指南共识 l 2020ADA诊疗标准-糖尿病分类与诊断（02）**
CK注：2020版ADA糖尿病诊治标准于2019年末发布，该2020标准总体延续了2019版本的架构和基本内容。CK经典文献翻译组在2019版标准的中文译文基础上（链接: 指南共识 l 2019ADA糖尿病医学诊疗标准（目录 中文译文全文链接）），开始2020版ADA糖尿病医学诊治标准的翻译。2019版中文译文约18万字，本公众号曾断断续续用时长达10个月完成，此次将由CK翻译组各位老师更新为
ADA糖尿病诊治标准2020
第二部分 l 糖尿病分类与诊断
Classification and Diagnosis of Diabetes
翻译：刘璟瑜/陈康
CK经典文献翻译组
刘璟瑜 简介
主任医师 成都市第七人民医院内分泌科
二级公共营养师，健康管理师
主要从事糖尿病及并发症、甲状腺疾病、骨质疏松等代谢性疾病，及高血压方面的工作
美国糖尿病协会(ADA)“糖尿病医疗保健标准”（“Standards of Medical Care in Diabetes”），包括ADA目前的临床实践建议，旨在提供糖尿病诊治、一般治疗目标和指南，以及评估护理质量的工具等各部分内容。ADA 专业实践委员会的成员，是一个多学科专家委员会，负责每年/或更频繁的更新诊治标准。有关 ADA标准、陈述和报告以及 ADA 临床实践建议的证据分级系统的详细说明，请参阅诊治标准介绍。希望评论诊治标准的读者可以访问“Standards of Medical Care in Diabetes” 。
内容
摘要
分类
糖尿病诊断试验
A1C
1型糖尿病
糖尿病前期和2型糖尿病
囊性纤维化相关糖尿病
移植后糖尿病
单基因糖尿病综合征
胰腺糖尿病或外分泌性胰腺疾病背景下的糖尿病
妊娠糖尿病
各部分快速链接：
分类
CLASSIFICATION
糖尿病可以分为以下一般类别:
1型糖尿病(由于自身免疫性β细胞破坏，通常导致绝对胰岛素缺乏)
2型糖尿病(由于胰岛素抵抗背景下β细胞胰岛素分泌逐渐丧失)
妊娠期糖尿病（GDM）(妊娠中期或妊娠晚期确诊的糖尿病，在妊娠前非明确的显性糖尿病)
由其他原因导致的特定类型的糖尿病，例如单基因糖尿病综合征[(如新生儿糖尿病和青少年发病的成年型糖尿病（MODY）]、外分泌胰腺疾病(如囊性纤维化和胰腺炎)和药物或化学诱导的糖尿病(如使用糖皮质激素、治疗艾滋病毒/成人免疫缺陷综合征或器官移植后)
本节回顾了最常见的糖尿病形式，但并不全面。有关更多信息，请参见美国糖尿病协会(ADA)的立场声明“糖尿病的诊断和分类”（'Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus' ）(1)。
1型糖尿病和2型糖尿病是异质性疾病，其临床表现和疾病进展可能有很大差异。分类对确定治疗方案很重要，在传统的经典分类中，2型糖尿病仅发生在成人，而1型糖尿病仅在儿童中发生，这种分类方法不再准确，因为两种疾病都可以发生在两个年龄组中。1型糖尿病儿童通常表现为多尿/烦渴的标志性症状，约三分之一有糖尿病酮症酸中毒(DKA) (2)。成人1型糖尿病的发病表现症状多变；他们可能不会出现儿童常见的典型症状，并且可能会有短暂的不需要胰岛素治疗时间(3-5)。2 型糖尿病患者偶而会出现DKA，尤其是少数民族（3）。对于医生来说，重要的是要认识到不同的糖尿病类型的症状并不总是直截了当的表现出来，误诊是常有的事情(例如，患有1型糖尿病的成人被误诊为2型糖尿病；青少年发病的成人型糖尿病[MODY]被误诊为1型糖尿病等)。尽管在糖尿病发病时所有年龄组中都有可能出现确诊糖尿病类型的困难，但随着时间的推移，真正的诊断分型会变得更加清晰。
在1型和2型糖尿病中，各种遗传和环境因素可导致β细胞的质、量和/或功能的逐渐丧失，临床表现为高血糖。一旦高血糖发生，尽管进展速度可能不同，所有类型的糖尿病患者都有发展成相同慢性并发症的风险。未来糖尿病的个体化治疗，需要更好地描述导致β细胞死亡或功能障碍的各种缘由(8)。
1型糖尿病的潜在病理生理学特征比2型糖尿病更为明显。从对1型糖尿病患者一级亲属的研究中可以清楚地看出，两种或多种胰岛自身抗体的持续存在，几乎肯定是临床高血糖和糖尿病的预测因子。进展速度取决于首次检测出自身抗体的年龄、自身抗体数量、自身抗体特异性和自身抗体滴度。糖尿病临床症状发作前葡萄糖和 A1C 水平有明显升高，这使得在 DKA 发病前诊断糖尿病成为可能。可以确定1型糖尿病的三个不同阶段（表 2.1），并作为未来研究和监管决策的框架(8，9)。关于成人发病的缓慢进行性自身免疫糖尿病是否应被称为成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)，或者临床优先考虑的是认识到缓慢的自身免疫性的β细胞破坏意味着可能存在持续较长时间的少量的胰岛素分泌能力，还存在争议。就这一分类而言，由自身免疫β细胞破坏介导的所有形式的糖尿病都包括在1型糖尿病的分类当中。
表2.1 1型糖尿病分期(8，9)
2 型糖尿病中β细胞凋亡和功能障碍的途径在定义上不太明确，但通常在胰岛素抵抗的情况下缺乏β 细胞胰岛素分泌，似乎是共同的决定因素。已经在斯堪的纳维亚和北欧人群中发现并验证了这种异质性疾病亚型的特征，但尚未在其他种族和种群中得到证实。2型糖尿病与胰岛素分泌缺陷有关，胰岛素分泌缺陷与炎症和代谢应激等其他因素有关，包括遗传因素。未来糖尿病的分类方案很可能集中在潜在的β细胞功能障碍的病理生理学上(8，10，11)。
糖尿病诊断试验
DIAGNOSTIC TESTS FOR DIABETES
糖尿病可根据血浆葡萄糖标准诊断，即 75 g 口服葡萄糖耐量试验（OGTT）期间的空腹血糖（FPG）值或 2 h 血浆葡萄糖（2 h PG）值，或 A1C 标准(12)(表2.2)。
表2.2 糖尿病诊断标准
通常，FPG，75-g OGTT 期间的 2-h PG 和 A1C 同样适用于诊断测试。应该注意的是，各检测不一定在同一个体中均发现糖尿病（It should be noted that the tests do not necessarily detect diabetesin the same individuals。检测结果判断可以不一致）。2 型糖尿病一级预防干预的效果(13，14)主要在葡萄糖耐量受损（IGT）伴或不伴空腹血糖升高的个体中得到证实，不适用于孤立空腹血糖受损（IFG）的个体或由 A1C 标准定义的糖尿病前期患者。
