同卵双胞胎的基因存在先天上的差异

majer @ 2021.01.11 , 12:07

在法政、刑侦和推理剧中,有一类涉及双胞胎的经典桥段:

警方在案发现场找到了凶手留下的血滴,但是经调查发现,嫌疑人竟然是一对双胞胎中的一个!因为DNA证据在现代司法体系里已被看做是如山铁证,正常来说,如果嫌疑人的DNA和现场检出的样本一致——以不同的说法,单纯巧合的概率大概是10万亿分之一或3000亿分之一(前一个数据来自美国某法医学纪录片,后一数据来自百度,不晓得是不是检测方式不同)——那基本就成铁案。

这里的问题是,虽然DNA证据100%确定凶手就是双胞胎之中的一个,但是不可能把两人同时入罪——因为有一个是无辜的,所以按现代司法原则,如果没有其他的强力证据鉴别出真凶,则两个人都不会被审判。

这一设计,可以从正反两个角度开展剧情。所以在几乎所有的现代背景的经典刑侦/政法集剧里,都曾出现过。

现在好了,研究人员发现,同卵双胞胎之间也是存在遗传差异的,这无疑具有重要意义。emmm,不仅仅是给司法机构带来方便。

上周四,发表在《自然·遗传学》上的项新研究表明,遗传因素在塑造差异中的作用被低估了。

同卵,注意,是同卵双胞胎,平均相差5.2个早期发育突变。

什么意思呢?

一般来说,后天环境也会诱发人体的基因突变,但这种突变仅仅具现在某些组织。如果身体上所有细胞里的某段DNA代码都发生了突变,那么突变应该发生在受精卵分裂发育,直到新增细胞特化之前。亦即,早期细胞分化出眼睛,手臂之类具体组织细胞之前。

在科学研究中,双胞胎是非常独特的对象。比如说两个人,一个爱抽烟又爱运动,得了肺癌;另一个,不抽烟,也不运动,也得了肺癌。然后我问你,到底是那些因素导致了两个人罹患肺癌?

第一个或许是因为吸烟,但第二个不吸烟,难道是因为缺少运动?又或者来自遗传性的因素?这就是变量太多,使样本失去了归纳出“共性”的可行性。

但是同卵双胞胎有个优点,以往我们一直认为他们具有完全一样的遗传因子,所以可以单纯考虑环境变量。

如论文的合著者卡里·史蒂芬森(Kari Stefansson)表示,传统上一直使用同卵双胞胎来帮助研究人员分离疾病和其他状况中的遗传学影响。

“因此,如果将同卵双胞胎分开,而其中一个发展出自闭症,那么就可以说,自闭症是环境造成的。但现在知道,这是一个非常危险的结论。”

这种情况也可能是由于双胞胎的早期遗传突变引起的。

先前的研究,包括《美国人类遗传学杂志》上2008年的一篇论文,已经确定了同卵双胞胎之间的某些遗传差异。

这项新研究超越了以前的工作,纳入了父母,子女和同卵双胞胎配偶的基因样本。这使研究人员能够得到精确的突变节点。

总而言之,这一研究的意义十分重大,这一结论,5.2个早期突变,比看起来的要重要得多。

参考 https://www.nature.com/articles/s41588-020-00755-1

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