免费基因解读经典案例|吉非替尼耐药，化疗不耐受/EGFR驱动基因突变

找药宝典APP上线满月，喜获众医生患者朋友的青睐。自上线起，我们推出的基因检测公益解读服务，更是受到了患者朋友的积极反馈。截止目前，已收到百例余患者及家属的报告解读申请。我们也看到了在精准治疗时代下，基因检测为患者朋友们带来的治疗指导获益。今天为大家展示2例患者的报告解读，给予相似情况的患者一点治疗提示。

吉非替尼耐药，不耐受化疗

患者情况

19年1月份做的右肺上叶切除+淋巴节清扫术，术后病理如下图。术后化疗了一次无法耐受，然后19年4月开始口服吉非替尼至20年12月。12月做了PET-CT，显示多处转移，也抽血测了基因，如下图。现在就是想减少痛苦，改善生活质量。目前有疼痛，胸闷，盗汗等症状。

现在最佳的治疗方案是什么？

基因公司解读如下：

已阅资料。基因检测报告显示：

靶向药物适用性提示：

检出EGFR p.L858R敏感突变，突变丰度为40.41%，提示患者可能对厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼、奥希替尼等靶药物敏感。

同时，患者检出EGFRp.T790M耐药突变，突变丰度为0.18%，突变丰度较低，但患者一代吉非替尼已经耐药，提示耐药位点可信，患者可能对一、二代EGFR-TKIs（厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼）等靶药物耐药，同时对三代EGFR-TKIs（奥希替尼、阿美替尼）敏感，具体用药请遵医嘱。

另外，患者检出AKT1 p.E40K突变，EGFR基因融合，RB1基因剪切突变，STK1错义突变、TP53错义突变，EGFR基因扩增，PIK3CA p.E545K突变，这些突变可能具有潜在临床意义，提示患者可能对Capivasertib、ARQ751、Prexasertib、依维莫司、坦罗莫司、Telaglenastat、Alpelisib、Taselisib、Copanlisib、Adavosertib+奥拉帕利、耐昔妥珠单抗、西妥昔单抗等药物敏感。

其他药物提示：

未检出相关基因变异或检出的基因变异目前没有相关靶向药物的经治患者，提示患者可能从贝伐珠单抗、贝伐珠单抗-awwb、雷莫芦单抗、nintedanib、安罗替尼等抗血管类靶向药物中获益，这些药物的临床应用不依赖于基因检测结果，具体用药请遵医嘱。

说明：

1）患者不能耐受化疗，建议进行免疫指标（PD-L1、TMB、MSI、免疫正负向基因）检测，考虑免疫治疗；

2）此用药提示为仅依据基因检测结果进行的客观解读，不代表临床决策意见，实际用药请遵医嘱。

3）研究显示肿瘤是处于动态变化的疾病，患者一次检测结果只可作为样本获取后一定时间内进行治疗方式的辅助参考。

解读日期：2021年1月8日

EGFR驱动基因突变

患者情况：

2019年03月确诊肺腺癌。无家族病史。2019.03，培美曲塞+卡铂，6次；单药培美曲塞，4次；2019.05.20-至今，凯美纳(埃克替尼)，进展。请问下一步治疗方案怎么选择？

2019.4基因检测

2020.12基因检测

基因公司解读如下：

已阅资料。基因检测报告显示：

靶向药物适用性提示：

两次检测结果显示

EGFR基因第19号外显子缺失突变依然存在，提示患者可能对厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼、奥希替尼（A级、FDA/NMPA/指南推荐用于本癌种）敏感，同时对EGF816、纳扎替尼（临床试验期）的靶向药物敏感，患者可尝试使用。

患者新检出EGFR  p.T790M突变, 提示患者可能对奥希替尼、阿美替尼等药物敏感，同时该突变导致对厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼（A级、FDA/NMPA/指南推荐用于本癌种一、二代TKIs）耐药。

患者两次均检出PIK3CA 第20号外显子突变，提示患者可能对依维莫司、替西罗莫司等（FDA/NMPA/指南推荐用于其他癌种）敏感。目前PIK3CA 突变和EGFR-TKIs疗效相关性还存在不一致结论，具体用药请遵医嘱。

其他药物提示：

未检出相关基因变异或检出的基因变异目前没有相关靶向药物的经治患者，可考虑贝伐珠单抗、贝伐珠单抗-awwb、雷莫芦单抗、nintedanib、安罗替尼等抗血管类靶向药物。这些药物的使用不依赖于基因检测结果，具体用药请遵医嘱。

免疫药物提示：

患者第二次检测结果显示肿瘤突变TMB可能较低，且未检出MSI-H/dMMR, 提示患者可能从Pembrolizumab、Nivolumab±IPilimumab免疫治疗中获益率低。

患者第二次检测检出TP53基因突变，为免疫疗效正相关影响因素，提示患者可能从Pembrolizumab、Nivolumab±IPilimumab、Atezolizumab、Durvalumab、卡瑞利珠单抗等免疫检查点抑制剂治疗中获益率高。

患者第二次检测检出EGFR驱动基因突变，为免疫疗效负相关影响因素，提示患者可能从免疫治疗中获益率低，且发生免疫超进展风险高，建议综合多个免疫因子遵医嘱用药。

遗传提示：

两次检测在检测范围内未检出与遗传性肿瘤风险相关的致病/疑似致病胚系突变。肿瘤致病因素复杂，此结果并不能完全排除受检者罹患肿瘤的风险。

说明：

1）此用药提示为仅依据基因检测结果进行的客观解读，不代表临床决策意见，实际用药请遵医嘱。

2）研究显示肿瘤是出于动态变化的疾病，患者一次检测结果只可作为样本获取后一定时间内进行治疗方式的辅助参考。

解读日期：2021年1月1日

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