相同的检测可用于筛查和诊断糖尿病，并检测糖尿病前期的个体(表2.2和表2.5)。糖尿病可以在任何临床情境中被识别--在恰好进行血糖检测的看似低风险的个体中、在基于糖尿病风险评估测试的个体中，以及在有症状的患者中。
空腹（FPG）和 2 小时血浆葡萄糖（2-h PG）
FPG 和 2-h PG 可用于诊断糖尿病(表2.2)。FPG和2小时PG检测之间的一致性是不完美的，A1C和葡萄糖检测之间的一致性也是如此。与FPG和A1C的切点相比，2小时PG值诊断出更多的糖尿病前期和糖尿病患者(15)。
A1C
推荐
应使用NGSP(www.ngsp.org)认证的方法进行A1C检测，该方法应标准化或可追溯至糖尿病控制和并发症试验(DCCT)参考试验。尽管床旁检测（point-of-care）A1C 可能已经 NGSP 认证或美国食品和药物管理局批准用于诊断，但是并非是强制性要求进行检测能力的验证。因此，即时检测用于诊断目的，应仅在执行中-高度复杂性测试的许可的临床情况下考虑。如第 6 节“血糖目标”中所讨论的，即时检测 A1C 可更普遍地应用于葡萄糖监测。
与 FPG 和 OGTT 相比，A1C 具有几个优点，包括更大的方便性（不需要禁食）、更高的分析前稳定性，以及在应激和疾病期间更少受日常活动干扰。然而，这些优点可能被 A1C 在指定切割点的较低灵敏度、较高的成本、在发展中国家的某些区域中的 A1C 测试的有限可用性，以及某些个体中 A1C与平均葡萄糖之间的不完全相关性等所抵消。根据国家健康和营养检查调查（NHANES），诊断阈值≥6.5％（48 mmol /mol）的 A1C 检测数据仅诊断出使用 A1C、FPG 或 2-h PG 共同确定的糖尿病病例的 30％（16）。
当使用 A1C 诊断糖尿病时，重要的是要认识到 A1C 是平均血糖水平的间接指标，并考虑其他因素可能影响血红蛋白糖化，导致不依赖于血糖，这些因素包括 HIV 治疗（17,18）、年龄、种族/民族、怀孕状况、遗传背景和贫血/血红蛋白病。
年龄
作为推荐 A1C 诊断糖尿病的基础的流行病学研究仅包括成人群体（10）。然而，最近的 ADA 临床指南得出结论，A1C\FPG 或 2-h PG 可用于检测儿童和青少年的前驱糖尿病或 2 型糖尿病。（参见第 S20 页对儿童和青少年前驱糖尿病和 2 型糖尿病的筛查和检测，以获取更多信息）(19)。
种族/民族/血红蛋白病
血红蛋白变异体会干扰A1C的测量，尽管在美国使用的大多数检测不受最常见变异体的影响。测量的A1C和血浆葡萄糖水平之间的显著差异应促使人们考虑到A1C测定对该个体可能不可靠。对于血红蛋白变异但红细胞正常转换的患者，如有镰状细胞的患者，应使用不受血红蛋白变异体干扰的A1C测定。有关干扰 A1C 分析的最新列表，请访问 www.ngsp.org/interf.asp。
对于任何给定的平均血糖水平，普通血红蛋白变异体HbS 杂合的非洲裔美国人可能比没有这种特征的人 A1C 降低约 0.3％（20)。另一种遗传变异，X 连锁葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G202A，由 11％的非洲裔美国人携带，与纯合子男性的 A1C 减少约 0.8％相关，而纯合子女性的 A1C 减少 0.7％（与没有变异的女性相比）(21)。
即使在没有血红蛋白变异体的情况下，A1C水平也可能因种族/民族而异，而与血糖无关(22–24)。例如，非洲裔美国人的 A1C 水平可能高于具有相似空腹和葡萄糖负荷葡萄糖水平的非西班牙裔白人（25），并且当用连续血糖监测时，对于给定的平均葡萄糖浓度，A1C 水平可能更高(26)。尽管存在相互矛盾的数据，但非洲裔美国人的果糖胺和糖化白蛋白水平可能更高，1，5-脱水葡萄糖醇水平更低，这表明他们的血糖负荷(尤其是餐后)可能更高(27，28)。A1C与并发症风险的关联似乎在非洲裔美国人和非西班牙裔白人中相似(29，30)。
改变A1C与血糖关系的其他条件
在与红细胞更新增加相关的情况下，如镰状细胞病、妊娠(妊娠中期和妊娠晚期)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(31，32)、血液透析、近期失血或输血或促红细胞生成素治疗，仅应使用血糖标准来诊断糖尿病(33)。在其他疾病情况下，如产后状态(34-36)、用某些药物治疗的艾滋病毒(17)和缺铁性贫血(37)，A1C检测可靠度低于血糖。
确诊
除非有明确的临床诊断(例如，患有高血糖危象或具有典型的高血糖症状且随机血糖≥200mg/dl(11.1mmol/l)，否则诊断需要来自同一样本(38)或两个独立测试样本的两个异常检测结果。如果使用两个独立的测试样本，建议立即进行第二次测试，可以是初始测试的重复，也可以是不同的测试指标。例如，如果A1C为7.0% (53mmol/l)，重复结果为6.8% (51mmol/l)，则确诊糖尿病。如果从同一个样本或两个不同的测试样本中分析时，两个不同的测试(如A1C和FPG)都高于诊断阈值，这就证实了诊断。另一方面，如果患者有来自两个不同监测指标的不一致的结果，则应重复做高于诊断切点的检测结果，同时考虑A1C测定干扰的可能性。诊断是在确认指标的基础上进行的。例如，如果患者符合 A1C 的糖尿病标准（两项结果≥6.5％[48 mmol / mol]）但不符合 FPG（<126 mg / dL [7.0 mmol / L]），则仍应考虑该患者患有糖尿病。
所有检测都具有分析前和分析变异性，因此异常结果(即高于诊断阈值结果)在重复时可能会产生低于诊断切点的值。这种情况可能出现在检查葡萄糖血样品保存在室温并且没有立即离心时（再次）检测 FPG 和 2 小时 PG 时。由于存在潜在的分析前可变性，血浆葡萄糖样品在提取后立即离心和分离至关重要。如果患者的测试结果接近诊断切点，医疗保健专业人员应与患者讨论疾病体征和症状，并在3-6个月内重复检查。
诊断
