妈妈得癌,女儿需要切除乳腺吗?

太姥姥53岁因卵巢癌去世,姥姥45岁因癌症去世,妈妈56岁因卵巢癌去世,姨妈被确诊晚期乳腺癌,而她选择了切除乳腺和卵巢来预防癌症。这就是影星安吉丽娜·朱莉的故事。她为何做出这样的选择?有家族史就要做基因检测吗?携带致病突变的人要切除乳腺、卵巢来预防癌症吗?还能生育健康的子女吗?今天一一为您解答。

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谁要做基因检测?

医生通过安吉丽娜·朱莉的癌症家族病史和基因检测结果,确认她是一位“遗传性乳腺卵巢癌综合征”(简称“HBOCS”)患者。HBOCS女性患者得乳腺癌、卵巢癌的概率大大高于普通人,此外,与HBOCS相关的癌症还有:输卵管癌、腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。无论男女,HBOCS患者癌症的发病率都高于普通人。他们的细胞先天携带BRCA基因的致病突变,突变还有50%的可能遗传给下一代。

听到这里,有亲属患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的人不免要担心:“我会不会也是携带者,要不要做基因检测?”不必过于担心,在亚洲人群中,携带BRCA1/2基因突变的比例不到0.5%,而且有明显的家族史特征,如果符合这里罗列的特征中的一条,可以前往正规医院的遗传咨询门诊,医生通常会建议癌症患者先做基因检测,确定他携带的是哪种突变,再对亲属进行验证。

家族史特征(指直系亲属中):

(1)有人50岁之前就得乳腺癌;

(2)有人两侧乳房都得乳腺癌;

(3)有人同时得乳腺癌和卵巢癌;

(4)有多人得乳腺癌或卵巢癌;

(5)有男性亲属得乳腺癌。

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没得癌就要切除乳腺和卵巢?

安吉丽娜·朱莉选择了预防性手术,在还未发病时,就切除乳腺和卵巢。其他患者是否也该这样做呢?对于这个问题,不同的医生或患者,会有不同答案。虽然手术的确能降低癌症的风险,但也会带来身心伤害,所以需要患者根据自身情况,谨慎做出选择。

研究表明,切除乳腺后基本就能避免乳腺癌的发生,而切除卵巢和输卵管,能使HBOCS患者卵巢附近癌症的发病率降低80-90%,还能使乳腺癌的风险下降54%。卵巢是产生雌激素的器官,所以切除后,雌激素水平下降,乳腺癌的风险也会降低。

不过手术对身体的影响也不容忽视,除了手术本身存在的风险外,切除乳腺会带来外形上的改变,即使选择乳房重建,也很难恢复手术前的状态。切除卵巢后,患者就会失去自然怀孕的能力,还会出现明显的更年期症状。

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除了手术,还能如何预防癌症?

一、一级预防——药物

口服避孕药能降低卵巢癌风险。口服避孕药超过5年能使有家族史的女性卵巢癌的风险减少50%,但是否会增加这一群体患乳腺癌的风险,目前还存在争议。

二、二级预防——筛查

NCCN(美国国立综合癌症网络)指南建议BRCA1/2突变携带者从18岁起开始乳房自检,25-29岁每年进行一次乳腺磁共振检查,30岁起,每年进行一次磁共振联合钼靶检查。

尽管目前的卵巢癌筛查手段还不够准确,有时会出现漏诊或误诊的情况,但HBOCS患者也可以在医生的指导下,从30-35岁开始进行血清CA125联合超声检查。

男性的HBOCS患者,建议35岁开始乳腺癌筛查,40岁开始前列腺筛查。HBOCS患者,无论男女,都推荐在50岁或家族中胰腺癌患者最早的发病年龄前10岁开始胰腺癌筛查。

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生育健康后代

HBOCS患者的后代,有50%的可能遗传父亲或母亲携带的致病突变。因此患者可以通过基因选择与试管婴儿技术,筛选出不携带致病突变的受精卵进行孕育。

家族中多代都有人得癌,无疑会使人悲伤与惶恐,因此了解自己的家族史、前往正规医院咨询、做好预防与筛查,就变得十分重要。也许遗传的厄运,就能在这一代终结。

资料 / 素材

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【参考资料】

[1] Katherine A. Schneider, 张学, 季加孚, 徐兵河. 肿瘤遗传咨询. 第三版.

[2] 杨彩虹, 崔恒. 遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的筛查与治疗研究进展[J]. 妇产与遗传(电子版), 2012, 2(1):39-42.

[3] 李治中. 癌症防御. 中信出版集团, 2021.

[4] Daly M B , Pal T , Berry M P , et al. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology[J]. Journal of the National Comprehensive Cancer Network: JNCCN, 2021, 19(1):77-102.

[5] 陈仲波, 朱笕青. 卵巢癌筛查的研究进展[J]. 中国现代医生, 2016(35).

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