同卵双胞胎的基因并非完全一样,平均相差5.2个早期突变!

同卵双胞胎往往拥有几乎相同的样貌,甚至DNA指纹都一模一样,这是因为同卵双胞胎由同一个受精卵发育而来,理论上具有相同的遗传物质,只是在受精卵分裂早期分离为了两个个体。

科学家最新的研究发现,同卵双胞胎的遗传物质并非完全一致,平均而言,一对双胞胎的基因组平均相差5.2个早期突变,这个发现能帮助我们了解人类新生突变带来的遗传病,还有助于揭开同卵双胞胎犯罪的真凶。

该项研究还表明,在大约15%的同卵双胞胎中,一个双胞胎携带了许多突变基因,而另外一个却没有共享这些突变基因,说明这些突变来自他们共同受精卵在分裂后,其簇细胞并没有平均分配,可能一个双胞胎获得了来自亲代的细胞,这些细胞中含有分裂时产生的突变,而另外一个双胞胎并没有获得这些突变。

当男性精子和女性卵子成功结合之后,受精卵就会启动卵裂机制,如果分裂过程产生了两个独立胚胎,就会发育为两个同卵双胞胎,这一过程发生在受精后的1~13天,分裂时间越晚,双胞胎分离时的簇细胞越多。

人体细胞的每一次分裂,都有一定几率出现错误,也就是突变,人体基因组有大约30亿对碱基对,庞大的基因组在DNA复制过程中出错是避免不了的,只不过有些突变对人有利,有些突变对人有害,还有的突变不改变基因的表达。

同卵双胞胎相差的早期发育突变越多,说明他们分离时的时间越晚,宾夕法尼亚大学的科学家对387组同卵双胞胎和2组同卵三胞胎进行研究,研究对象包括他们的父母、配偶以及子女,通过对被研究者的全基因组测序,追踪突变发生的时间以及数量。

结论是在同卵双胞胎之间,有平均5.2个突变发生在簇细胞分离之前,由于分离只是在受精后的几周内,还没有任何细胞分化为生殖细胞,所以这些突变也可以遗传给双胞胎的后代,如果细胞分化为生殖细胞和体细胞后,在体细胞中出现的突变将不会遗传给后代。

在20年前,DNA指纹已经可以作为给人定罪的依据,DNA指纹是人类基因组中某些特定区域具有不同的重复特征,由于同卵双胞胎来自于同一个受精卵,所以同卵双胞胎的DNA指纹是一模一样的(不考虑该区域的突变)。

在2004年,美国波士顿发生了两起强J案,警察根据受害者获取了犯罪嫌疑人的DNA,并成功追踪到了嫌疑人德韦恩,本以为案件就要被侦破时,却发现德韦恩还有一个同卵双胞胎兄弟德怀特,如果根据DNA指纹,这两兄弟都是嫌疑人,这让案件停滞不前,由于警方缺乏足够证据证明到底谁是真凶,导致该案件卡了十多年。

直到2018年,基因测序技术已经相当成熟,而且成本也能够接受,检察官对德韦恩和德怀特两兄弟进行全基因组测序,发现两者基因组中存在9个不同的突变点,最终才把真凶德韦恩绳之以法。

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