Neurology病例:非典型室管膜下巨细胞星形细胞瘤和新生儿结节性硬化症

9天大女孩,在产前超声检查中发现脑部和心脏病灶,怀疑结节性硬化症。头颅MRI可见以Monro孔为中心的一巨大的脑室内和脑实质内肿块,其有不典型的影像学表现:均匀的T1高信号和T2低信号(图1A-B),可能与稀少的髓鞘形成有关;SWI上可见明显的静脉引流(图1C);ADC呈低信号,符合T2暗化效应(blackout effect)(图2A-B)。MRS可见胆碱和肌醇峰升高(图2C)。这些发现符合新生儿室管膜下巨大星形细胞瘤。室管膜下结节,皮质结节和辐射带也呈不典型的T1高信号和T2低信号(图1A-B)。

(图1:室管膜下巨大星形细胞瘤:A:T1高信号;B:T2低信号;C:SWI可见明显的静脉引流[箭头];室管膜下结节:A:T1低信号[黑箭];辐射带:A:T1低信号[红箭];皮质结节:B:T2低信号[*])

(图2:室管膜下巨大星形细胞瘤:A:ADC低信号;B:DWI等信号,与T2暗化效应有关;C:MRS可见3.2ppm胆碱峰和3.5ppm肌醇峰升高)

[参考文献]

Godoy LL, Ferreira Alves CAP.Atypical subependymal giant cell astrocytoma and neonatal tuberous sclerosis.Neurology. 2018 Mar 20;90(12):570-571.

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