对于具有典型症状的患者，血浆葡萄糖检测足以诊断糖尿病（高血糖或高血糖危象的症状加上随机血浆葡萄糖≥200mg/ dL [11.1 mmol / L]）。在这些情况下，了解血糖水平至关重要，因为除了确认症状是由糖尿病引起之外，它还将为管理决策提供信息。一些医疗服务提供者可能还想知道A1C，以确定患者患有高血糖的时间。表2.2列出了诊断糖尿病的标准。
1型糖尿病
TYPE 1 DIABETES
推荐
免疫介导的糖尿病
这种形式以前被称为“胰岛素依赖型糖尿病”或“青少年发病型糖尿病”，占糖尿病的5-10%，并且是由于胰腺β细胞的细胞介导自身免疫性破坏。自身免疫标志物包括胰岛细胞自身抗体和谷氨酸脱羧酶(GAD65)自身抗体、胰岛素抗体、酪氨酸磷酸酶1A-2和1A-2β及锌转运蛋白8 (ZnT8)自身抗体。许多关于在检测中有胰岛自身免疫证据的人群中预防1型糖尿病的各种方法(www.clinicaltrials.gov)研究正在进行着。1型糖尿病的1期由两种或多种自身免疫标志物的存在来定义。这种疾病与人类白细胞抗原（HLA）有很强的关联，与DQA和DQB基因有联系。这些HLA-DR/DQ 等位基因可以是易感或保护性的(表2.1)。这些有着重要的遗传背景，因为大多数导致糖尿病基因突变主要是与遗传有关的。基因测试的重要性在于随后的基因咨询。一些突变与其他条件有关，这可能会导致更多的筛查。
β细胞的破坏速度差异很大，一些个体(主要是婴儿和儿童)的速度很快，在另一些个体(主要是成人)中很慢。儿童和青少年可能是以DKA作为疾病的第一表现。其他人有适度的空腹高血糖症，在伴有感染或其他应激情况可迅速转变为严重的高血糖症和/或 DKA。成年人可能保留足够的β细胞功能，多年不出现DKA；这些个体可能数月或数年内不需要胰岛素或少量需要，到最终依赖胰岛素生存，并处于DKA风险中(3–5，39，40)。在疾病的后一阶段，很少或没有胰岛素分泌，表现为血浆C肽水平低或检测不到。免疫介导的糖尿病是儿童和青少年中最常见的糖尿病形式，但它可以发生在任何年龄，甚至80，90岁的老人。
β细胞的自身免疫破坏有多种遗传易感性，并且还与不确切的环境因素有关。虽然患者在出现1型糖尿病时通常不肥胖，但是肥胖在普通人群中日益普遍，并且有证据表明它也可能是1型糖尿病的危险因素。因此，肥胖不应排除诊断。1型糖尿病患者也容易患其他自身免疫性疾病，如桥本甲状腺炎、格雷夫斯病、乳糜泻、爱迪生氏病、白癜风、自身免疫性肝炎、重症肌无力和恶性贫血(参见第4节“共病的综合医学评估和评估”)。
特发性1型糖尿病
一些1型糖尿病病因不明。这些患者有永久性胰岛素缺乏且易患DKA，但没有β细胞自身免疫的证据。虽然只有少数1型糖尿病患者属于这一类。但在这类患者中，大多数属于非洲或亚洲血统。这种形式的糖尿病个体有发作性 DKA，并且在发作之间表现出不同程度的胰岛素缺乏。这种形式的糖尿病强烈提示遗传性，并不与 HLA 相关。受影响患者的胰岛素替代治疗的绝对需求可能是间歇性的。在这种罕见的临床情况下，需要进一步的研究来确定β细胞破坏的原因。
筛查1型糖尿病风险
1型糖尿病的发病率和患病率正在增加(41)。1型糖尿病患者经常出现糖尿病的急性症状和血糖水平显著升高，并且大约三分之一的患者患有危及生命的DKA(2)。多项研究表明，检测有1型糖尿病遗传风险的个体(例如，1型糖尿病患者的亲属或1型糖尿病相关遗传因素的一般人群中的个体)中的胰岛自身抗体可识别可能发展为1型糖尿病的个体(9)。这种检测，加上糖尿病症状的教育和密切随访，可以更早地识别1型糖尿病的发病。一项研究报告了来自芬兰、德国和美国的三个儿科队列研究中，从血清转化到自身抗体阳性的1型糖尿病的风险，在585名两种以上自身抗体的儿童中，近70%在10年内进展为1型糖尿病，84%在15年内进展为1型糖尿病(42)。这些发现非常重要，因为德国组人群是从患有1型糖尿病的父母的后代中招募的，而芬兰和美国组人群是从普通人群中招募的。值得注意的是，所有三组的发现都是相同的，这表明在1型糖尿病的“散发性”和家族性病例中，相同的事件序列导致了临床疾病。事实上，1型糖尿病的风险随着检测到的相关自身抗体数量的增加而增加(43–45)。在青少年糖尿病的环境决定因素研究中，363名受试者中有21%的人在3岁时出现了1型糖尿病(46)。
尽管目前缺乏公认的筛查方案，但应考虑在临床研究的背景下，将1型糖尿病患者的亲属转介至胰岛自身抗体检测中心进行风险评估(见www.diabetestrialnet.org)。由于缺乏批准的治疗干预措施，目前不建议对无症状低风险个体进行广泛的临床试验。检测阳性的个人应该被告知患糖尿病风险、以及告知糖尿病症状和DKA预防的知识。许多临床研究正在进行，以研究在有自身免疫证据的人群中预防1型糖尿病的各种方法(见www.clinicaltrials.gov)。
糖尿病前期和2型糖尿病
PREDIABETES AND TYPE 2 DIABETES
推荐
表2.3 在无症状成人中检测糖尿病或糖尿病前期的标准
（筛查人群）
表2.4 在临床环境中对无症状儿童和青少年
进行基于风险的2型糖尿病或前驱糖尿病筛查
糖尿病前期
“糖尿病前期”是指血糖水平升高而又不符合糖尿病诊断标准，不能被视为正常的个体(29，30)。糖尿病前期患者由IFG和/或IGT和/或A1C的存在定义为5.7-6.4%(39-47 mmol/mol)(表2.5)。糖尿病前期本身不应被视为临床患者，而是糖尿病和心血管疾病风险的增加。表2.3列出了无症状成人糖尿病或糖尿病前期的检测标准。糖尿病前期与肥胖(尤其是腹部或内脏肥胖)、高甘油三酯和/或低高密度脂蛋白胆固醇的血脂异常以及高血压相关。
表2.5 糖尿病前期标准*
诊断
IFG 被定义为 FPG 水平在 100 和 125 mg/dL 之间（5.6-6.9mmol/L）（47，56），IGT 为 2-h PG，75 g OGTT 水平介于 140 和 199 mg/dL 之间（7.8-11.0mmol / L）（48）。应该指出的是，世界卫生组织（WHO）和许多其他糖尿病组织将 IFG 切点定义为 110 mg/dL（6.1 mmol/L）。
