能提前4年预测患癌，这种血检法真有那么神？
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撰文 | Rachel Nuwer
翻译 | 洪艺瑞
审校 | 潘燕婷
多年来，科学家们都致力于开发一种终极癌症筛查方法——准确地对癌症进行早期筛查。这时癌细胞尚未扩散，治疗会更有效果。一项发表于《自然·通讯》的检测方法，让研究者们离这个目标又近了一步。在这项研究中，一个国际团队利用血液检测，几乎可以在所有患者出现症状很久前，准确预测他们是否会患上癌症。
“我们在这项研究中显示的是：早在这些人去医院的4年前，他们的血液中就有信号，表明他们患有癌症。这种发现是史无前例的。”加利福尼亚大学圣迭戈分校的生物工程学家Kun Zhang说道，他同时也是这项研究的共同作者。
此前的血液检测往往需要从罹患癌症的病人体内抽取血液。随后，研究者会分析血液样本中的基因突变、DNA甲基化（DNA上的一种化学修饰）或特定的血蛋白成分，以判断是否能够准确地检测出样本中的癌细胞。Zhang表示，“你最能有效证明的是，你检测癌症的方法是否和目前的方法一样好。但你无法证明你的检测方法是不是更好。”
与之相反，Zhang等人没有无癌症症状的人群中收集血液样本。自2007年始，他们在中国泰州先后招募了多于12.3万位健康的志愿者，并每年为他们进行健康检查。为此，Zhang等人还专门修建了仓库，以存储160多万个血液样本。在此后的10年内，其中大约有1000名志愿者患上癌症。
Zhang和同事致力于为最常见的五种癌症开发检测方法，分别是胃癌、食道癌、结直肠癌、肺癌和肝癌。他们开发了一种名为PanSeer的测试方法，它可以检测DNA的甲基化模式。当DNA被甲基修饰时，它的基因活性会发生改变。已有一些研究表明，异常的甲基化修饰能被视为多种癌症的征兆，包括胰腺癌和结肠癌。
PanSeer测试首先需要从血液样本中分离得到DNA，然后测量DNA中最可能预示癌症的500个位点的甲基化情况。最后，通过一个机器学习算法将检测结果转化成一个分数，指示受试者患病的可能性。研究人员测试了191位后来患有癌症的受试者的血液样本，并以191位健康人作为对照。结果显示，PanSeer能在症状出现前，最早4年提前检测到癌症。该方法的准确率约90%，假阳性为5%。
华盛顿大学医学院的分子病理学家Colin Pritchard表示，这项新研究“为目前仍在开发的基于血浆的癌症筛查检测提供了几种有趣的思路。”他并未参与到此项研究中。但Pritchard也表示，在该检测用于临床实践前，还需要由另一支团队在另一组人群中重复该研究，对研究结果进行独立检验，这是至关重要的一步。
伦敦大学学院的妇科癌症教授Usha Menon给予了这项研究极高的评价。他评论道：Zhang等人开发了一个可靠的、初步的基础检测方法，这也迈向商业化癌症筛查产品的“重要的第一步”。“虽然研究人员并未表示目前该方法能应用于临床，”Menon说，“但他们很清楚，相比于传统的诊断方法，他们通过一项可靠的初步证明他们的测试方法可以提前4年检测出多种癌症。”
Menon进一步表示，该测试最有可能首先用于高风险人群。此外，研究人员还需要开发出第二组测试，让临床医生能够辨别一些特定的癌症类型以及排除假阳性。
Zhang相信在进一步的研究工作中，他们可以开发出这项功能，他也赞成的确还需要更多的研究。Zhang表示，重复这样大规模的研究存在许多挑战，接下来的研究由政府和业界合作完成将是一个更好的选择。就像Zhang的研究一样，一个理想的测试应该针对那些最常见和致死率最高的癌症。Zhang说：“对于一些癌症来说，早期诊断意义十分重大。”比如他和同事目前正在研究的胰腺癌。
但Prichard也提醒道，即使针对癌症的血液检测成为现实，它很可能也无法在病人出现症状前检测出所有的癌症。“有些癌症可能潜伏期非常长，但也有些癌症可能很短，”Prichard说，“对于发展较快的癌症，即使人们每年都做癌症筛查，可能都无法检测到。”
另一方面，由于血浆中不具有一些癌症产生的可测量的信号，因此无法通过血液检测对其进行诊断。“尽管我们还未能开发出一个基于血液的泛癌症筛查方法，但这并不是不可能的，”Pritchard表示，“目前已经有好几个大项目致力于此，未来仍有希望。”
原文链接：
https://www.scientificamerican.com/article/experimental-blood-test-detects-cancer-up-to-four-years-before-symptoms-appear/