新闻 | 第一次体内基因编辑测试显示有希望

一、新闻短讯：

来自加利福尼亚州里士满的Sangamo Therapeutics公司的研究人员设计了一种酶来纠正患有罕见遗传疾病亨特氏综合症的人的基因组错误，亨特氏综合症患者无法分解一些复杂的糖类。 科学家利用一种病毒将这些基因编辑酶传送到到患者细胞中。

该公司于9月5日在雅典举行的先天性代谢紊乱研究学会年会上公布了这一结果。关于该方法疗效的数据仅来自参与该研究16周的四个人。 尽管有一些迹象表明治疗降低了用于评估亨特综合征严重程度的生化标志物的水平，但要知道治疗是否有效还为时尚早。

二、新闻内容：

亨特综合症是由一种叫做艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）的突变引起的，这种酶负责分解体内某些复杂的糖。 当糖积累时，它们会损害包括肺，心脏和大脑在内的器官。一些患有亨特氏综合症的人现在接受IDS酶的输注以替换受损酶。 但因为这种酶在体内能够快速耗尽，患者必须每周接受一个新的注射计量。

结果喜忧参半

Sangamo团队寻找永久替代酶的方法。 该公司设计了称为锌指核酸酶的基因编辑酶，将基因的健康版本插入被认为是安全的基因组区域。 然后研究人员使用病毒将编码核酸酶的DNA和健康的IDS基因穿入肝细胞，IDS通常在肝细胞中产生。

Sangamo试验中的两个人显示IDS分解的糖尿液水平降低。 接受较低剂量的另外两名患者没有变化。没有患者报告任何与治疗相关的严重不良事件。

但研究人员未能发现血液中IDS酶的量同时增加。 Sangamo总裁Sandy Macrae表示，该公司正在研究一种能够检测低水平酶的更灵敏的检测方法，并推测这种酶可能会被IDS组织迅速从血液中吸收。 他补充说，当公司尝试测试更高剂量的治疗时，可能会出现一个更加明了的答案。这种解释可能不足以安抚投资者：Sangamo的股票在发布后的几个小时内下跌了22％

因为试验中的患者继续接受IDS替代疗法，所以上述数据还是难以解释。 安全小组将在今年晚些时候对数据进行评估，以确定试验参与者是否可以脱离治疗，让研究人员更清楚地了解Sangamo编辑策略的效果。

基因编辑的未来

基因编辑是一个备受关注的话题，这在很大程度上归功于一种名为CRISPR-Cas9的强大技术的发展。尽管CRISPR-Cas9在实验室中更容易设计和使用，研究人员对使用锌指核酸酶去修补基因组有更多的经验。

以前的研究已经使用锌指核酸酶来改变已从体内移除的细胞的基因组。然后将那些处理过的细胞输回到供体中，但Sangamo的最新试验是第一个直接在体内进行编辑的试验。

Sangamo的方法不同于某些人所定义的“真正的”基因编辑 - 使用酶来重写突变并将其纠正到健康的DNA序列 - 而是引入一个全新的基因拷贝。

荷兰格罗宁根大学医学中心的遗传学家Marianne Rots说Sangamo试验是该领域的重要进展。 “显然，真正的基因编辑兴奋之处在于对突变基因的实际修正，但这种基因添加研究是向前迈出的重要一步，”她说。 “其结果肯定会让许多的疾病可以尝试这种疗法。

四、原文学习：

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