什么是EGFR突变？治疗方案有哪些
引言：你了解肺部恶性肿瘤常见靶点EGFR突变吗？它所对应的最佳治疗方案是什么？
大孟是一位话剧团演员，长期处在二手烟环境，还经常通宵熬夜排练，由于不适至医院检查，发现了肺部恶性肿瘤。
住院接受了三次化疗，虽然一定程度上遏制了病情的进展，但是脱发、消瘦、乏力、恶心呕吐等副作用让大孟痛不欲生，形象的崩坏让他觉得再也无法踏上舞台，人生就此失去了意义。
当时靶向药物刚在国内上市，肿瘤科章主任建议大孟做基因检测，看看是否适合靶向治疗以减少副作用。
大孟清楚得记得，那天正好是章主任带领科里医生查房，他斜靠在床位上。
章主任告诉大孟，他的检测结果出来了， 显示EGFR突变阳性，接下来是可以接受靶向药治疗的，而治疗副作用会小很多。
大孟听了很高兴，但是心里产生了无数的问号， EGFR是什么？突变又是怎么回事？为什么要有EGFR突变才可以用靶向药治疗了呢？虽然带着问号，但治疗很顺利，大孟终于可以继续在舞台上完成一场场精彩的表演。
今天我们就一起来解开这些问号。
什么是EGFR突变？
首先要介绍一下主角——基因EGFR。
EGFR是表皮生长因子受体的简称，它是由28个外显子组成，编码1186个氨基酸，位于人类染色体7p13~q22区，是原癌基因c-erbB的表达产物。
简单点说， EGFR就是一堆蛋白质。被ATP（腺苷三磷酸）激活后启动下游各种通路，然后调节细胞的增殖，分化，迁徙，凋亡等各种活动。
EGFR突变又是怎么回事呢？DNA在复制过程中发生差错，基因在建造DNA大厦的时候偷工减料懒惰怠工，造成基因结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
正常的外显子发生了突变，使得调节细胞的增值、分化、迁徒、凋亡等各种活动变得异常，造就了肿瘤细胞，最终导致肿瘤的发生。这些导致肿瘤发生的基因，我们叫肿瘤的驱动基因。
知道EGFR突变有什么意义？
研究发现，针对EGFR突变，医学专家已经可以使用靶向药物来阻断这个突变的基因，从而达到控制肿瘤的目的。
而随着EGFR靶向药物的面世和应用，我国已经有近一半的肺部恶性肿瘤患者通过靶向药物治疗而受益，获得了更好的肿瘤控制率，提高了患者的生活质量。
TKI抑制剂是什么？
TKI抑制剂中文名叫 “酪氨酸激酶抑制剂”。
它可以直接进入细胞内，干扰ATP的结合，从而阻断由于突变而产生的异常的信号传导，达到抑制肿瘤细胞的效果。
在体外试验中，TKI抑制剂可以增加人肿瘤细胞的凋亡并抑制血管生成因子的侵入和分泌。并且在多项研究中均证实了TKI抑制剂可以提高放化疗及激素治疗的抗肿瘤活性，获得更好的预后。
EGFR突变阳性的肺部恶性肿瘤患者可以选择第一/二/三代EGFR-TKI靶向治疗。
一代EGFR-TKI的代表药物有：厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼。其特点是：可逆性、非选择性抑制EGFR。
也就是说，既可抑制突变的EGFR，也可抑制未突变的EGFR，并且这种抑制作用是可逆的，有许多影响因素可以逆转解除抑制。
二代EGFR-TKI的代表药物有：阿法替尼。其特点是：不可逆性、非选择性、ErbB受体家族阻断剂。
也就是说，不仅抑制EGFR靶点，还可抑制EGFR所在的受体家族的其他类型受体，而且也是不管靶点有没有突变都能抑制。
三代EGFR-TKI的代表药物：奥希替尼，其特点是 不可逆性、可选择性EGFR抑制剂。
它不仅可以抑制EGFR敏感突变，如18号、19号、21号靶点，还能针对一二代药物耐药基因之一T790M，在国际和国内均被获批称为肺癌一线靶向治疗药物。
EGFR-TKI的优势
1、能有效延长患者生存预后。
对于存在EGFR突变的晚期肺部恶性肿瘤患者而言，使用TKI进行治疗，半数患者在12.9个月后出现肿瘤病情进展，而采取化疗的晚期肺部恶性肿瘤患者，半数患者在4.1个月就出现肿瘤病情进展。
2、毒副反应小。
化疗及放疗都是不针对基因的，在杀死肿瘤细胞的同时，会损害正常的组织细胞，产生骨髓抑制、恶心、呕吐、脱发等等一系列副作用。而TKI则是在基因层面上针对特定肿瘤细胞发挥作用，对正常细胞伤害小，毒副作用相对而言就更少了。
3、有助于提高患者的生活质量
放化疗的副作用会给我们带来许多痛苦体验，定期住院化疗也会打乱日常生活和工作安排。但是靶向TKI药物主要通过口服来治疗，几乎可以满足像健康人一般的生活需要，甚至是外出远足，继续享受人生。
最后总结一下
（1）EGFR是表皮生长因子受体的简称，受ATP刺激来调节细胞的增殖，分化，迁徙，凋亡等各种活动。
（2）EGFR突变后，使得调节细胞的能力异常，随后便产生了肿瘤细胞生成了肿瘤。
（3）TKI抑制剂是“酪氨酸激酶抑制剂”。可以直接进入细胞内，干扰ATP的结合从而阻断由于突变而产生的异常的信号传导，达到抑制肿瘤的效果。
（4）针对EGFR突变阳性，EGFR-TKI靶向治疗是更精准有效的治疗策略，使晚期肺部恶性肿瘤患者能获得更好的生活质量和更长的生存时间