骨科5分钟 | 罕见病例讲解,LCH你知道吗?

病例介绍

男,30岁,体力劳动者,因“外伤后腰痛伴活动受限6个月”入院。

患者 6 个月前外伤后腰痛伴脊柱运动受限,进行性加重,渐渐出现右下肢麻木和感觉异常。自发病以来,无发热、体重减轻、盗汗、纳差等不适。

体格检查:疼痛步态,腰骶结合部有局部压痛,腰椎运动受限。神经系统检查显示右侧 L5 皮节和 S1 感觉减退,右侧拇长伸肌和趾长伸肌无力。

化验:ESR 33mm/h ↑,CRP 43mg/L ↑。血常规、肝功能和肾功能检查均正常。

影像学检查:

腰骶椎平片:L5椎体有溶解性、非扩张性病变伴病理性骨折。
腰骶椎CT 扫描:L5 有溶解性病变,L5 椎骨完全塌陷。
腰骶椎MRI:病灶T2WI高信号病变和T1WI低信号病变。

在上述资料的基础上,临床诊断为L5椎体肿瘤性病变伴病理性骨折、右侧L5神经根病

由来自 L5 椎体的介入放射科医师在 CT 引导下进行活检。不幸的是,鉴于收到的样本不足,这些报告在组织病理学方面没有定论。该患者计划进行后路稳定、椎板切除术、减压和经椎弓根活检

活检样本的组织病理学检查显示朗格汉斯细胞呈片状增殖,并伴其他细胞如嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、巨噬细胞和浆细胞增殖;免疫组化:S100和Cd1a阳性反应确诊朗格汉斯组织细胞增生症

术后即刻,腰痛和右下肢感觉异常明显减轻。术后次日用腰骶带活动。由于他患有单系统双灶性 LCH 并且他已经接受了 L5 病变的完全切除,血液科医生选择用大剂量糖皮质激素治疗。患者在手术后第 3 个月、第 6 个月、 1 年和 2 年定期随访。在第 3 个月进行的重复 PET 扫描显示病变完全消退,L5 椎骨没有肿瘤摄取。6 个月后,种植体保持良好,没有任何塌陷、复发或任何其他并发症。第 2 年末次随访显示重建稳定,无松动或复发迹象。

本文亮点
1
朗格汉斯组织细胞增生症可累及几乎所有器官,单纯骨骼受累时,临床和影像学表现类似骨肿瘤和骨感染性疾病。
2
骨骼是朗格汉斯组织细胞增生症最常见的受累器官。对于疾病所致病理性骨折,有手术干预的必要。
3

影像学诊断成人朗格汉斯组织细胞增生症有一定困难,确诊依赖组织病理学检查。

朗格汉斯组织细胞增生症    
 

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)是一种罕见的组织细胞疾病,其特征是肉芽肿性病变内 CD1A /CD207 单核吞噬细胞的累积。这些组织细胞可与淋巴细胞、巨噬细胞和嗜酸性粒细胞一同浸润几乎所有器官,包括骨骼(80%)、皮肤(33%)、垂体(25%)、肝脏、脾脏、造血系统、肺(15%)、淋巴结(5–10%) h中枢神经系统 (2–4%,不包括垂体)。大约80%的LCH患者在10岁前就诊,成人 LCH 很少见,其报告的发病率约为每百万人每年 1 至 2 例。 

骨骼是LCH最常受累的器官,由于此类病变的罕见性,罕见的骨骼受累可能是该疾病的首发或唯一症状;对它们不熟悉可能会导致误诊或延误诊断。

诊断要点   
临床及影像学诊断要点:
①LCH好发于20岁以下的青少年和儿童,男性多见,男女比例为2.5∶1;
病变最多见于颅骨和脊柱,其次为股骨、骨盆、肋骨、下颌骨和锁骨等;
③临床症状较轻微,偶有局部疼痛、低热、血沉加快、嗜酸性粒细胞增多等;
④长骨病变常发生在骨干或干骺端,显示为中心性溶骨性骨质破坏,沿骨干长轴扩展,或者呈洞套洞状的囊样改变,边缘清楚扇贝状,常见硬化边。患骨常梭形膨大伴葱皮样骨膜增生;病灶呈囊样骨质破坏,伴层状骨膜反应,形成梭形外观是典型X线表现;
⑤CT显示病灶内死骨和钙化较好;
⑥MRI显示软组织情况最佳,软组织肿块T1WI呈中等至高信号,T2WI呈高信号,注射造影剂后有显著强化,病灶周围软组织和骨髓常有明显的水肿。
MRI对诊断本病有较大价值,其中超越病灶范围的骨髓水肿和邻近软组织炎症反应,是朗格汉斯组织细胞增生症的特征性表现。

图1 腰椎LCH的MRI表现:稍长T1长T2信号,局部后突压迫椎管。
图2 右股骨LCH的MRI表现:D.T1WI矢状面显示病灶区边界清楚,信号混杂,股骨髓腔大范围信号减低;E、G.T2WI-FS矢状面及横断面显示病灶呈混杂高信号,另可见骨髓腔、股骨干周围大范围信号异常增高,轴位图像显示环绕股骨的带状高信号影;F、H.注射对比剂后T1WI矢状面及横断面显示病灶周围软组织少许强化。
确诊LCH需要组织病理学检查,发现朗格汉斯细胞克隆性增生、浸润组织并表达CD1a、S100、Langerin等特征性表现可以确诊。
鉴别诊断及治疗
在大多数情况下,具有骨病变的 LCH 的影像学表现是非特异性的,需要与骨髓炎、原发性骨肿瘤(动脉瘤样骨囊肿、骨肉瘤、骨巨细胞瘤等)、骨髓瘤、骨转移瘤鉴别
孤立的长骨干骨干破坏伴梭形骨膜反应和周围水肿、脊柱平面、颅骨斜缘并伴有软组织肿块,强烈提示 LCH 的诊断。此外,儿童和青少年的多发性溶骨性破坏强烈提示 LCH 的诊断。熟悉这些典型的 LCH 放射学迹象可以减少误诊。
LCH的治疗方案与受累器官、疾病严重程度有关,累及多系统的或多灶性骨病变的LCH需要全身化疗,仅累及皮肤或骨骼的LCH,可选择局部治疗,包括放疗治疗骨病变,光疗治疗仅皮肤受累的LCH。对保守治疗无效的病理性骨折、神经功能缺损、脊柱不稳和顽固性疼痛的患者,应考虑手术治疗。
本文影像学诊断要点参考《医学影像学读片诊断图谱:骨肌分册》

本文所有病例资料来源:Dhillon CS, Tantry R, Ega SR, et al.Langerhans Cell Histiocytosis in the Adult Lumbar Spine - A Case Report and Literature Review. J Orthop Case Rep. 2020;10(9):28-32. doi:10.13107/jocr.2020.v10.i09.1892

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