与葡萄糖检测一样，使用A1C预测A1C标准定义的糖尿病进展的几项前瞻性研究表明，A1C和随后的糖尿病之间有着密切的持续的关联。在对来自16项队列研究的44，203名个体进行的系统评价中，平均随访间隔为5.6年(范围为2.8-12年)，A1C 为 5.5-6.0％（37-42 mmol/mol）显著增加糖尿病（5 年发病率从 9％到 25％）风险。A1C 范围为 6.0-6.5％（42-48 mmol / mol）5年内患糖尿病的风险为 25％-50％，相对 A1C 为 5.0％（31 mmol/mol）风险高 20 倍(49)。在一项针对非洲裔美国人和非西班牙裔白人的无糖尿病的成年人的社区研究中发现，基线A1C比空腹血糖更能预测随后的糖尿病和心血管事件(50)。其他分析表明，5.7% (39mmol/l)或更高的A1C与糖尿病风险相关，与糖尿病预防计划(DPP)中的高风险参与者相似(51)，基线时的A1C是DPP及其随访期间用葡萄糖定义的糖尿病发生的强预测因子(52)。因此，考虑确定糖尿病前期的A1C范围为5.7-6.4%(39-47mmol/mol)是合理的。与IFG和/或IGT的人群相似，应告知 A1C 为 5.7-6.4％（39-47 mmol / mol）的个体患糖尿病和心血管疾病的风险增加，并应告知降低风险的有效策略。与葡萄糖检测相似，风险的连续性是曲线的，因此随着A1C的上升，糖尿病风险不成比例地上升(49)。对于那些被认为风险非常高的人群(例如，A1C>6.0% [42mmol / mol])，应采取积极的干预措施和密切随访。
表2.5总结了糖尿病前期的类别，表2.3总结了糖尿病前期测试的标准。ADA糖尿病风险测试是评估的另一选择，用于确定无症状成人糖尿病或糖尿病前期的适当性（确定合理的人群筛查范围，图2.1) (diabetes.org/socrisktest)。有关风险因素和糖尿病前期筛查的更多背景信息，请参阅无症状成人糖尿病前期和2型糖尿病的筛查和检测，以及以下儿童和青少年糖尿病前期和2型糖尿病的筛查和检测。
图2.1ADA风险测试
(diabetes.org/socrisktest)。
2型糖尿病
2型糖尿病，以前被称为“非胰岛素依赖型糖尿病”或“成人发病型糖尿病”，占所有糖尿病的90-95%。该型包括相对(而非绝对)胰岛素缺乏和外周胰岛素抵抗的个体。至少在患病最初，甚至在他们的一生中，都可能不需要胰岛素治疗。
2型糖尿病有多种原因。虽然具体病因尚不清楚，但β细胞不会发生自身免疫破坏，患者也没有任何其他已知的糖尿病病因。大多数但并非所有2型糖尿病患者存在超重或肥胖。超重本身会导致一定程度的胰岛素抵抗。按照传统的体重标准测算不是肥胖或超重的患者体脂的百分比可能会增加，主要分布在腹部区域。
2型糖尿病患者很少自发出现DKA；它通常与另一种疾病的应激有关，如感染或使用某些药物(如皮质类固醇、非典型抗精神病药物和钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂)(53，54)。2型糖尿病经常多年未被诊断，因为高血糖是逐渐发展过程，在早期阶段，通常不严重到足以让患者注意到典型的糖尿病症状。尽管如此，即使是未确诊的患者发生大血管和微血管并发症的风险仍然也会增加。
尽管2型糖尿病患者的胰岛素水平可能正常或升高，但如果β细胞功能正常，这些患者的血糖水平越高，就刺激更多胰岛素分泌。因此，这些患者的胰岛素分泌缺陷，不足以补偿胰岛素抵抗。胰岛素抵抗可以通过减轻体重和/或高血糖的药物治疗而改善，但很少恢复正常。
患2型糖尿病的风险随着年龄、肥胖和缺乏体力活动而增加。在曾有 GDM 的女性、高血压或血脂异常的女性以及某些种族/族裔亚组（非洲裔美国人，美洲印第安人，西班牙裔/拉丁裔和亚裔美国人）中，更易患糖尿病。与1型糖尿病相比，它通常与一级亲属的强烈遗传倾向或家族史有关。然而，人们对2型糖尿病的遗传学知之甚少。在没有2型糖尿病传统危险因素和/或年龄较小的成人中，考虑胰岛自身抗体检测(如GAD65自身抗体)以排除1型糖尿病的诊断。
无症状成人糖尿病前期和2型糖尿病的筛查和检测
推荐通过对风险因素的非正式评估(表2.3)或使用评估工具(如ADA风险测试(图2.1)(在线评估网站diabetes.org/socrisktest))筛查糖尿病前期和2型糖尿病风险，以指导医疗服务提供者是否进行诊断测试(表2.2)。糖尿病前期和2型糖尿病属于适合早期检测诊断的疾病。这两种情况都很常见，给临床和公共卫生带来了巨大负担。在诊断2型糖尿病之前，通常有一个漫长的症状前阶段。发现临床前疾病的简单检测指标现在已经可以轻松获得。血糖负荷的持续时间是不良后果的强有力预测因子。有效的干预措施可防止糖尿病前期进展为糖尿病(见第3节“2型糖尿病的预防或延迟”，https://doi.org/10.2337/dc20-S003)，并降低糖尿病并发症的风险(见第10节“心血管疾病和风险管理”，https://doi.org/10.2337/dc20-S010,和第11节“微血管并发症和足部治疗”。）。
在美国，大约四分之一的糖尿病患者和将近一半的亚裔和西班牙裔糖尿病患者未被确诊(47，56)。尽管筛查无症状个体以识别糖尿病前期或糖尿病患者似乎是合理的，但证明这种筛查有效性的严格临床试验尚未进行，也不太可能进行。根据人口估计，育龄妇女的糖尿病诊断不足。彼得森等人(57)采用概率模型证明了孕前筛查的成本和健康益处。
一项大型欧洲随机对照试验比较了糖尿病筛查和强化多因素干预与筛查和常规护理的影响(55)。对40-69岁之间的一般临床患者进行糖尿病筛查，并通过实践随机分配到多种危险因素强化治疗或常规糖尿病治疗组。经过5.3年的随访，与常规治疗相比，强化治疗后心血管疾病的危险因素得到了轻中但是显著的改善，但两组之间首次心血管疾病事件的发生率或死亡率没有显著差异(48)。常规治疗组中为患者提供的优质诊疗和缺乏未筛查的对照组，限制了作者确定筛查和早期治疗是否比不筛查和临床诊断后的后期治疗是否改善预后的分析。计算机模拟研究表明，2型糖尿病的高血糖和心血管危险因素的早期诊断和治疗可能会产生重大益处(58)；此外，从30岁或45岁开始，即使与风险因素无关的筛查也可能具有成本效益(每个质量调整生命年节省11,000美元)(59)。
关于在无症状患者中检测2型糖尿病和糖尿病前期的其他考虑因素包括以下内容。
年龄
