男性中最常见的性染色体异常—克氏综合征

DSD可分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD三大类，其中性染色体DSD主要与性染色体核型异常有关，主要包括特纳综合征、克氏综合征及各种嵌合体等，而特纳综合征在前面已经为大家介绍过了。（👉不能忽视的身材矮小！）

今天我们来谈谈克氏综合征吧。

克氏综合征(Klinefelter syndrome)全称克兰费尔特综合征，又称先天性曲细精管发育不全综合征，最早由Klinefelter等人在1942年发现。以小而硬的睾丸、男子女性化乳房、性腺功能减退、促卵泡激素水平增高作为主要特征。在新生儿中发病率约为1/500～1/800。KS在男性不育患者中约占3%，在无精子症患者中约占13%。

克氏综合征是男性中最常见的性染色体异常，由男性染色体核型中X染色体增多引起。

克氏综合征患者最常见核型为47,XXY，占80%-90%。其他非整倍体（48,XXXY、49,XXXXY或48,XXYY），嵌合体（主要是47,XXY / 46,XY）和结构异常的染色体（例如 46,i(Xq),Y）占10-20％。

   发病机制  

克氏综合征患者多余的X染色体约50%来源于精子减数分裂Ⅰ期间性染色体不分离，其余50%源于卵子减数分裂Ⅰ或Ⅱ期间不分离和胚胎早期有丝分裂错误。早期研究表明，卵子分裂错误与母亲年龄有关，后期亦有研究发现XY配子在高龄男性的精液中出现的比例升高。Um...还真和爸妈的高龄脱不了干系！

  临床表现  

克氏综合征的主要临床表现为睾丸小而硬，无精子，促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)显著升高。部分患者出现男子女性乳房化、性功能障碍。不同时期患者表现出来的症状不同，比较难以辨认。

  克氏综合征诊断  

染色体核型分析是诊断克氏综合征的金标准。其他辅助诊断检查包括：体型、男性化特征和生殖器检查，精液分析，生殖激素测定和影像学检查等。

  克氏综合征的预防  

克氏综合征是染色体异常类疾病，预防在于产前诊断，尤其是高龄孕妇或配偶高龄。对于出生缺陷的防治，还是那句话：早发现，早诊断，早治疗。

  克氏综合征的治疗  

对KS患者生活影响最大的两方面是生殖力低下及心理障碍，分别占27%及31%，其中心理障碍包括抑郁、焦虑、情绪不稳定以及社交困难等。因此在对症处理和支持治疗中不能忽视心理治疗哦。

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参考文献

[1]M Zitzmann，L Aksglaede，G Corona，et al.European academy of andrology guidelines on KlinefelterSyndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology[J]. Andrology, 2020;00:1–23.

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