Neurology病例：发育迟缓男孩的影像学线索
6岁男孩，父母非近亲结婚，自婴儿期就出现了整体发育延迟，并在幼儿期有2次癫痫发作病史。查体提示多动，认知功能低下，跟腱紧绷（tight heel cords），四肢无力以及肌张力低下和腱反射减退。血清肌酸激酶为2138 IU/L。
脑MR可见发育畸形，高度提示先天性肌营养不良的α-抗肌萎缩相关糖蛋白病（α-dystroglycanopathy）变异型（图A–E）。二代测序可见POMGNT1基因中有2个未知意义的复合杂合突变（Exon17 [chr1：46657796C>T]和Exon4 [chr1：46662444A>G]），在计算机模拟中预测其很可能被PolyPhen-2破坏和被Mutation Taster 2破坏。
（图：A：轴位T1WI：额叶为主的皮质发育不良，伴灰白质分化差，鹅卵石状无脑回畸形模式[大箭]，白质中的岛状灰质提示异位[小箭]；B：轴位T2WI：中央白质高信号[右箭]，皮质下白质相对正常[左箭]；C：矢状位T1WI：中脑发育不良，丘融合伴厚顶盖[大箭]和相对平坦的脑桥[小箭]；D：轴位T2WI：常在POMGNT1突变中报道有小脑外侧囊肿[箭]；E：轴位T1WI：脑桥小脑发育不良[右大箭]伴小脑叶形成不良[左小箭]）
[参考文献]
Jyotsna AS, Vinayan KP, Roy AG. Teaching NeuroImages: An Imaging Clue in a Boy With Developmental Delay. Neurology. 2021 Apr 6;96(14):e1925-e1926.
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