贾仲林老师谈谈 — Goldenhar综合征遗传表型特点及诊断治疗
Goldenhar综合征因1952年首次被眼科医师Maurice Goldenhar详细报道而获名，是一种罕见的先天性生长发育缺陷，从胚胎发育学角度来看，是一种缘于第一、二鳃弓发育异常导致的颅面畸形，因此又称为第一、二鳃弓综合征。
最常见的特征是眼睛，耳朵，脊椎的异常，因此又称为眼-耳-椎骨发育异常综合征（Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome，OAV syndrom）。因病情深浅可见伴发嘴唇，舌头，腭裂，下颌骨，上颌骨，颧骨和眼眶结构的发育受损以及牙齿结构的变形，有报道可见累及内脏器官与骨骼的发育不全。今天希望大家和我们一起来认识一下这一常见的唇腭裂综合征。
GS的遗传特点
发病率约为1:3500 到 1:7000之间，男女比例为3：2，累及左右侧比例约为2:3。大部分为散发病例，也有家族聚集病例的报道（既有常染色体显性遗传也有常染色体隐形遗传）。
某些染色体异常与此综合征相关：
①1p22.2-p31.1, 5q13.2, 5p15, 12p13.33,14q31.1q31.3, 15q24.1, 22qter, 22q11.2缺失；
②10p14-p15, 14q23.1, 22q11.1-q11.21；
③18, 22三体（trisomy）以及22q11区域部分三体；
④t(9;12)(p23;q12.2)易位；
⑤inv9(p11;q13), inv14(p11.2;q22.3)颠倒；
⑥7,9,22三体嵌合；
⑦环状21；
⑧10p14-p15, 14q23.1, 22q11.1-q11.21, SIX1, SIX6, OTX2复制。
尽管已经鉴定出许多染色体异常，但没有针对GS诊断的特异性基因测试。
GS的表型特征
GS患儿的表型差异较大，主要临床特征为：
①眼部：眼球外表皮炎，泪囊炎等；
②耳部：耳廓异常，耳前附件，耳前瘘等；
③颌骨：颧骨发育不良，下颌骨，上颌骨和颧弓发育不良。可伴椎骨发育异常。
④腭咽部发育异常，如腭裂等；
⑤身高低，精神运动发育迟缓，（更常见于脑发育异常和小眼球症），语言障碍（发音障碍，鼻音障碍，不同的嗓音障碍，不寻常的音色）等；
⑥心理社交问题，自闭症行为等。
案例图示
GS的诊断
由于临床表型的范围不同，GS尚未确定最低限度的诊断标准。 初步诊断主要依据最明显的特征进行。如眼球外表皮炎，泪囊炎，耳廓异常，耳前附件，耳前瘘和颧骨发育不良，下颌骨，上颌骨和颧弓发育不良及腭裂等。有学者建议将存在半侧颜面发育不全以及有该综合征的家族史应该被认为是确诊的。
GS的治疗
GS属于多系统的疾病，治疗是复杂的，应根据患者的年龄以及临床表型异常的程度而定。治疗涵盖口腔科、小儿科、耳鼻咽喉科、整形外科、精神病科、语言病理学、免疫学、心理学和医学遗传学等。综合各阶段治疗效果，外科手术治疗仍是矫治畸形的主要方式。
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专家简介
贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。
学术成绩：
主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。
参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。
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