年龄是糖尿病的主要危险因素。所有患者的检测应不迟于45岁开始。任何年龄的超重或肥胖和有一种或多种糖尿病危险因素的成年人都应考虑筛查。
体重指数和种族
一般来说，BMI≥25kg/ m2是糖尿病的一个危险因素。然而，数据显示，亚裔美国人的BMI切点应该更低(60，61)。几乎所有亚裔美国人亚组的BMI切点都较低，在23-24kg/ m2之间(敏感度为80%)(日裔美国人的水平稍低)。这使大致切点实际为 23kg / m2。如果将 BMI 的切点降低至 23kg/m2，以提高灵敏度;这将导致不可接受的低特异性（仅 13.1％）。世界卫生组织的数据还表明，应该使用BMI≥23kg/m2来确定亚裔美国人的增加风险(62)。亚裔美国人中有三分之一到二分之一的糖尿病未被诊断，这一发现表明检测并没有在较低的BMI阈值(63，64)下进行。
证据还表明，其他人群可能受益于较低的BMI切点。例如，在一项大型多民族队列研究中，对于同等的糖尿病发病率，非西班牙裔白人的 BMI 为 30 kg/m2 相当于非洲裔美国人的 BMI 为 26 kg/m2（65)。
药物
某些药物，如糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、一些艾滋病药物和非典型抗精神病药物(66)，已知会增加患糖尿病的风险，在决定是否筛查时应予以考虑。
测试间隔
筛选试验之间的适当间隔尚未确定(67)。3年间隔的基本原理是，在这个间隔期内，需要验证性检测的假阳性检测的数量将减少，对假阴性检验结果的个体将在相当长的时间之后和并发症发生之前才进行重新检测(67)。
社区筛查
理想情况下，由于需要随访和治疗，应在医疗保健环境中进行检测。通常不建议在医疗机构之外进行社区筛查，因为检测呈阳性的人可能无法寻求或获得适当的后续检测和诊治。但是，在特定情况下，如果事先为阳性检测结果的人建立了适当的转诊系统，可以考虑进行社区筛查。社区检查也可能针对性不强；即，它可能无法到达风险最大的群体，因此会不恰当地检测那些风险很低的人，或甚至是那些已经被诊断出来的人(68)。
牙科诊所中的筛查
由于牙周病与糖尿病有关，因此探索了在牙科环境中筛查和转诊到初级保健，作为改善糖尿病前期和糖尿病诊断的手段的实用性(69–71)，一项研究评估在一般牙科诊所中年龄≥30岁的患者30%患有血糖异常(71)。需要进一步的研究来证明在这种情况下筛查的可行性、有效性和成本效益。
儿童和青少年糖尿病前期和2型糖尿病的筛查和检测
在过去十年中，儿童和青少年2型糖尿病的发病率和患病率急剧上升，特别是在少数民族和种族人群中(41)。关于在临床环境中对无症状儿童和青少年进行2型糖尿病或糖尿病前期风险筛查的建议，见表2.4(19)。分别适用于儿童、青少年和成人的糖尿病和糖尿病前期的诊断标准见表2.2和表2.5。有关儿童和青少年2型糖尿病的更多信息，请参见第13节“儿童和青少年”(https://doi.org/10.2337/dc20-S013)。
一些研究质疑A1C在儿科人群中的有效性，特别是在某些种族中，并建议OGTT或FPG作为更合适的诊断测试(72)。然而，这些研究中有许多并未认识到糖尿病诊断标准是基于长期健康人群结果，目前在儿科人群中还没有验证(73)。ADA承认支持A1C诊断儿童和青少年2型糖尿病的数据有限。尽管A1C不建议用于诊断患有囊性纤维化的儿童糖尿病或提示急性发作的1型糖尿病诊断，并且只有无干扰的A1C试验适用于患有血红蛋白病的儿童，但ADA仍继续推荐A1C用于该队列研究中2型糖尿病的诊断(74，75)。
与囊性纤维化相关的糖尿病
GESTATIONAL DIABETES MELLITUS
推荐
囊性纤维化相关性糖尿病 (Cystic fibrosis–related diabetes，CFRD)是囊性纤维化患者中最常见的合并症，约20%的青少年和40-50%的成人(76)囊性纤维化患者都有该病。与1型或2型糖尿病患者相比，该型糖尿病患者营养状况更差、肺部感染更重和死亡率更高。胰岛素分泌不足是 CFRD主要缺陷。遗传因素决定的β细胞功能和与感染和炎症相关的胰岛素抵抗也可能推动CFRD的发生和进展。较轻的葡萄糖耐量异常比CFRD发生得更早。IGT患者是否应该给与胰岛素替代治疗目前尚未确定。尽管在10岁前筛查糖尿病可以确定糖耐量异常者发展为 CFRD的风险，但在体重、身高、体重指数（BMI）或肺功能方面尚未见到任何益处。OGTT是推荐的筛查测试；然而，最近出版报道表明，A1C切割点低于5.4%(第二项研究为5.8%)将检测到90%以上的病例，并减少患者筛查负担(77，78)。正在进行的研究验证了这种方法。无论年龄大小，体重下降或预期体重增加失败都是CFRD的风险，应立即进行筛查(77，78)。检测CFRD进展风险，可能持续血糖监测或HOMA-β指数(79)可能比OGTT更敏感；然而，缺乏将这些结果与长期结果联系起来的证据，因此不推荐用这些测试进行筛查(80)。
随着时间的推移，CFRD死亡率显著下降，患有和不患有糖尿病的囊性纤维化患者之间的死亡率差距显著缩小(81)。关于CFRD治疗的临床试验数据有限。最大的研究比较了三种治疗方案:门冬胰岛素、瑞格列奈或口服安慰剂治疗患有糖尿病或糖耐量异常的囊性纤维化患者。参与者在治疗前一年都有体重减轻；然而，在胰岛素治疗组中，这种模式相反，患者体重指数增加了0.39 ( 0.21)单位(P = 0.02)。瑞格列奈治疗组最初体重增加，但这持续不超过6个月。安慰剂组体重继续减轻(81)。治疗CFRD最广泛使用的仍然是胰岛素(82)。
CFRD 临床管理的其他资源可在立场声明明“囊性纤维化相关糖尿病临床诊治指南：美国糖尿病协会的立场声明和儿童内分泌认可的囊性纤维化基金会临床实践指南”（“Clinical Care Guidelines for Cystic Fibrosis − RelatedDiabetes: A Position Statement of the American Diabetes Association and aClinical Practice Guideline of the Cystic Fibrosis Foundation, Endorsed by thePediatric Endocrine Society”）(83)和国际儿科和青少年糖尿病学会 2014 年临床实践共识指南（ the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes's2014 clinical practice consensus guidelines）中找到（84）。
