免费基因解读经典案例展示！奥希替尼耐药/BRAF非经典突变结肠癌
找药宝典APP上线1周，获得了众多医患朋友的入驻。我们推出的基因检测公益解读服务，更是受到了患者朋友的积极使用。目前已收到了了几十例患者解读请求。我们也看到了在精准治疗时代下，基因检测为患者朋友们带来的治疗指导。今天展示首日2例患者的报告解读。
BRAF非经典突变结肠癌患者报告解读！
患者确诊结肠癌后，2019年4月结肠病灶手术切除。后转移到卵巢，2019.12行子宫卵巢囊肿全切。接受过奥沙利铂+氟尿嘧啶。还用过伊利替康+氟尿嘧啶，共16个疗程。现口服卡培他滨，每月接受贝伐珠单抗+骨转移药物唑睐磷酸。2020.11查盆腔CT（下图）发现盆腔积液，进行消炎治疗10天后有减少。目前多处骨转移。
靶向药物适用性提示：
检出1个变异，其中1个与靶向药物相关:
检出BRAF p.D594G非激活突变 ,突变丰度为59.89%，提示患者可能对西妥昔单抗（FDA/NMPA/指南推荐用于本癌种）的靶药物敏感（个案报道）。
未检出KRAS（2/3/4号外显子激活突变）、NRAS（2/3/4号外显子激活突变）、BRAF（V600E)突变，提示患者可能对帕尼单抗、西妥昔单抗等靶向药物（单药或联合化疗、FDA/NMPA/指南推荐用于本癌种）敏感（A级）。
其他药物提示：
未检出相关基因变异或检出的基因变异目前没有相关靶向药物的经治患者，可考虑瑞戈非尼、贝伐珠单抗、 雷莫芦单抗、阿柏西普、呋喹替尼等抗血管类靶向药物。
化疗药物提示：
患者可能对伊立替康毒副作用风险较低，具体用药请遵遗嘱。
解读日期：2020年12月5日
患者结肠癌术后，目前多发骨转移，盆腔腹水。1月份基因报告显示KRAS野生型、BRAF非V600E突变。
临床治疗建议：
1. KRAS野生型，可以考虑在化疗基础上加上爱必妥。
2. BRAF非经典突变，目前研究地较少。
在NCCN指南中，结肠癌对于BRAFV600E的经典突变，目前指南推荐三种方案：
（1）维莫非尼+西妥昔单抗+伊利替康
（2）达拉菲尼+曲美替尼+西妥昔单抗。
（3）Encorafenib+binimetinib+西妥昔单抗（前两个药国内目前没有）
而您是BRAFV600E的非经典突变，对于非经典突变，在黑色素瘤，需要加重治疗方案才能获得跟经典突变一致的效果。比如黑色素瘤中BRAFV600E突变使用维莫非尼单药即可，但对于BRAF非600突变，单药疗效比较差，就需要达拉菲尼+曲美替尼双靶治疗才能获得可靠的有效率（28%）。
因此综合上述两点，对于你目前的突变，没有官方规定的方案可以推荐，如果需要可能可以尝试达拉菲尼+曲美替尼+西妥昔单抗+伊利替康的方案
3. 另外，不从靶点考虑，目前还有一类药物位使用，二线的多靶药物，如瑞戈菲尼、呋喹替尼、阿帕替尼，使用这些药物的同时也可以继续联合你的口服化疗药物，或PD-1抑制剂。
4. 骨转移方面可以尝试以下地舒单抗。
5. 盆腔积液是局部复发，还是淋巴回流不好？原因待查。关注肿标，密切复查。、
6. 目前应用方案卡培他滨+贝伐单抗，需结合骨转移出现时间和盆腔积性质液判断目前方案疗效，如治疗有效病情稳定，可继续本方案直至进展，进展后更改治疗方案，如已经进展，可根据基因检测结果（KRAS野生型），更换治疗方案。
以上仅供参考，具体方案治疗需遵医嘱！
解读日期：2020年12月6日
奥希替尼耐药患者报告解读！
患者于2018年10月确诊肺癌，服用9个月易瑞沙耐药后，改用奥西替尼15个月，近期再次出现耐药，进行基因检测如下，希望解读。
靶向药物适用性提示：
检出11个变异，其中5个与靶向药物相关:
检出EGFR p.L858R突变 ,突变丰度为42.7%，提示患者可能对厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼、奥希替尼（FDA/NMPA/指南推荐用于本癌种）的靶药物敏感。
检出EGFR p.T790M突变，突变丰度为12.7%，提示患者可能对一、二代EGFR-TKIs（厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼、达克替尼）等靶药物耐药，同时对三代EGFR-TKIs（奥希替尼、阿美替尼）敏感。
检出EGFR P.C797S突变（与p.T790M突变同步发生，互为顺式突变），提示患者可能对奥希替尼耐药，但可能从Brigatinib联合VEGF抑制剂治疗中获益（临床研究结果）。
检出ERBB2基因扩增（3.4X）,提示患者可能对曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、T-DM1、伊尼妥单抗、拉帕替尼、吡咯替尼、DS-8201a、奈拉替尼、图卡替尼（FDA/NMPA/指南推荐用于其他癌种）的靶向药物敏感，同时ERBB2基因扩增可能降低肿瘤细胞对EGFR-TKIs的敏感性，具体用药请遵医嘱。
其他药物提示：
未检出相关基因变异或检出的基因变异目前没有相关靶向药物的经治患者，提示患者可能从贝伐珠单抗、贝伐珠单抗-awwb、雷莫芦单抗、nintedanib、安罗替尼等抗血管类靶向药物中获益，具体用药请遵医嘱。
解读日期：2020年12月6日
患者奥希替尼耐药后此次检测发现了L858R/T790M/C797S顺势突变，是奥希替尼耐药一种常见突变，发生率在20%左右。目前对此临床已有成功处理经验报道，可以采用布加替尼+西妥昔单抗方案治疗。
同时患者有HER2扩增，有希望对HER2单抗或小分子类药物有效。但是无直接循证依据，可后做尝试。
以上仅供参考，具体方案治疗需遵医嘱！
解读日期：2020年12月6日
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点击“报告解读”按钮，提交治疗过程和基因检测报告及其他可及的病情相关材料！
注意！
提交要求，关系解读准确性!务必积极配合！
必须写清个人治疗过程，有助于准确判断，模板如下：
患者男，64岁，2018年确诊右肺癌，腺癌，大小4cm，做基因检测阴性，进行化疗（如知化疗药物可具体写上）4周期，维持了7个月出现进展，再次更换化疗方案（如知化疗药物可具体写上）6周期，化疗期间患者血象下降厉害，IV度，治疗完后患者身体很虚弱，维持了4个月后就发生了进展，CT说是增大到了5cm，同时出现了胸水。目前我们家里不想化疗了，想看看有没有什么治疗方式？这是我10月13做的基因检测报告，想咨询一下。
上传资料需清晰，尽可能完整，上传要求
① 基因检测报告（必须项），报告多页，请拍摄结果那一页，如果分不清，可以多拍摄几页上传，务必清晰。
③ 既往的基因检测报告（选填项），如您做过多次基因检测，可以上传，前后比较可以更能揭露一些肿瘤变化
④ 近期病历（选填项），病历最好是近期的
⑤ 近期的影像学检查报告（选填项），如CT报告、MRI报告等
⑥ 病理报告（选填项），病理报告包括免疫组化结果会提示诸多治疗靶点趋势，可以提交
⑦ 近期的血液检查报告（选填项）,如血常规、肝肾功、肿瘤标志物等
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