Vkorc1基因是什么？

作为辅酶， 维生素K在许多维生素K依赖蛋白中特定谷氨酸残基的羧化作用中至关重要。羧化由谷氨酰胺羧化酶（GGCX）催化，其利用还原型维生素K，即维生素K对苯二酚 （KH2）作为辅助因子。伴随着维生素K依赖蛋白中每个谷氨酸残基的羧化，KH2被氧化成维生素K2,3-环氧化物（KO）。KO再经过维生素K环氧化物还原酶（VKOR）和维生素K还原酶（VKR）的作用，还原为KH2，整个过程称为VK循环。

图1. VK循环

维生素K环氧化物还原酶复合物1（VKORC1）基因编码维生素K环氧化物还原酶的重要亚基，负责在内质网膜中将非活性维生素K 2,3-环氧化物还原为活性维生素K。凝血因子II、VII、IX、X需经过γ-羧化后才能具有生物活性，而这一过程需要维生素K参与。华法林是一种双香豆素衍生物，通过抑制维生素K及其2，3-环氧化物（维生素K环氧化物）的相互转化而发挥抗凝作用。羧基化能够促进凝血因子结合到磷脂表面，进而加速血液凝固；而华法林抑制羧基化过程。该基因的等位基因变异与维生素K依赖性凝血因子结合缺乏以及对华法林（一种维生素 K 环氧化物还原酶抑制剂）抵抗或敏感性增加有关。