移植后糖尿病
POSTTRANSPLANTATION DIABETES MELLITUS
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文献中使用了几个术语来描述器官移植后糖尿病的存在(85)。“移植后新发糖尿病”(New-onset diabetes after transplantation，NODAT)，它描述了移植后发展为新发糖尿病的个体。NODAT排除了未确诊的移植前糖尿病患者以及在出院时已痊愈的移植后高血糖症患者(86)。另一个术语“移植后糖尿病”(PTDM) (86，87)，描述了移植后状态中糖尿病的存在，而与糖尿病发病的时间无关。
高血糖症在移植后早期非常常见，90%的肾同种异体移植受者在移植后的头几周出现高血糖(86–89)。在大多数情况下，这种应激或类固醇诱导的高血糖状态在出院时得以缓解(89，90)。虽然免疫抑制疗法的使用是发展成PTDM的主要原因，但移植排斥的风险大于PTDM的风险，糖尿病治疗提供者的作用是适当地治疗高血糖症，而不管免疫抑制的类型如何(86)。PTDM的风险因素包括一般糖尿病风险(如年龄、糖尿病家族史等)。)以及移植特异性因素，例如免疫抑制剂的使用(91)。尽管移植后高血糖是随后PTDM的重要危险因素，但一旦患者在维持免疫抑制稳定状态下且无急性感染时(89–91)，PTDM就要在最佳时机正式诊断。OGTT被认为是诊断PTDM的金标准试验(86，87，92，93)。然而，使用空腹血糖和/或A1C筛查患者可以识别需要进一步评估的高危患者，并可以减少需要做OGTT的总数量。
很少有随机对照研究报道在PTDM (91，94，95)背景下短期和长期使用抗高血糖药。大多数研究报告称，移植后高血糖和PTDM移植患者排斥反应、感染和再住院率更高(89，91，96)。
胰岛素治疗是在医院环境中治疗高血糖症、PTDM和已经存在的糖尿病及医院确诊的糖尿病的首选药物。出院后，如果移植前血糖控制良好，先前患有糖尿病的患者可以恢复移植前的方案。先前控制不良或持续高血糖的患者应继续使用胰岛素，并经常在家自我监测血糖，以确定何时可能需要降低胰岛素剂量，何时可能适合改用非胰岛素制剂治疗。
迄今为止，还没有研究确定哪种非胰岛素制剂在PTDM治疗中最安全或最有效。药物的选择通常基于药物的副作用和与患者免疫抑制方案可能的相互作用(91)。肾小球滤过率下降是移植患者中相对常见的并发症，由于肾小球滤过率降低，可能需要调整药物剂量。一项小型短期试验研究报告称，二甲双胍用于肾移植受者是安全的(97)，但其安全性尚未在其他类型的器官移植中确定。噻唑烷二酮类药物已成功用于肝脏和肾脏移植患者，但副作用包括液体潴留、心力衰竭和骨量减少(98，99)。二肽基肽酶4抑制剂不与免疫抑制剂药物相互作用，并在小型临床试验中证明了安全性(100，101)。需要设计良好的干预试验来检查这些药物和其他抗高血糖药物在PTDM患者中的疗效和安全性。
单基因糖尿病综合征
MONOGENIC DIABETES SYNDROMES
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引起β细胞功能障碍的单基因缺陷，如新生儿糖尿病和MODY，只占糖尿病患者的一小部分(< 5%)。表2.6描述了单基因糖尿病最常见的原因。有关原因的综合列表，请参阅内分泌紊乱的基因诊断(102)。
表2.6 单基因糖尿病最常见原因(102)
新生儿糖尿病
6个月以下发生的糖尿病被称为“新生儿”或“先天性”糖尿病，约80-85%的病例发现有潜在的单基因原因(103)。新生儿糖尿病在6个月后发生的频率要低得多，而自身免疫性1型糖尿病很少在6个月前发生。新生儿糖尿病可以是暂时性的，也可以是永久性的。暂时性糖尿病最常见的原因是染色体6q24上基因的过度表达，约有一半病例复发，并且可以用胰岛素以外的药物治疗。永久性新生儿糖尿病最常见的原因是编码β细胞KATP通道的Kir6.2亚基(KCNJ11)和SUR1亚基(ABCC8)的基因中的常染色体显性突变。正确的诊断具有重要意义，因为大多数患有KATP相关的新生儿糖尿病患者，在用大剂量口服磺脲类药物代替胰岛素治疗时，血糖会得到改善。胰岛素基因突变是导致永久性新生儿糖尿病的第二大常见原因，虽然强化胰岛素治疗是目前首选的治疗策略，遗传因素也需要重点考虑，因为大多数引起糖尿病的突变来自显性遗传。
青少年成人起病型糖尿病（MODY）
MODY 通常以早期高血糖症的发病为特征（经典地在 25 岁之前，尽管诊断可能发生在年龄较大的年龄）。MODY 的特征在于胰岛素分泌受损，胰岛素作用缺陷很少或没有（在没有肥胖的情况下）。它以常染色体显性模式遗传，迄今为止鉴定的不同染色体上至少 13 个基因存在异常。最常报告的形式是 :
GCK-MODY（MODY2）
HNF1A-MODY（MODY3）
HNF4A-MODY（MODY1）
对于 MODY的个体来说，治疗意义重大，值得进行基因检测(104，105)。临床上，GCK-MODY 患者表现出轻度、稳定、空腹高血糖症，除了怀孕期间，通常无需抗高血糖治疗。HNF1A-或HNF4A-MODY患者通常对低剂量磺脲类药物反应良好，磺脲类被认为是一线治疗。HNF1B的突变或缺失与肾囊肿和子宫畸形(肾囊肿和糖尿病[·RCAD综合征)相关。据报道，其他极为罕见的MODY涉及其他转录因子基因，包括PDX1(IPF1)和NEUROD1。
单基因糖尿病的诊断
诊断三种最常见的MODY，包括 GCK-MODY，HNF1A-MODY 和 HNF4A-MODY，可以进行更具成本效益的治疗（GCK-MODY 无需治疗；磺脲类药物作为 HNF1A-MODY 和 HNF4A-MODY 的一线治疗）。此外，诊断可以协助识别其他受影响的家庭成员。基因筛查越来越普及，成本效益也越来越高(104，105)。
