[眼球肿瘤] “视网膜母细胞瘤”的临床表现、影像诊断要点及鉴别诊断（建议收藏）~~~
【概述】
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）发生率在1/30000～1/15000。3岁以下多见，约占98%。该肿瘤是先天性肿瘤，病因不明，在出生时已发生。
【病理】
约30%有常染色体显性遗传特性，双侧起病患儿有明显的家族倾向。为婴幼儿最常见的眼球内原发恶性肿瘤，起源于视网膜内层神经上皮。单眼发病常见，少数为双眼发病，极少数患者可同时出现双眼视网膜母细胞瘤和鞍旁肿瘤，称之为三侧性视网膜母细胞瘤。该肿瘤最初在视网膜上生长，以后向周围浸润性生长，侵及玻璃体并沿视神经乳头侵及视神经及颅内。
【临床表现】
典型表现为白瞳症，眼底见灰白色或黄白色半球形肿物。肿瘤在眼内生长阻塞前房角，眼压升高，进入临床青光眼期时眼球增大、突出。晚期可以出现眼内压增高，肿瘤可穿破眼球壁，表现为眼球表面肿块或眼球突出。肿瘤还可向颅内发展，或经淋巴系统及血液循环向全身转移，导致死亡。视网膜母细胞瘤临床分为四期：眼内期、青光眼期、眼外期和转移期。
【影像学表现】
B超表现：视网膜母细胞瘤B超表现为玻璃体腔内半球形、球形或不规则形光团连于球壁光带，光团边界清晰而不整齐。肿瘤钙化在B超图像上为强回声光斑且伴声影；肿物的液化坏死区内，缺乏声学界面，即在光团内出现液性暗区。部分视网膜母细胞瘤表现为弥漫浸润型，球壁光带不均匀增厚呈波浪状；常伴视网膜脱离。
CT表现：典型表现为眼球内含有钙化的肿块。肿瘤初期眼环呈局限性增厚，以后呈肿块样改变，后期整个玻璃体腔内密度增高，病灶内常见钙化，呈密集点状或斑块状，发生率高达80%以上。高分辨率薄层扫描可显示2mm大的钙化，其钙化机制为肿瘤供血不足引起细胞坏死，产生了钙化复合体结构。发现肿块内钙化是诊断视网膜母细胞瘤的最主要依据，高分辨率薄层扫描可显示2mm大小的钙化。当肿瘤继发青光眼时，表现为眼球体积增大；当肿瘤侵犯球外时可沿视神经蔓延侵入颅内，表现为视神经增粗及眶内或颅内肿块（图1，图2A）。
图1 视网膜母细胞瘤
图2 视网膜母细胞瘤
MRI表现：显示为眼球内不规则软组织肿块，与正常玻璃体相比，T1WI呈稍高信号，T2WI呈不均低信号；当钙化较大时，MRI表现为低信号（图2B~E，图3~图5）。肿瘤伴有继发性青光眼和视网膜脱离时可有相应表现。相比较CT，MRI对钙化不敏感，但MRI显示肿瘤蔓延优于CT，可以早期发现视神经受累及球外侵犯。
图3 双眼视网膜母细胞瘤
图4 视网膜母细胞瘤
图5 视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤分期：依据CT、MRI表现可准确区分视网膜母细胞瘤的分期。I期（眼内期）：肿瘤局限于眼球内，眼球大小和体积无改变；II期（青光眼期）：表现为眼球内密度和（或）信号混杂，眼球体积较健侧眼球增大；III期（眼外期）：肿瘤穿破巩膜形成眶内肿块，或侵犯视神经；IV期（转移期）：肿瘤沿视神经侵犯颅内或发生远处转移（图6）。
图6 视网膜母细胞瘤
A、 B为不同患者。A.青光眼期，右眼球形态异常，较对侧肿大及外凸，且可见软组织肿块及钙化影，右眼睑肿胀；
B.眼外期：右眼球明显肿大，形态异常，明显外凸，球外可见软组织肿块及钙化影，眼睑受累
【推荐影像学检查方案】
CT对有钙化的RB可做出定性诊断，诊断价值大。MRI可较好地显示无形态改变的球外侵犯，并可利用MRI增强和脂肪抑制技术，对肿瘤的分期较CT准确。
【鉴别诊断】
RB最常见的临床表现为白瞳症，需与儿童表现白瞳症的Coats病和永存原始玻璃体增生症（PHPV）及脉络膜骨瘤鉴别。
（1）Coats病：是小儿较多见的眼球良性病变，病因是视网膜上毛细血管炎和毛细血管扩张引起的脂肪蛋白渗出积聚，而导致视网膜脱离的病变。该病单眼发病，好发年龄为5~10岁，不需手术。而RB是眼球摘除的适应证，因此两者鉴别诊断有重要意义。与RB主要鉴别点：①Coats病发病年龄较大；②Coats病极少钙化；③病侧眼球无增大；④增强扫描Coats病渗出物不强化，据此可与无钙化的RB鉴别。
（2）PHPV:是胚胎原始玻璃体不能正常退化和胚胎结缔组织过度增生的一种先天性病变。多见于婴幼儿，90%单眼发病，常有白色瞳孔，影像学表现有以下特征可与RB鉴别：①小眼球；②无眼内钙化；③晶状体小而不规则；④晶状体后与视网膜之间可见管状或圆锥状软组织影，为血管纤维性增生物，在T1WI及T2WI上均呈低信号，MRI显示较为清晰。
（3）脉络膜骨瘤：一般发生于成年人，高密度钙化位于眼球壁。
【诊断精要】
多发生于3岁以下儿童，CT表现为眼球内有钙化的肿块。