2018年6月，我们团队在ASCO年会上首次报道中国人群非小细胞肺癌中BRAF融合基因的流行病学数据，在2410例非小细胞肺癌标本中发现只有1名（0.04%）被诊断患有肺腺癌的患者检出新型的TRIM24-BRAF融合，但未发现其他BRAF融合亚型。该患者被认为对BRAF抑制剂有部分反应[2018ASCO e13537]。
BRAF基因位于染色体7q34，编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，是RAF家族成员。BRAF蛋白与KRAS蛋白同为RAS-RAF-MEK-ERK 信号通路中上游调节因子，使MEK蛋白磷酸化，随后的ERK蛋白磷酸化，激活参与细胞增殖和生存的相关基因。突变的BRAF蛋白增强了激酶的活性，可在体外转化。而其中具有致癌以及治疗价值的是V600的突变，主要包括V600E和V600K突变。改为点的突变可引起下游活化致癌，占整体BRAF突变的一半。大多数BRAF突变的患者既往有吸烟史，病理类型是腺癌。BRAF突变与EGFR、KRAS等突变相互独立和排斥，并不同时出现。NSCLC中BRAF激酶区复制（BRAF KDD）和BRAF融合罕见，不到0.5%[2018ASCO e13537，2019AACR#1597]。
文献报道肺癌中融合类型有AGK-BRAF，PJA2-BRAF，SND1-BRAF，MRPS33-BRAF，PARP12-BRAF，TRIM24-BRAF，BRAF-BRAF，DOCK4-BRAF，ARMC10-BRAF，UBN2-BRAF，NUP214-BRAF，TRIO-BRAF，PARP12-BRAF，TRIM4-BRAF，PTPN13-BRAF，LMO7-BRAF，ZC3HAV1-BRAF，EPS15-BRAF，PTPN2-BRAF，BIN1-BRAF，BTF3L4-BRAF，GHR-BRAF，SND1-BRAF，MKRN1-BRAF，GRM8-BRAF，KCND2-BRAF，EYS-BRAF，AP3B1-BRAF，SMOX-BRAF，CUX1-BRAF，PCBP2-BRAF， BBS9-BRAF， RNF213-BRAF，AGAP3-BRAF，BRAF-CDK5RAP2， NCRNA00244-BRAF，BRAF-KIAA1549，BRAF-METTL2B和BAIAP2L1-BRAF。
其中BBS9-BRAF为我们团队在Clin Chem（IF=6.891）上首次公布的全球首例BBS9-BRAF融合。
但是，由于目前BRAF融合的实体瘤患者较少，为了帮助BRAF融合的实体瘤患者可以多一种选择，让更多的药物研发机构注意到这一群体，进而可以推动更多临床研究及新药研究开展，甚至加速新药/研究进入中国，“e药安全”（主编微信号：251170937）携手助力拟开展实体瘤BRAF融合项目的患者招募工作。如果您是BRAF融合患者，请联系微信号：cwxu87，一起来为新药或临床引进助力。如果您是二代测序公司，且对实体瘤中BRAF融合助检项目感兴趣，并助力于国内新药临床研究，也请与我们联系，联系微信号：cwxu87。
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