对于患有非典型糖尿病的个体和患有不具有 1 型或 2 型糖尿病特征的糖尿病的多个家庭成员，应将MODY 纳入诊断的考虑范围，尽管在没有明确的单基因糖尿病分类诊断方法的情况下，“非典型糖尿病”变得越来越难以精确定义(104–110)。在大多数情况下，1型糖尿病自身抗体的存在可以排除对单基因糖尿病的进一步检测，但据报道单基因糖尿病患者中可以存在自身抗体(111)。怀疑患有单基因糖尿病的个体，如果可以的话应该被转诊给专科医生进一步的评估，并且可以从几个中心进行咨询。根据下面列出的标准，随时可用的商业基因检测，现在已经实现了经济有效(112)性，通常是成本节约的基因诊断，并且越来越多地得到健康保险的支持。生物标志物筛选途径，例如尿 C-肽/肌酸酐比率和抗体筛选的组合可以帮助确定谁应该进行 MODY 的基因检测(113)。正确诊断一种单基因糖尿病是至关重要的，因为这些患者可能被错误地诊断为1型或2型糖尿病，导致不是最佳的、甚至潜在有害的治疗方案和其他家庭成员的诊断延迟(114)。正确的诊断对有GCK-MODY基因突变的患者尤其重要，因为多项研究表明，如果没有降糖治疗，就不会出现并发症(115)。建议进行遗传咨询，以确保受影响的个体了解遗传模式和正确诊断的重要性。
在儿童和成年早期诊断为糖尿病的成人中，如有以下发现，应考虑单基因糖尿病的诊断：
在出生后的前6个月内诊断糖尿病(偶尔有病例出现较晚，主要是INS和ABCC8突变)(103，116)。
没有典型的1型或2型糖尿病特征的糖尿病(糖尿病相关自身抗体阴性，非肥胖，缺乏其他代谢特征特别是明显的糖尿病家族史)
稳定、轻度的空腹高血糖症(100-150mg/dl[5.5-8.5mmol/l])，稳定的介于A1C 5.6-7.6%(38-60mmol/mol)之间，尤其是非肥胖。
胰腺糖尿病或外分泌性胰腺疾病
背景下的糖尿病
PANCREATIC DIABETES OR DIABETES
IN THE CONTEXT OF DISEASE OF THE EXOCRINE PANCREAS
胰腺糖尿病包括在胰腺结构和功能丧失胰腺外分泌功能障碍的情况下，胰岛素分泌受损而葡萄糖正常化，通常被误诊为2型糖尿病。由一般胰腺功能障碍引起的高血糖被称为“3c型糖尿病”，最近，外分泌胰腺疾病中的糖尿病被称为胰腺原发性糖尿病(1)。多种病因包括胰腺炎(急性和慢性)、创伤或胰腺切除术、肿瘤形成、囊性纤维化(本章其他地方讨论)、血色病、纤维结石性胰腺病、罕见遗传性疾病(117)和特发性疾病(1)。显著特征是并发胰腺外分泌功能不全(根据单克隆粪便弹性蛋白酶1试验或直接功能试验)、病理性胰腺成像(内窥镜超声、磁共振成像、计算机断层扫描)和无1型糖尿病相关的自身免疫(118–122)。胰岛素和胰高血糖素分泌都有损失，并且胰岛素需求通常高于预期。微血管并发症的风险类似于其他形式的糖尿病。在胰腺切除术中，可以进行胰岛自体移植以保持胰岛素分泌(123，124)。在某些情况下，这可能导致不需要胰岛素。在其他情况下，它可以降低胰岛素需求(125)。
妊娠糖尿病
GESTATIONAL DIABETES MELLITUS
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定义
多年来，GDM被定义为怀孕期间首次发现的任何程度的葡萄糖不耐受(49)，而不管高血糖的程度如何。这一定义为GDM的检测和分类提供了统一的策略，但这一定义有严重的局限性(126)。首先，现有的最佳证据显示，许多，也许是大多数，GDM病例表现为在妊娠常规筛查时已经存在高血糖，因为常规筛查在育龄非妊娠妇女中并不广泛进行。高血糖的严重程度在临床上对短期和长期母体和胎儿风险都很重要。普遍的孕前和/或孕早期筛查因缺乏适当的诊断阈值、循证数据和共识而受阻。在这一领域开展进一步工作的一个令人信服的论点是，发现高血糖可以诊断妊娠前的糖尿病，并且在受孕时就存在先天性畸形风险增加有关，这在较低血糖水平时是看不到的(127，128)。
肥胖和糖尿病的持续流行导致育龄妇女患2型糖尿病的人数增加，未诊断的2型糖尿病孕妇人数也增加(129-132)。由于患有未诊断的2型糖尿病的孕妇人数众多，在初次产前检查时使用标准诊断标准(表2.2)对患有2型糖尿病风险因素的妇女(133)(表2.3)进行检测是合理的。采用非孕期使用的标准诊断标准，发现患有糖尿病的妇女应归类为已经存在的孕前糖尿病(最常见的是2型糖尿病，很少是1型糖尿病或单基因糖尿病)，并进行相应的治疗。符合低血糖标准的GDM女性应被诊断并进行相应的治疗。其他妇女应在妊娠24周至28周做GDM重新筛查(见第14节“妊娠期糖尿病的管理”)。国际糖尿病和妊娠研究组协会(IADPSG)针对75g OGTT的GDM诊断标准以及两步法中使用的GDM筛查和诊断标准，并非来自妊娠前半期的数据，因此FPG或OGTT值对妊娠早期GDM的诊断不是基于循证证据的(134)，需要做进一步的研究。
GDM通常表明有潜在的β细胞功能障碍(135)，这显著增加了分娩后母亲患糖尿病，通常但不总是2型糖尿病的风险(136，137)。由于有有效的预防干预措施(138，139)，被诊断有GDM的妇女应接受糖尿病前期和2型糖尿病的终身筛查，以便给与干预措施降低糖尿病风险，并尽早对2型糖尿病患者给与治疗(140)。
诊断
GDM对母亲、胎儿和新生儿都有风险。高血糖和不良妊娠结局(HAPO)研究(141)是一项由23，000多名孕妇参与的大型多国队列研究，研究表明，在妊娠24-28周，即使血糖水平在以前认为是妊娠正常范围内，母亲、胎儿、和新生儿不良结局的风险也随着孕产妇血糖的升高而不断增加。对于大多数并发症，没有风险阈值。这些结果导致对GDM诊断标准的仔细重新思考。
GDM诊断(表2.7)可以通过以下两种策略之一来完成:
“一步法”75克OGTT（源自 IADPSG标准）或
老的“两步”方法是50 克OGTT（非禁食）筛查，然后筛选阳性的受试者进行 100 克 OGTT 。（源自 Carpenter- Coustan标准(141a)。）
表2.6 GDM的筛查和诊断
一步法策略
空腹：92 mg / dL（5.1 mmol / L）
1h：180 mg / dL（10.0 mmol / L）
