两年国际罕见病日的主题。当前，除了药物治疗，干细胞移植治疗、酶替代疗法和基因治疗是罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。
干细胞治疗早衰症只是个开始
干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，具有十分广阔的应用前景，已被广泛应用至多种疾病的临床研究中，治疗罕见病的研究案例也不再罕见，突破性成果不断带来新曙光，给治疗罕见病带来了很大的启发。
早衰症又称为科凯恩氏综合征，是一种罕见遗传病，患者身体衰老的速度比正常人快5-10倍，器官衰竭迅速，造成生理机能下降，目前临床上尚无有效的治疗方法。2016年，14岁早衰症女孩桐桐成为了全球首位接受胎盘间充质干细胞治疗的患者。
北京大学第三医院与博雅干细胞合作开展了此项临床试验，这也是胎盘干细胞治疗早衰症的全球首次尝试。桐桐接受胎盘干细胞移植后，病情得到了缓解，皮肤变得比以前光滑，来了3次月经，听力和肝功能有了改善的迹象。目前又有2名早衰症患者慕名而来，希望得到干细胞治疗。
2017年8月，桐桐一家参观了博雅北京基地的干细胞存储库及实验室，在了解博雅正在进行中的各个细胞治疗项目后，桐桐父亲表示，“这特别有益于我们这样需要与罕见病做抗争的家庭，当然不只是我们一个家庭，这真的是大好事。”早衰症只是个开始，目前博雅正致力于用细胞治疗来改善更多疾病患者的健康，让更多无法被传统方法治愈的患者拥有新生的机会。
干细胞正给越来越多的罕见病患者带来希望
目前，我国罕见病发展中心（CORD）发布了《中国罕见病参考名录》，共有近150种疾病被列入这一名录，其中包括血友病、软骨发育不全、地中海贫血、多发性硬化等等。随着科学研究的进展，干细胞治疗的适应症渐渐从传统的白血病、再生障碍性贫血扩展至一些先天性罕见病，其中就包括许多被纳入该名录的罕见病。
近年来，干细胞治疗罕见病的突破性成果越来越频繁地进入公众视野，成功案例陆续带来福音。以下分享一些典型的案例！
硬皮病是被纳入《中国罕见病参考名录》的罕见病之一，是一种以皮肤炎性、变性、增厚和纤维化进而硬化和萎缩为特征的结缔组织病，可引起多系统损害。2018年1月4日，国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上的最新研究显示：对于具有生命危险的硬皮病，自体骨髓造血干细胞移植带来的存活率高达86%，而环磷酰胺（药物）治疗的存活率只有51%；干细胞移植治疗严重硬皮病的风险期更短，且比环磷酰胺治疗带来更大的长期受益。
2017年，北大渐冻症女博士的“遗嘱”再次掀起了业界对此类罕见病的关注。渐冻症又称为肌萎缩侧索硬化症，是《中国罕见病参考名录》中的一种罕见病。20多年来，获得FDA批准用于治疗渐冻症的药物仅有2款，干细胞临床试验给这类罕见病的治疗带来了新启发。发表在《JAMA Neurology》杂志上的II期临床试验表明，间充质干细胞治疗渐冻症是安全的，并且缓解了疾病的进展。
X-连锁淋巴细胞增殖综合征是一种发生概率仅为百万分之一的遗传性疾病，患者极其容易被EB病毒感染。目前，同种异体造血干细胞移植是唯一有望治愈这种疾病的方法。早在二十年前，《国际输血及血液学杂志》就报道了国际上7例异基因造血干细胞移植治疗此罕见病的经验。2017年，干细胞移植治疗将美国1名4岁X-连锁淋巴细胞增殖综合征患者从死亡边缘拉了回来，再次向人们展示了干细胞移植治疗这类罕见病的潜力。
2017年，刊登在《自然》杂志上的干细胞治疗交界型大疱性表皮松解症案例振奋了整个罕见病治疗领域。交界型大疱性表皮松解症（JEB）是一种严重的、可致皮肤发生松懈的遗传病，往往具有致命性，幸存者往往会出现皮肤和粘膜慢性伤口，从而影响生活质量以及导致皮肤癌。科学家利用基因改造的干细胞成功地再生了整个人类表皮，让一名7岁患者获得新皮肤，得以重返校园。
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干细胞治疗罕见病的探索正在如火如荼地开展中，相信未来会有更多的罕见病能结束“病无所医，医无所药”的窘境。
国家支持罕见病治疗药物的研发上市
近年来，为了解决罕见病缺药的问题，政府、企业以及公益界等多方合作共同发力。去年，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，提出了鼓励罕见病治疗药品医疗器械的一系列政策，特别指出，“罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。”这意味着，罕见病新药临床试验和审批时间有望缩短，尽快上市。
随着干细胞治疗罕见病的临床潜力越来越被科学研究证实，人们对这类药物的上市也充满了期待。2017年，随着《细胞治疗产品研究与评价技术指导原则（试行）》的发布，干细胞药物的研发项目有望获益，产品临床试验所需时间也有望缩短。
国家颁布利好政策支持罕见病新药的研发上市，给急需新药的罕见病患者带了福音。相信未来，会有更多的罕见病新药上市！