【读片时间】第1724期：静脉淋巴管畸形
青少年女性，口咽上部出现逐渐增大的黏膜下肿块，累及软腭和扁桃体。
图1A
图1B
图1A T2WI图像，示肿块内可见多个液体填充的间隙。
图1B 增强T1WI图像示，这些间隙出现强化，并提示为血池。
可能是神经纤维瘤。
静脉淋巴管畸形。
一般来说，发育异常性病变在儿童期即出现症状。一些出现在婴儿期；然而有些疾病也常推迟，有时直到青少年期（如本例）甚至到中年才出现症状。随着生长发育，肿瘤体积可不同程度增大。肿瘤的生长可与正常结构的生长速率相同，但是当个体的身体快速发育时（如青少年期），肿瘤可进入快速生长阶段。有些病灶，如高灌注血管畸形，其内部生理动力学使之比正常组织生长更迅速；感染、出血和血管内血栓形成也可导致病灶增大，尤其是静脉淋巴管畸形。肿瘤性病变，如肉瘤或增生性血管瘤，也可以表现为迅速的生长。
现在，遗传标记物能对静脉畸形进行更加具体的分类。根据临床、流行病学、组织学及影像学特征将静脉淋巴管畸形（VM）分为三型。目前，一些血管发育性病变被归为颅面部静脉异常综合征（CVMS）的一部分。本例是最常见的散发型VM，这种类型没有家族史，但病变具有压迫性。病理类型包括毛细血管性、静脉性、海绵状、淋巴管性、动脉性及混合类型。影像检查所见的形态学特征可提示不同的病理类型。这些病变被进一步分为低灌注和高灌注两种类型，这种分型方法较实用；影像检查可对这两种分型做出明确区分。静脉畸形属低流速畸形，由纤维基质和肌肉组织中扩张的静脉间隙组成；海绵状畸形是简单的低流速畸形，其内存在非特异性的衬有内皮细胞的血管间隙且管壁上可有平滑肌。有些病变是包裹性的，尤其是源于眼眶者；一些病变边界模糊，从而提示其生长缓慢。
1.什么是Kasabach-Merritt综合征？
2.列出一些与血管畸形相关的综合征。
在治疗判断上，静脉淋巴管畸形没有高敏度，并且其经常行临床鉴别诊断 。通常情况下，本病进行常规报告即可，除非有潜在的气道侵犯或怀疑黏膜下肿块是恶性肿瘤。若发现血管性肿块应立即直接报告，以避免在不知情的情况下对血管性肿块进行活检,从而可能引发不良后果；这主要包括血肿扩张及气管内出血引起气道损伤。若出现继发感染，及时有效的沟通尤其重要。
报告应包括肿瘤的完整范围及与周围重要解剖结构的关系，这些结构可能是肿物的起源位置和（或）可能受到手术或其他治疗影响的部位。一般来说，最重要的是肿块与气道及颈深部间隙周围结构的关系，包括重要的神经和血管，如颈动脉鞘、舌神经和舌下神经等的关系。与骨质结构（尤其是上颌骨和下颌骨）的关系，包括骨侵蚀和重塑，均可影响治疗计划。
本病大多孤立存在，但对于怀疑存在发育异常性病变的患者，应考虑存在其他部位发育异常和相关综合征的可能性。
若病因是血管畸形，那么应包括血流动力学的特征。应决定是否需要进行血管造影以进一步明确血流动力学改变，及进行血管内治疗的可能性。
如果甲状舌管迁移路径受累，应注意甲状舌管囊肿是否含有功能性甲状腺组织，和（或）是否存在复杂性外向生长的甲状腺组织，以及在常见和（或）异位解剖部位是否存在其他有功能的甲状腺组织。
准确的诊断及诊断的可信度。
发育异常性病变的范围及对周围关键解剖结构的潜在威胁。
任何气道损伤。
任何可改变医疗决策的关于病变的复杂特性。
是否有伴随的其他发育异常？
病变是否可能为某种综合征的局部表现？
是否需要进一步行影像检查？
1.Kasabach-Merritt综合征是一种与巨大血管瘤和畸形相关的继发性改变，可导致血小板减少和消耗性凝血障碍。
2.与静脉淋巴管畸形相关的综合征有Turner综合征、Klinefelter综合征及Noonan综合征。
目前，大多数血管发育性病变被归为颅面部动静脉异常综合征（CAMS）或CVMS（前面已讨论 ）的一部分。目前，对与颅面部体节发育相关的神经嵴细胞异常迁移的研究可帮助我们了解疾病的发育情况。