风湿百科 | SLE和RA心血管疾病相关的新基因变异

（编译：吴迪 北京协和医院风湿免疫科)

瑞典乌普萨拉大学风湿病学Leonard D等人研究发现，在系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿关节炎（RA）患者中，IL19风险等位基因与脑卒中或心肌梗死相关。

研究人员对自身免疫高危位点的单核苷酸多态性（SNPs）与SLE和RA患者心血管疾病（cardiovascular disease，CVD）的相关性进行研究，SLE患者（1045名）通过200K Immunochip SNP 分析仪进行基因测定。比较有无各种CVD表现患者的等位基因频率。在第二个SLE队列中（1043名）和一个RA队列中（824名）重复上述分析。研究人员分析了来自公开发布的普通人群的基因数据，进行了电泳迁移率检测，并测定了细胞因子水平和抗磷脂抗体（aPLs）。

在两个SLE人群中，研究人员发现了两个与CVD风险升高相关的新的风险位点，针对传统CVD危险因素进行校正后仍有意义。IL19风险等位基因rs17581834（T）与SLE患者（OR=2.3，P=8.5×10-5）及RA患者（OR=2.8，P=3.8×10-3）的脑卒中或心肌梗死相关，荟萃分析（OR=2.5，P=3.5×10-7），但在对照人群中未发现相关性。IL19风险等位基因影响蛋白结合，存在该风险等位基因的SLE患者，其血浆IL-10水平（P=0.004）和aPL（P=0.01）升高。SRP54-AS1风险等位基因rs799454（G）与SLE患者（OR=1.7，P=2.5×10-5）的脑卒中或短暂性脑缺血发作相关，但在RA患者中无此相关性。SRP54-AS1风险等位基因是4个基因的表达数量性状位点。

研究显示，在SLE和RA患者中，IL19风险等位基因与脑卒中或心肌梗死相关，但在对照人群中未发现相关性，这提示炎性风湿病中CVD的发病可能涉及共同的免疫通路。

参考文献：Annals of the Rheumatic Diseases 2018;77:1063-1069

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