1990年正式启动的人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。作为一项规模宏大,跨国跨学科的科学探索工程,HGP的宗旨是测定组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列,绘制人类基因组图谱,辨识其载有的基因及其序列,从而达到破译人类遗传信息的目的。2001年,人类基因组工作草图的发布被认为是HGP成功的里程碑事件。2021年,距离人类基因组工作草案发表已过去20年。在这20年中,越来越多的国家和团队加入到此项计划中。生物技术公司的参与也逐渐降低了测序的成本,提升了测序的速度和吞吐量。序列数据量的不断增长,也推动了用于组装和注释数据的数学和计算工具的发展。2021年2月5日,Science 杂志以人类基因组工作草图发布20周年为专题发表了系列文章。在庆祝人类基因组工作草图发布20周年的同时,Science 也提出了HGP面临的一系列问题,并以:Complicated legacies: The human genome at 20 为题发布了文章。