这种遗传性家族病,严重会致命!
说到“贫血”大家不陌生,但是提起“地中海贫血”,真正了解的人寥寥无几。
地中海贫血是由于体内一种或多种正常珠蛋白肽链合成障碍,而造成遗传性溶血性疾病。
通俗的说,就是患者体内珠蛋白链会出现不足、缺少,进而导致人体红血蛋白结构发生变异,却有很强的遗传性。
这种疾病沿海多见,在我国长江以南多省散发病例,其中广东多见。
据相关数据显示,广东地区的育龄人群中,平均每6个人就有1人携带低频基因,相对比北方少见。
到目前为止,我国还没有研发出对应的有效药物,所以这种疾病一旦处理不好就会威胁到生命。
地中海贫血分轻度、中度、重度的,症状都是不一样的,下面来看一下:
一、轻度
基本是没有症状的,想要发现也是通过检查的方法。
不过即便是检查出来也没有关系,因为对于患者来说,轻度地贫是不会影响到患者的生活和工作的,所以可以不治疗,它是不会威胁到患者的寿命。
二、中度
中度患者不一样的年龄段出现的症状是不一样的。
比如婴幼儿可能会出现贫血,浑身无力,脸色苍白、肝脏和脾脏出现异常这种症状。
如果是成人面部不会发生什么变化,但是它们的骨骼会有一些细小的改变,脾脏也会变大。
三、重度
重度的地中海贫血直接会威胁到生命。
例如一些刚出生的宝宝可能没有什么异常,但是到三个月之后身体就会出现不适,肝脏脾脏慢慢变大,导致发育迟钝。
随着年龄慢慢的增长,到一岁以后身体比例会严重失调,头部过大,身子过小,脸部也会发生一些变化,比如说额头突起,眼距变宽。
三种不同程度的病情,治疗手段是不同的。
地贫没有根治药物,我们常见的临床治疗手段就是输血和排铁,但这种治疗过程长,带给患者家庭较大的经济负担。
而唯一的根治手段就是骨髓移植,这其中的成本不说,但预后并不理想。
这种疾病发生的主要原因就是基因缺陷导致的,并且基于它较强的遗传性,所以对付地中海贫血这个疾病最好的办法就是预防。
预防地中海贫血最好的方法就是孕前检查,减少地中海贫血宝宝的出生。
目前许多地区展开婚前、孕前、产前地贫干预,目的就是防止中重度地贫新生儿出生,不得不说这是预防地贫患者出现最有效的手段。
所以,这里也呼吁大家,如果本身自己或对方是地贫患者,不要自卑,谁都可以拥有下一代的权利,但是谁都想拥有健康的宝宝。
为了下一代的健康,为了减少家庭悲剧,为了降低社会压力,每一个孕龄夫妻都应该做好对应的筛查。