预防缺陷宝宝出生，请各位准爸妈做好这些检查

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。

我国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷包括：

形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；功能、代谢、行为的异常，如智力低下；

染色体异常，如唐氏综合征等；

基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；

遗传性缺陷，环境因素突变、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

导致出生缺陷的原因

一是遗传因素，包括父母染色体异常、单基因缺陷等。

二是环境因素，包括孕期营养（如叶酸缺乏）、孕期疾病、孕期感染（如巨细胞病毒感染）、孕期用药、孕期接触有害物质、怀孕前后接触射线等。

三是遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。鉴于目前检测技术等所限，一些引发出生缺陷的原因很难被发现或检测出来。

出生缺陷的高危人群

● 准妈妈年龄超过35周岁；

● 有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女；

● 在妊娠早期接触过猫狗，或有病毒感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；

● 孕早期有乱服药史；

● 孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加；

● 既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。

这些预防措施请收下

目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大部分缺陷儿的出生或减轻其症状。

● 一级预防措施：

进行婚前医学检查、孕前优生遗传咨询及相关优生遗传检查，树立科学备孕观和生活方式，及时增补叶酸等，以预防出生缺陷的发生；远离有害的工作环境，建立一个健康的生活环境。

这里重点讲一下孕前检查。

因为如果准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询，这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。

孕前检查指夫妻准备生育之前到医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生优育。

但是！要注意的是，孕前检查不同于普通检查。

孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。男性与女性均需进行孕前检查▽

做孕前检查的最佳时间是孕前三至六个月▽

女性的检查项目包括▽

而男性的检查项目则有▽

这里要提醒一下年龄在35岁以上女性朋友，除了要进行常规的检查，还需进行其他检查。

检查前需注意：空腹抽血；子宫B超检查需要在膀胱充盈的情况下进行；收集晨尿用于尿液化验；孕期检查需要避开月经期；穿衣方面要以宽松为宜。

● 二级预防措施：

在孕期定期产科检查、母血清产前唐氏筛查、超声筛查、羊水染色体或基因产前诊断及高分辨超声产前诊断等，以避免严重缺陷儿的出生。

这里要提醒一下各位，千万不要以为自己怀得很好就不去做产检了，这是个非常错误的想法！一定要做好产检，不能漏掉一次！

● 三级预防措施：

在新生儿出生后对新生儿疾病进行遗传代谢病筛查、听力筛查、视力筛查等，以早期发现及治疗新生儿疾病，避免成为体格及智力残疾儿童。

孩子都是世间的天使，是生命的延续，希望每个宝宝都能平安无恙无缺陷的出生

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