三问基因检测｜用药、人群、检测周期…你确定都知道吗？

基因检测基础知识提前看

下面几个关于基因检测的基础问题，你都知道了吗？先来测一测吧！

Q

报告里有基因突变，为何无药可用？

答：基因检测最重要的作用就是临床上的用药指导，明确基因突变的类型后对症下药。但是有些基因，例如TP53，目前就没有成熟的药物可以针对治疗TP53突变。此外，还有一种情况是确实有基因突变，但是以目前的科学技术手段无法确定这种改变，病因都不能确认，也就到不了谈针对性药物治疗那一步。

这种无药可用的情况下，病友们可以选择传统的治疗，例如化疗，或者化疗和免疫治疗结合，和抗血管药物的联合等等，这些都是可以选择的治疗策略。

Q

治疗一段时间后，要不要重新做基因检测？

事实上，肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的随机的突变。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在可能变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。

靶向药用了一段时间以后，耐药了，有一部分病人可能会出现新的基因突变。接受了靶向治疗的病友，在药物耐药、疾病进展以后，可以根据自己的具体情况再次考虑做一次基因检测。

Q

哪些肺癌患者需要做基因检测？

并不是所有肺癌患者都需要做基因检测的。根据肺癌的分类来看，非小细胞癌中腺癌占主导地位，其次是鳞癌，而小细胞肺癌占比不到15%。

目前对肺腺癌的发病机制研究比较多，肺腺癌70-80%突变的驱动基因突变已经找到。

从有可使用的靶向药物角度来说：在亚洲人群里面，最常见的是EGRF突变，其次是ALK、ROS1、KRAS等。不论国内外，肺腺癌的治疗指南都强调了肺腺癌患者要做基因检测。对肺鳞癌来说，如果是活检小标本，不吸烟女性的肺鳞癌主张做基因检测，如果是吸烟的男性鳞癌，则指南不推荐做基因检测。

从免疫治疗角度来说：基因检测对免疫治疗也有价值。除了做PD-L1检测，还可以做基因检测来判断“肿瘤突变负荷”。肿瘤突变负荷（TMB）高的患者，PD-1抑制剂的有效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1治疗。因此，在接受PD-1抑制剂治疗前，做一些TMB的检测，对肺癌治疗的指导意义重大。