守护孩子：盘点干细胞对儿童自闭症、线粒体病、脊肌萎缩等疾病的治疗
这是我们在儿童节到来之际，推出的干细胞守护孩子系列文章的第三篇。
前面的两篇，大家可以点击以下链接查看：
今天，我来为大家继续科普儿童自闭症、线粒体病、脊髓性肌萎缩等疾病治疗中干细胞的临床进展。
干细胞治疗儿童自闭症
自闭症主要表现为不同程度的社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣狭窄和重复刻板的行为方式。流行病学研究表明，自闭症的发病率达1%—3%，且男女比例高达4：1，目前全球约有3500万人患有自闭症，我国的自闭症患者达到了150万，75%的患儿伴随有不同程度的智力障碍。
Dario Siniscalco曾总结过干细胞对于自闭症的治疗（见下表），同时，他也分析了 5 项干细胞治疗自闭症的临床试验，认为干细胞治疗自闭症的安全性良好，大部分临床试验都取得了有效结果。
|
干细胞类型 |
来源 |
|
胚胎干细胞 |
胚胎 |
|
间充质干细胞 |
骨髓、脂肪、胎盘等 |
|
造血干细胞 |
外周血、骨髓等 |
|
诱导多能干细胞 |
任何类型细胞 |
在国内也能够看到一些医疗机构对干细胞治疗自闭症进行研究：
2009年，山东交通医院神经内科刘敏医生带领的团队对42例自闭症患者进行干细胞治疗，主要采用静脉输注和腰椎穿刺蛛网膜下腔注射两种注射方法，比较治疗前和首次治疗后4周、4个月后的安全性评价和有效性评价，总有效率达70%以上，明显高于对照组的传统康复训练治疗，而且无任何副作用。
2012年，湖北医药学院的杨华强发表的文章中描述了其对两名病程分别为7年和9年、经过常规治疗效果欠佳的自闭症患者进行干细胞治疗，两名患者治疗后较治疗前明显好转，移植过程中及治疗后未出现严重的并发症和明显的不良反应。
我们近期的两篇文章中，也有对干细胞治疗自闭症进行更加详细的解析：
干细胞治疗线粒体病
线粒体病，顾名思义，因为线粒体功能不正常而导致的疾病。
线粒体是身体的“发电厂”，为我们的身体提供能源，也因此线粒体病的患者通常表现为极度容易疲乏，临床表现很像重症肌无力一类的疾病，也经常因此被误诊。线粒体DNA突变会引起糖尿病、耳聋、眼病、胃肠道疾病、心脏病、痴呆以及其他一些神经相关疾病的发生，至今没有治疗线粒体病的有效方法。
2015年，美国俄勒冈健康与科学大学的研究人员他们利用基因更换技术和干细胞治疗联合，并将结果发表在《Nature》上，该研究在线粒体疾病的基因干细胞治疗方向迈出了关键的第一步。
在该项研究中，研究人员从线粒体病患儿身上搜集了皮肤细胞，将皮肤细胞中的细胞核与健康捐赠者提供的卵细胞细胞质进行匹配，获得了含有正常线粒体的胚胎干细胞。科学家希望将来利用这种基因结合干细胞治疗的技术可以定向更换患病组织细胞，从而达到治疗线粒体病的目的。
干细胞治疗儿童脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩症是一类遗传病，该病是由于脊髓的原因导致运动神经元退化从而肌肉萎缩，主要表现为肌肉无力、瘫痪和萎缩。
脊髓性肌萎缩新生儿患病率约为1/ 6000～1/10000，全球不同人群的基因携带频率为1/40～1/50，是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。脊髓性肌萎缩症目前尚无特异的治疗方法，只能通过常规的神经营养、肌肉锻炼等方法来延长运动神经元的生存时间。
△1991年，国际脊髓性肌萎缩症联盟正式确立了脊髓性肌萎缩的分类方案
2011年，California Stem Cells 公司向FDA（美国食品药品监督管理局）提交了一份研究新药申请，申请内容是将干细胞治疗应用于脊髓性肌萎缩症中。
2013年，美国FDA（食品和药物管理局）批准了生物医药公司NeuralStem，开始开展胚胎干细胞I期临床试验，这是美国第二个获批的脊髓损伤干细胞治疗试验。
2015年发布的一篇文章中提到在美国费城儿童医院，三名脊髓性肌萎缩患儿接受了多次的鞘内和静脉间充质干细胞注射。治疗后的神经肌肉疾病量表测定数值都显示了该治疗对脊髓性肌萎缩的有效改善，且在治疗过程未出现明显不良反应。虽然在该研究中，研究结束停止注射后疗效没能长效地维持下去，但这也不妨碍我们从该研究中看到干细胞治疗脊髓性肌萎缩的希望。
总结与展望
这已经是博雅干细胞儿童节的守护孩子系列文章中的第三篇盘点了，我们从这三篇文章中不难看出，不论是在儿童常见病还是罕见病治疗中，干细胞均有用武之处。越来越多的干细胞领域研究聚焦于儿童疾病的治疗上，让我们携手期待更多干细胞治疗儿童疾病的研究成果!
参考文献：
[1] 刘太行, 王应雄, 丁裕斌. 胎盘来源干细胞研究进展[J]. 中国产前诊断杂志(电子版), 2018(1).
[2]张蕾, 颉小玲, 李娟, et al. 脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展[J]. 临床儿科杂志, 2017(8).
[3]梁梦妮, 方萍, 李亮. 脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展[J]. 中华神经医学杂志, 2014, 13(5):528-530.
[4]傅立军, 陈浩. 儿童遗传代谢性心肌病的诊断与治疗进展[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2018(1):965-969.
[5]Villanova M , Bach J R . Allogeneic Mesenchymal Stem Cell Therapy Outcomes for Three Patients with Spinal Muscular Atrophy Type 1[J]. American Journal of Physical Medicine & Rehabilitation, 2015, 94(5):410-415.