stacks基础：SNP、基因座、等位基因、基因型、单倍型的概念 / 四六文摘

在stacks运行完毕后，会有*.alleles.tsv.gz, *.snp.tsv.gz, *.matchs.tsv.gz等结果文件生成，如果对SNP、基因座(locus)、等位基因(alleles)、基因型(genotype)和单倍型(haplotypes)的概念没有深刻的理解的话，要读懂这些结果文件是非常困难的，本文将以解析这些概念为切入点，解读stacks产生的结果文件。

SNP

snp的定义是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism)，SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，如图1所示，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

图1.SNP（灰色表示男性的X染色体，蓝色表示男性的Y染色体）

打开stacks产生的结果文件GZ1.tags.tsv.gz，这是ustacks运行结束后生成的，原文件内容截取部分如下：

[bash]# less GZ1.tags.tsv.gz # ustacks version 2.2; generated on 2020-12-31 21:57:22 1 2 consensus AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTCATCCCTA 0 0 0 1 2 model OOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOUUUUUOOUUUUUOOOEEOEOOOUUUUUUUU 1 2 primary 0 282_7_2116_32106_32390/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTNNNNCCTNNNNTGTCTGATTTTCATCCCTA 1 2 primary 0 282_7_2116_32136_32408/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTNNNNCCTNNNNTGTCTGATTTTCATCCCTA 1 2 primary 0 282_7_2218_1834_36346/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTNNNNCCTNNNNTGTCTGATTTTCATCCCTA 1 2 primary 1 236_6_1105_23206_10679/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTNNNNNNNN 1 2 primary 1 236_6_2211_23409_10187/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTNNNNNNNN 1 2 primary 1 282_7_1207_5792_18063/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTNNNNNNNN 1 2 primary 1 282_7_1207_8166_18450/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTNNNNNNNN 1 2 primary 1 282_7_1207_5558_18537/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTNNNNNNNN 1 2 primary 1 282_7_1217_3112_55262/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTNNNNNNNN 1 2 primary 1 282_7_1217_2869_55965/1 AATTAGGAAGGATTGGTCGACGAAATATGAACCGAAGACTGAACCTTGATATACCCCATAACAATACATTTTTGTTACCACGAGACATATTGGCAGCCGCTGATCATTTGATTGGACTTAAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTNNNNNNNN

为了方便观察，我们把目光聚焦到后半段：

1 2 consensus AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTCATCCCTA 1 2 model OOOOOUUUUUOOUUUUUOOOEEOEOOOUUUUUUUU 1 2 primary 0 AAATTNNNNCCTNNNNTGTCTGATTTTCATCCCTA 1 2 primary 0 AAATTNNNNCCTNNNNTGTCTGATTTTCATCCCTA 1 2 primary 0 AAATTNNNNCCTNNNNTGTCTGATTTTCATCCCTA 1 2 primary 1 AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTCNNNNNNN 1 2 primary 1 AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTCNNNNNNN 1 2 primary 1 AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTCNNNNNNN 1 2 primary 1 AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTCNNNNNNN 1 2 primary 1 AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTCNNNNNNN 1 2 primary 1 AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTGNNNNNNN 1 2 primary 1 AAATTGTTTCCTGTTAGGTCAAAATTTGNNNNNNN

第一行是consensus，是由样本的多个locus形成的一致性序列，第二行是model，表明在形成一致性序列的时候，每个位点的一致性状况，O代表完全一致，U代表Unknown，E代表SNP位点。如果locus中有掩码N的存在或者变异的位点占总数太少（比如倒数第8个位点有8条locus是G，两条locus是G，那么该位点的model也是U）。

基因型(genotype)、基因座(locus)、等位基因(alleles)

等位基因（Alleles）是同源染色体的相同位置上基因的变体，比如图2种的显性等位基因C和隐性等位基因c，他们控制着同一性状的不同形态。

基因型（Genotype）是染色体特定位置上等位基因的组合，比如图2中的BB、aa和Cc。

基因座（Locus）是一个空间上的概念，它指的是染色体特定位置的DNA片段。当DNA序列达到一定长度时，那么它在染色体的位置就是唯一的，能够表示一个基因座。

图2.基因型、基因座、等位基因

打开populations.marker.tsv，该文件主要记录等位基因与基因型的映射关系，截取部分内容整理如下：

[bash]# less populations.marker.tsv

Catalog Locus ID	Total Genotypes	Max Genotype Freqs	F	Genotype Map
1	6	16.66667	aa:1(16.7%);bb:1(16.7%);cc:1(16.7%);dd:1(16.7%);ee:1(16.7%);ff:1(16.7%);	ANNATN:a;NATACG:b;NGCATG:c;NGTCCG:d;NNNNNA:e;TNNNNN:f;
19	3	33.33333	aa:1(33.3%);ab:1(33.3%);ac:1(33.3%);	AA:a;AC:b;GA:c;
20	2	50.00000	ad:1(50.0%);bc:1(50.0%);	ACTACC:a;ATTCAC:b;ATTCAG:c;GCCACC:d;
39	4	50.00000	aa:2(50.0%);ab:1(25.0%);ac:1(25.0%);	AA:a;AC:b;GA:c;
40	42	95.23810	aa:40(95.2%);ab:1(2.4%);ac:1(2.4%);	GG:a;GT:b;TG:c;
42	3	33.33333	aa:1(33.3%);bb:1(33.3%);cc:1(33.3%);	ATTTNNCG:a;CAGAGGTA:b;CNNNCCTA:c;

单倍型(haplotypes)

一组DNA变异（如SNP和indels）在同一位点上彼此相邻，往往会一起遗传，这种SNPs位点的组合称之为单倍型（如图3所示）。图3表示男性群体中的Y染色体某一locus的变异情况，所谓单倍型既是该locus上SNP位点的组合。

图3.单倍型

打开GZ1.alleles.tsv.gz文件

# ustacks version 2.2; generated on 2020-12-31 21:57:22 1 2 AAA 70.00 7 1 2 TGT 30.00 3 1 3 CA 35.29 6 1 3 CG 5.88 1 1 3 TA 5.88 1 1 3 TG 17.65 3 1 4 GGTC 30.77 4 1 4 GGTT 30.77 4 1 4 TAGC 38.46 5 1 5 A 38.46 5 1 5 C 61.54 8 1 6 CAAAA 53.33 8 1 6 CAGAA 20.00 3 1 6 GCGGC 26.67 4 1 10 AGGTT 62.50 5 1 10 CATAA 37.50 3 1 11 CGCC 13.79 4 1 11 CGCT 10.34 3

与刚才的GZ1.tags.tsv.gz文件作为对比，可以发现GZ1.alleles.tsv.gz的前两行就是对下面内容的SNP位点的组合情况进行记录。同样的GZ1.snps.tsv.gz也是对GZ1.tags.tsv.gz的snp位点进行单独的统计。

END

stacks基础：SNP、基因座、等位基因、基因型、单倍型的概念

SNP

基因型(genotype)、基因座(locus)、等位基因(alleles)

单倍型(haplotypes)

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