2 h：153 mg / dL（8.5 mmol / L）
两步法策略
不同的诊断标准将确定不同程度的母体高血糖和母体/胎儿风险，导致一些专家对GDM诊断的最佳策略意见不一致，存在争议。
一步法策略
IADPSG 将 GDM 的诊断切点定义主要是妊娠24-28 周的女性 75 g OGTT FPG，1h 和 2h PG 的平均值，当参与 HAPO 研究的人群不良结局的可能风险达到 1.75 倍时观察到的 FPG，1h 和 2h PG 的平均值作为切点。该一步策略预计会显著增加 GDM 的发生率（从 5-6％到 15-20％），主要是因为只需要一个异常值即可做出诊断，而不是两个(142)。许多区域研究采用IADPSG标准做流行调查，发现GDM大约增加了一至三倍(143)。GDM发病率的预期增加可能会对成本和医疗基础设施需求产生重大影响，并有可能对以前被归类为正常的妊娠“医疗化”。最近一项对参与妊娠糖耐量试验盲法研究的妇女进行的后续随访研究发现，怀孕后11年，通过一步法诊断患有GDM病的妇女与未通过一步法诊断的妇女相比，糖尿病前期和2型糖尿病的风险增加3.4倍，并且其子女患肥胖症和体脂增加的风险更高，这表明通过一步法确定的范围较大的女性群体伴随 GDM 的病史（既往史），将受益于糖尿病和糖尿病前期的筛查(144)。ADA推荐IADPSG诊断标准，目的是优化妊娠结局，因为这些标准是唯一基于妊娠结局的标准，而不是基于预测随后的母体糖尿病等终点标准。
采用 IADPSG标准，对后代的预期获益来自干预试验，该试验侧重于高血糖中较低的血糖水平（低于旧的 GDM 诊断标准确定的高血糖水平）的女性。这些试验发现了一定的获益，包括降低了大于胎龄儿的出生率和先兆子痫(145，146)。值得注意的是，在这两项随机对照试验中，80-90%的女性接受了针对轻度GDM治疗--可以单独使用生活方式干预治疗。这两项试验中的OGTT葡萄糖切点与IADPSG推荐的阈值重叠，在其中一项试验中(146)，2h PG 切点（140 mg/dL [7.8 mmol/L]）低于 IADPSG 推荐的切点（153mg / dL [8.5mmol / L]）。到目前为止，尚未公布使用 IADPSG 标准与旧标准识别和治疗 GDM 的随机对照试验。目前还缺乏关于较低水平的高血糖的治疗，如何影响母亲未来患2型糖尿病的风险及其后代患肥胖症、糖尿病和其他代谢紊乱的风险的数据缺乏。需要进行额外精心设计的临床研究，以确定通过一步法策略诊断的GDM女性的最佳监测和治疗强度(147，148)。
两步法策略
2013年，美国国立卫生研究院（NIH）召开了一次共识形成会议，审议诊断GDM的诊断标准(149)。这个由15名成员组成的小组有来自妇产科、母胎医学、儿科、糖尿病研究、生物统计学和其他相关领域的代表。该小组建议采用两步法进行筛查，使用 1h 50g 葡萄糖负荷试验（glucose load test，GLT），然后对阳性者使用 3h 100g OGTT 进行筛查。美国妇产科学院（American College of Obstetricians and Gynecologists，ACOG）推荐 1h 50-gGLT 的任何常用切点 130mg/dL,135mg/dL 或 140 mg/dL（150）。美国预防服务工作组（the U.S. Preventive Services Task Force）的系统评价比较了 GLT临界值 130 mg/dL（7.2 mol/L）和 140mg /dL（7.8 mmol/L）(151)。较高的切点（140mg /dL 或 7.8 mmol/L）可以获得 70- 88％的灵敏度和 69-89％的特异性，而较低的切点（130 mg/dL 或 7.2 mmol/L）敏感性为 88-99％，特异性为 66-77％。切点为 135 mg/dL 的数据有限。至于其他筛查试验，切点的选择是基于敏感性和特异性之间的权衡。在妊娠24-28周使用A1C作为GDM的筛查指标，效果不如GLT (152)。
美国国立卫生研究院（NIH）小组在决策过程中提到的关键因素是，一步法的获益缺乏临床试验数据，以及一步法识别大量 GDM 妇女可能带来的潜在负面影响，包括妊娠的医疗化增加医疗保健付出和成本。此外，使用50g GLT筛查不需要禁食，因此对许多女性来说更容易实现。通过两步法较高阈值确定并治疗的母体，通常血糖较高，治疗可降低新生儿巨大儿、大于胎龄儿(153例)和肩部难产的发生率，而不会增加小于胎龄儿的发生率。ACOG目前支持两步方法，但指出诊断GDM仅需要一个升高的值，而不是两个(150)。如果采用这种方法，两步策略的 GDM 发生率可能会显著增加。ACOG 推荐 3 小时 100-g OGTT 有两组诊断阈值(154，155)。每个都基于原始推荐阈值的不同数学转换，其使用全血和非酶方法进行葡萄糖测定。来自轻度 GDM 识别和治疗的随机临床试验数据的二次分析(156)表明，治疗对于仅满足较低阈值的患者（154）和仅满足较高阈值的患者(155)同样有益。如果使用两步法，使用表2.7中的步骤2所示的较低诊断阈值似乎是有利的。
未来的考虑因素
（各）专家组提出的相互矛盾的关于策略的建议都有自己的数据支持。比较两种策略的成本效益估计得出的结论是，只有 GDM 患者接受产后咨询和诊治以预防 2 型糖尿病时，一步法才具有成本效益(157)。因此，必须根据尚未测量的因素的相对价值来决定实施哪种策略（例如，改变基于相关性研究而不是干预试验结果的实践的意愿、现有基础设施、成本考虑因素的重要性）。
随着 IADPSG 标准（“一步法策略”）在国际上被采用，已经出现了进一步的证据来支持改善妊娠结局并节省成本(158)，并且可能是首选方法。用迄今为止的数据比较一步法和两步法的全人群结局得到不一致的结果(159，160)。此外，根据 IADPSG 标准诊断的妊娠并发 GDM，与通过更严格的两步标准诊断为 GDM 的妊娠具有相似的结局，但未被认可(161，162)）。仍然有一种强烈的共识，即建立统一的诊断 GDM 的方法将使患者、护理人员和决策者受益。目前正在进行长期结局研究。
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